Allèle normal: AA
Associé à un risque accru d'autisme sur la base d'une étude portant sur 148 enfants malades issus de familles comptant deux autres enfants autistes. Provoque des changements dans les circuits fronto-occipitaux et la structure cérébelleuse associés à l'autisme.
Le polymorphisme rs7794745 est lié à des sujets comme celui-ci:
Recherche et publications:
20414140 Analyse de l'association des polymorphismes CNTNAP2 avec l'autisme dans la population Han chinoise.
20838614 Traits contribuant au spectre autistique.
21310003 Les variantes CNTNAP2 affectent le développement précoce du langage dans la population générale.
22105624 La génétique du trouble déficitaire de l’attention/hyperactivité chez les adultes, une revue.
22365836 Que révèle CNTNAP2 sur les troubles du spectre autistique ?
24147096 Détermination de la contribution de CNTNAP2 à la susceptibilité à l'autisme.
28284582 Association du polymorphisme du gène CNTNAP2 rs7794745 et de l'autisme dans la population iranienne.