Scarica il file dei dati del test sul DNA

23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage

e ottenere un rapporto
sanitario personalizzato
gratuito, senza registrazione.

File accettati .txt, .csv, .zip, .csv.gz

I dati dei file non sono memorizzati sul server

Informazioni sugli SNP rs7794745

Allele normale: AA

Legato a un aumento del rischio di autismo in base a uno studio su 148 bambini malati provenienti da famiglie con altri due bambini affetti da autismo. Provoca cambiamenti nei circuiti fronto-occipitali e nella struttura cerebellare associati all'autismo.

Il polimorfismo rs7794745 è correlato ad argomenti come questo:

L'autismo


Ricerca e pubblicazioni:

  18179894   Una variante genetica comune nel membro della superfamiglia neurexina CNTNAP2 aumenta il rischio familiare di autismo.

  20446882   I geni candidati discriminano i pazienti con un disturbo dello spettro autistico da quelli con un disturbo da deficit di attenzione/iperattività ed esiste un effetto sui disturbi da uso di sostanze nel corso della vita?

  20838614   Tratti che contribuiscono allo spettro autistico.

  21165691   Indagine sulle varianti di rischio di dislessia e SLI in soggetti con difficoltà di lettura e linguaggio.

  21310003   Le varianti CNTNAP2 influenzano lo sviluppo precoce del linguaggio nella popolazione generale.

  22017886   Valutazione del rischio di autismo nei fratelli di bambini affetti utilizzando punteggi genetici specifici per sesso.

  22105624   La genetica del disturbo da deficit di attenzione/iperattività negli adulti, una revisione.

  22365836   Cosa rivela il CNTNAP2 sul disturbo dello spettro autistico?

  22843504   Le singole varianti comuni esercitano effetti deboli sul rischio di disturbi dello spettro autistico.

  26322220   Una meta-analisi completa delle varianti genetiche comuni nelle condizioni dello spettro autistico.

  28738218   Variazione comune nel gene del rischio autistico CNTNAP2, connettività strutturale del cervello e integrazione del linguaggio multisensoriale.

  30586385   Analisi approfondite di disturbi incrociati del CNTNAP2 suggeriscono che è improbabile che sia un gene di rischio primario per i disturbi psichiatrici.

  30681286   Associazione tra polimorfismi CNTNAP2 e autismo: uno studio familiare nella popolazione han cinese e una meta-analisi combinata con i dati GWAS del consorzio di genomica psichiatrica.

  33950402   Polimorfismi del gene CNTNAP2 nel disturbo dello spettro autistico e nel disturbo del linguaggio tra i bambini del Bangladesh: uno studio caso-controllo combinato con una meta-analisi.

  34257739   Associazione tra varianti genetiche nei geni DUSP15, CNTNAP2 e PCDHA e rischio di disturbo dello spettro autistico infantile.

en
|
de
|
fr
|
es
|
it
|
ua
|
ru

Supporto