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Informazioni sugli SNP rs7794745

RS7794745

Allele normale: AA

Legato a un aumento del rischio di autismo in base a uno studio su 148 bambini malati provenienti da famiglie con altri due bambini affetti da autismo. Provoca cambiamenti nei circuiti fronto-occipitali e nella struttura cerebellare associati all'autismo.

Il polimorfismo rs7794745 è correlato ad argomenti come questo:

Test del DNA per l'autismo

Raccomandiamo che chiunque sia stato diagnosticato con autismo si sottoponga a test genetici....


Ricerca e pubblicazioni:

  18179894   Una variante genetica comune nel membro della superfamiglia neurexina CNTNAP2 aumenta il rischio familiare di autismo.

  19456320   Uno studio di associazione sull'intero genoma per l'autismo ha identificato un nuovo locus di rischio comune in 5p14.1.

  20176116   Cambiamenti normali nei circuiti fronto-occipitale e nella struttura cerebellare con polimorfismi CNTNAP2 associati all'autismo.

  20414140   Analisi dell'associazione dei polimorfismi CNTNAP2 con l'autismo nella popolazione cinese Han.

  20446882   I geni candidati discriminano i pazienti con un disturbo dello spettro autistico da quelli con un disturbo da deficit di attenzione/iperattività ed esiste un effetto sui disturbi da uso di sostanze nel corso della vita?

  20838614   Tratti che contribuiscono allo spettro autistico.

  21165691   Indagine sulle varianti di rischio di dislessia e SLI in soggetti con difficoltà di lettura e linguaggio.

  21193173   Una variante genetica comune nel membro della superfamiglia neurexina CNTNAP2 è associata ad un aumento del rischio di mutismo selettivo e tratti associati all'ansia sociale.

  21310003   Le varianti CNTNAP2 influenzano lo sviluppo precoce del linguaggio nella popolazione generale.

  21987501   La variazione genetica nel CNTNAP2 altera la funzione cerebrale durante l'elaborazione linguistica in individui sani.

  22017886   Valutazione del rischio di autismo nei fratelli di bambini affetti utilizzando punteggi genetici specifici per sesso.

  22105624   La genetica del disturbo da deficit di attenzione/iperattività negli adulti, una revisione.

  22365836   Cosa rivela il CNTNAP2 sul disturbo dello spettro autistico?

  22843504   Le singole varianti comuni esercitano effetti deboli sul rischio di disturbi dello spettro autistico.

  23277129   Analisi di due geni legati al linguaggio nell'autismo: uno studio di associazione caso-controllo di FOXP2 e CNTNAP2.

  23715297   La struttura dell'aplotipo consente di dare priorità ai marcatori comuni e ai geni candidati nei disturbi dello spettro autistico.

  24147096   Determinare il contributo di CNTNAP2 alla suscettibilità all'autismo.

  26322220   Una meta-analisi completa delle varianti genetiche comuni nelle condizioni dello spettro autistico.

  26559825   Gene CNTNAP2 nell'autismo ad alto funzionamento: nessuna associazione secondo gli approcci basati sulla famiglia e sulla meta-analisi.

  28284582   Associazione tra polimorfismo del gene CNTNAP2 rs7794745 e autismo nella popolazione iraniana.

  28498932   Dal CNTNAP2 al linguaggio espressivo precoce nell'infanzia: il ruolo di mediazione della rapida elaborazione uditiva.

  28738218   Variazione comune nel gene del rischio autistico CNTNAP2, connettività strutturale del cervello e integrazione del linguaggio multisensoriale.

  30586385   Analisi approfondite di disturbi incrociati del CNTNAP2 suggeriscono che è improbabile che sia un gene di rischio primario per i disturbi psichiatrici.

  30681286   Associazione tra polimorfismi CNTNAP2 e autismo: uno studio familiare nella popolazione han cinese e una meta-analisi combinata con i dati GWAS del consorzio di genomica psichiatrica.

  33901431   Varianti comuni nel gene associato all'autismo CNTNAP2 contribuiscono agli effetti modulatori del funzionamento sociale mediati dalla corteccia temporale.

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  34257739   Associazione tra varianti genetiche nei geni DUSP15, CNTNAP2 e PCDHA e rischio di disturbo dello spettro autistico infantile.

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