Alelo salvaje: AA
Asociado a un mayor riesgo de autismo según un estudio de 148 niños enfermos de familias con otros dos niños con autismo. Provoca cambios en los circuitos fronto-occipitales y en la estructura cerebelosa asociados al autismo.
El polimorfismo rs7794745 está relacionado con temas como este:
Investigaciones y publicaciones:
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20838614 Rasgos que contribuyen al espectro autista.
21310003 Las variantes CNTNAP2 afectan el desarrollo temprano del lenguaje en la población general.
22105624 La genética del trastorno por déficit de atención/hiperactividad en adultos, una revisión.
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26322220 Un metanálisis completo de variantes genéticas comunes en las condiciones del espectro autista.
28284582 La asociación del polimorfismo del gen CNTNAP2 rs7794745 y el autismo en la población iraní.