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Informations sur les SNP rs7794745

RS7794745

Allèle normal: AA

Associé à un risque accru d'autisme sur la base d'une étude portant sur 148 enfants malades issus de familles comptant deux autres enfants autistes. Provoque des changements dans les circuits fronto-occipitaux et la structure cérébelleuse associés à l'autisme.

Le polymorphisme rs7794745 est lié à des sujets comme celui-ci:

Test ADN pour l'autisme

Nous recommandons à toute personne ayant reçu un diagnostic d’autisme de subir un test génétique....


Recherche et publications:

  18179894   Une variante génétique courante du membre de la superfamille des neurexines, CNTNAP2, augmente le risque familial d'autisme.

  19456320   Une étude d'association pangénomique pour l'autisme a identifié un nouveau locus de risque commun en 5p14.1.

  20176116   Modifications normales des circuits fronto-occipitaux et de la structure cérébelleuse avec polymorphismes CNTNAP2 associés à l'autisme.

  20414140   Analyse de l'association des polymorphismes CNTNAP2 avec l'autisme dans la population Han chinoise.

  20446882   Les gènes candidats distinguent-ils les patients atteints d'un trouble du spectre autistique de ceux souffrant d'un trouble de déficit de l'attention/hyperactivité et existe-t-il un effet des troubles liés à l'usage de substances au cours de la

  20838614   Traits contribuant au spectre autistique.

  21165691   Enquête sur la dyslexie et les variantes de risque de SLI chez les sujets ayant des troubles de la lecture et du langage.

  21193173   Une variante génétique courante du membre de la superfamille des neurexines CNTNAP2 est associée à un risque accru de mutisme sélectif et de traits associés à l'anxiété sociale.

  21310003   Les variantes CNTNAP2 affectent le développement précoce du langage dans la population générale.

  21987501   La variation génétique de CNTNAP2 modifie la fonction cérébrale lors du traitement linguistique chez les individus en bonne santé.

  22017886   Évaluation du risque d'autisme chez les frères et sœurs des enfants atteints à l'aide de mesures génétiques spécifiques au sexe.

  22105624   La génétique du trouble déficitaire de l’attention/hyperactivité chez les adultes, une revue.

  22365836   Que révèle CNTNAP2 sur les troubles du spectre autistique ?

  22843504   Les variantes communes individuelles exercent de faibles effets sur le risque de troubles du spectre autistique.

  23277129   Analyse de deux gènes liés au langage dans l'autisme : une étude d'association cas-témoins de FOXP2 et CNTNAP2.

  23715297   La structure des haplotypes permet de prioriser les marqueurs communs et les gènes candidats dans les troubles du spectre autistique.

  24147096   Détermination de la contribution de CNTNAP2 à la susceptibilité à l'autisme.

  26322220   Une méta-analyse complète des variantes génétiques courantes dans les conditions du spectre autistique.

  26559825   Gène CNTNAP2 dans l'autisme de haut fonctionnement : aucune association selon les approches familiales et méta-analyses.

  28284582   Association du polymorphisme du gène CNTNAP2 rs7794745 et de l'autisme dans la population iranienne.

  28498932   Du CNTNAP2 au langage expressif précoce chez la petite enfance : le rôle de médiation du traitement auditif rapide.

  28738218   Variations courantes du gène de risque d'autisme CNTNAP2, de la connectivité cérébrale structurelle et de l'intégration du langage multisensoriel.

  30586385   Une analyse complète de plusieurs maladies de CNTNAP2 suggère qu'il est peu probable qu'il s'agisse d'un gène à risque principal de troubles mentaux.

  30681286   Association entre le polymorphisme CNTNAP2 et l'autisme : une étude familiale dans une population chinoise Han et une méta-analyse combinée aux données GWAS du Psychiatric Genomics Consortium.

  33901431   Des variantes courantes du gène CNTNAP2 associé à l'autisme contribuent aux effets modulateurs du fonctionnement social médiés par le cortex temporel.

  33950402   Polymorphismes du gène CNTNAP2 dans les troubles du spectre autistique et les troubles du langage chez les enfants bangladais : une étude cas-témoins combinée à une méta-analyse.

  34257739   Association entre les variantes génétiques des gènes DUSP15, CNTNAP2 et PCDHA et le risque de trouble du spectre autistique infantile.

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