Normales Allel: AA
Assoziiert mit einem erhöhten Autismus-Risiko, basierend auf einer Studie mit 148 erkrankten Kindern aus Familien mit zwei weiteren Kindern mit Autismus. Verursacht Veränderungen der fronto-okzipitalen Schaltkreise und der Kleinhirnstruktur, die mit Autismus in Verbindung gebracht werden.
Polymorphismus rs7794745 hat mit Themen wie diesem zu tun:
Forschung und Veröffentlichungen:
20414140 Assoziationsanalyse von CNTNAP2-Polymorphismen mit Autismus in der chinesischen Han-Bevölkerung.
20838614 Merkmale, die zum autistischen Spektrum beitragen.
21165691 Untersuchung von Legasthenie- und SLI-Risikovarianten bei lese- und sprachbehinderten Probanden.
21310003 CNTNAP2-Varianten beeinflussen die frühe Sprachentwicklung in der Allgemeinbevölkerung.
22105624 Die Genetik der Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung bei Erwachsenen, eine Übersicht.
22365836 Was verrät CNTNAP2 über die Autismus-Spektrum-Störung?
24147096 Definition des Beitrags von CNTNAP2 zur Anfälligkeit für Autismus.
26322220 Eine umfassende Metaanalyse häufiger genetischer Varianten bei Autismus-Spektrum-Erkrankungen.