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Información de SNP rs7794745

Alelo salvaje: AA

Asociado a un mayor riesgo de autismo según un estudio de 148 niños enfermos de familias con otros dos niños con autismo. Provoca cambios en los circuitos fronto-occipitales y en la estructura cerebelosa asociados al autismo.

El polimorfismo rs7794745 está relacionado con temas como este:

Autismo


Investigaciones y publicaciones:

  18179894   Una variante genética común en el miembro de la superfamilia de neurexinas CNTNAP2 aumenta el riesgo familiar de autismo.

  19456320   Un estudio de asociación del autismo en todo el genoma revela un nuevo locus de riesgo común en 5p14.1.

  20176116   Variación normal en el circuito frontooccipital y la estructura cerebelosa con un polimorfismo de CNTNAP2 asociado al autismo.

  20414140   Análisis de asociación de polimorfismos CNTNAP2 con autismo en la población china Han.

  20446882   ¿Los genes candidatos discriminan a los pacientes con un trastorno del espectro autista de aquellos con trastorno por déficit de atención/hiperactividad y existe un efecto de los trastornos por uso de sustancias a lo largo de la vida?

  20838614   Rasgos que contribuyen al espectro autista.

  21165691   Investigación de variantes de riesgo de dislexia y TEL en sujetos con problemas de lectura y lenguaje.

  21193173   Una variante genética común en el miembro de la superfamilia de neurexinas CNTNAP2 se asocia con un mayor riesgo de mutismo selectivo y rasgos relacionados con la ansiedad social.

  21310003   Las variantes CNTNAP2 afectan el desarrollo temprano del lenguaje en la población general.

  21987501   La variación genética en CNTNAP2 altera la función cerebral durante el procesamiento lingüístico en individuos sanos.

  22017886   Evaluación del riesgo de autismo en hermanos de niños afectados utilizando puntuaciones genéticas específicas del sexo.

  22105624   La genética del trastorno por déficit de atención/hiperactividad en adultos, una revisión.

  22365836   ¿Qué revela CNTNAP2 sobre el trastorno del espectro autista?

  22843504   Las variantes comunes individuales ejercen efectos débiles sobre el riesgo de sufrir trastornos del espectro autista.

  23277129   Análisis de dos genes relacionados con el lenguaje en el autismo: un estudio de asociación de casos y controles de FOXP2 y CNTNAP2.

  23715297   La estructura del haplotipo permite priorizar marcadores comunes y genes candidatos en el trastorno del espectro autista.

  24147096   Definición de la contribución de CNTNAP2 a la susceptibilidad al autismo.

  26322220   Un metanálisis completo de variantes genéticas comunes en las condiciones del espectro autista.

  26559825   Gen CNTNAP2 en el autismo de alto funcionamiento: sin asociación según los enfoques familiares y de metanálisis.

  28284582   La asociación del polimorfismo del gen CNTNAP2 rs7794745 y el autismo en la población iraní.

  28498932   Del CNTNAP2 al lenguaje expresivo temprano en la infancia: el papel mediador del procesamiento auditivo rápido.

  28738218   Variación común en el gen de riesgo de autismo CNTNAP2, conectividad estructural cerebral e integración multisensorial del habla.

  30586385   Los análisis exhaustivos de trastornos cruzados de CNTNAP2 sugieren que es poco probable que sea un gen de riesgo primario para los trastornos psiquiátricos.

  30681286   Asociación entre los polimorfismos CNTNAP2 y el autismo: un estudio familiar en la población han china y un metanálisis combinado con datos GWAS del consorcio de genómica psiquiátrica.

  33901431   Las variantes comunes del gen CNTNAP2 asociado al autismo contribuyen al efecto modulador de la función social mediado por la corteza temporal.

  33950402   Polimorfismos del gen CNTNAP2 en el trastorno del espectro autista y el deterioro del lenguaje entre niños de Bangladesh: un estudio de casos y controles combinado con un metanálisis.

  34257739   Asociación entre variantes genéticas en los genes DUSP15, CNTNAP2 y PCDHA y el riesgo de trastorno del espectro autista infantil.

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