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SNP-Informationen rs7794745

RS7794745

Normales Allel: AA

Assoziiert mit einem erhöhten Autismus-Risiko, basierend auf einer Studie mit 148 erkrankten Kindern aus Familien mit zwei weiteren Kindern mit Autismus. Verursacht Veränderungen der fronto-okzipitalen Schaltkreise und der Kleinhirnstruktur, die mit Autismus in Verbindung gebracht werden.

Polymorphismus rs7794745 hat mit Themen wie diesem zu tun:

DNA-Test für Autismus

Wir empfehlen jedem, bei dem Autismus diagnostiziert wurde, sich einem Gentest zu unterziehen....


Forschung und Veröffentlichungen:

  18179894   Eine häufige genetische Variante im Mitglied der Neurexin-Superfamilie CNTNAP2 erhöht das familiäre Risiko für Autismus.

  19456320   Eine genomweite Assoziationsstudie zu Autismus zeigt einen gemeinsamen neuartigen Risikoort bei 5p14.1.

  20176116   Normale Variation der fronto-okzipitalen Schaltkreise und der Kleinhirnstruktur mit einem autismusassoziierten Polymorphismus von CNTNAP2.

  20414140   Assoziationsanalyse von CNTNAP2-Polymorphismen mit Autismus in der chinesischen Han-Bevölkerung.

  20446882   Unterscheiden Kandidatengene Patienten mit einer Autismus-Spektrum-Störung von denen mit Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung und gibt es einen Effekt von lebenslangen Substanzgebrauchsstörungen?

  20838614   Merkmale, die zum autistischen Spektrum beitragen.

  21165691   Untersuchung von Legasthenie- und SLI-Risikovarianten bei lese- und sprachbehinderten Probanden.

  21193173   Eine häufige genetische Variante im Mitglied der Neurexin-Superfamilie CNTNAP2 ist mit einem erhöhten Risiko für selektiven Mutismus und soziale Angstmerkmale verbunden.

  21310003   CNTNAP2-Varianten beeinflussen die frühe Sprachentwicklung in der Allgemeinbevölkerung.

  21987501   Die genetische Variation von CNTNAP2 verändert die Gehirnfunktion während der Sprachverarbeitung bei gesunden Personen.

  22017886   Bewertung des Autismusrisikos bei Geschwistern betroffener Kinder anhand geschlechtsspezifischer genetischer Scores.

  22105624   Die Genetik der Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung bei Erwachsenen, eine Übersicht.

  22365836   Was verrät CNTNAP2 über die Autismus-Spektrum-Störung?

  22843504   Einzelne häufige Varianten haben schwache Auswirkungen auf das Risiko für Autismus-Spektrum-Störungen.

  23277129   Analyse zweier sprachbezogener Gene bei Autismus: eine Fall-Kontroll-Assoziationsstudie von FOXP2 und CNTNAP2.

  23715297   Die Struktur des Haplotyps ermöglicht die Priorisierung gemeinsamer Marker und Kandidatengene bei Autismus-Spektrum-Störungen.

  24147096   Definition des Beitrags von CNTNAP2 zur Anfälligkeit für Autismus.

  26322220   Eine umfassende Metaanalyse häufiger genetischer Varianten bei Autismus-Spektrum-Erkrankungen.

  26559825   CNTNAP2-Gen bei hochfunktionalem Autismus: kein Zusammenhang gemäß Familien- und Metaanalyseansätzen.

  28284582   Der Zusammenhang zwischen CNTNAP2 rs7794745-Genpolymorphismus und Autismus in der iranischen Bevölkerung.

  28498932   Von CNTNAP2 zur frühen Ausdruckssprache im Säuglingsalter: Die vermittelnde Rolle der schnellen Hörverarbeitung.

  28738218   Häufige Variation des Autismus-Risikogens CNTNAP2, der strukturellen Konnektivität des Gehirns und der multisensorischen Sprachintegration.

  30586385   Umfassende störungsübergreifende Analysen von CNTNAP2 legen nahe, dass es sich wahrscheinlich nicht um ein primäres Risikogen für psychiatrische Störungen handelt.

  30681286   Zusammenhang zwischen CNTNAP2-Polymorphismen und Autismus: Eine familienbasierte Studie in der chinesischen Han-Bevölkerung und eine Metaanalyse kombiniert mit GWAS-Daten des psychiatrischen Genomik-Konsortiums.

  33901431   Häufige Varianten des Autismus-assoziierten CNTNAP2-Gens tragen zur modulierenden Wirkung der sozialen Funktion bei, die durch den temporalen Kortex vermittelt wird.

  33950402   CNTNAP2-Genpolymorphismen bei Autismus-Spektrum-Störung und Sprachbeeinträchtigung bei Kindern in Bangladesch: eine Fall-Kontroll-Studie kombiniert mit einer Metaanalyse.

  34257739   Zusammenhang zwischen genetischen Varianten in DUSP15-, CNTNAP2- und PCDHA-Genen und dem Risiko einer Autismus-Spektrum-Störung im Kindesalter.

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