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Informations sur les SNP rs7794745

Allèle normal: AA

Associé à un risque accru d'autisme sur la base d'une étude portant sur 148 enfants malades issus de familles comptant deux autres enfants autistes. Provoque des changements dans les circuits fronto-occipitaux et la structure cérébelleuse associés à l'autisme.

Le polymorphisme rs7794745 est lié à des sujets comme celui-ci:

Autisme


Recherche et publications:

  20838614   Traits contribuant au spectre autistique.

  21165691   Enquête sur la dyslexie et les variantes de risque de SLI chez les sujets ayant des troubles de la lecture et du langage.

  21310003   Les variantes CNTNAP2 affectent le développement précoce du langage dans la population générale.

  21987501   La variation génétique de CNTNAP2 modifie la fonction cérébrale lors du traitement linguistique chez les individus en bonne santé.

  22105624   La génétique du trouble déficitaire de l’attention/hyperactivité chez les adultes, une revue.

  22365836   Que révèle CNTNAP2 sur les troubles du spectre autistique ?

  22843504   Les variantes communes individuelles exercent de faibles effets sur le risque de troubles du spectre autistique.

  23715297   La structure des haplotypes permet de prioriser les marqueurs communs et les gènes candidats dans les troubles du spectre autistique.

  26322220   Une méta-analyse complète des variantes génétiques courantes dans les conditions du spectre autistique.

  28498932   Du CNTNAP2 au langage expressif précoce chez la petite enfance : le rôle de médiation du traitement auditif rapide.

  33950402   Polymorphismes du gène CNTNAP2 dans les troubles du spectre autistique et les troubles du langage chez les enfants bangladais : une étude cas-témoins combinée à une méta-analyse.

  34257739   Association entre les variantes génétiques des gènes DUSP15, CNTNAP2 et PCDHA et le risque de trouble du spectre autistique infantile.

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