Загрузите DNA data файл теста

23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage

и получите расширенный
персонализированный отчет
бесплатно без регистрации

Принимаются файлы .txt, .csv, .zip, .csv.gz

Данные файлов не хранятся на сервере

Информация по SNP rs7794745

Норма аллель: AA

Связан с повышенным риском аутизма на основании исследования 148 больных детей из семей, где есть еще двое детей с аутизмом. Вызывает изменения лобно-затылочной схемы и структуры мозжечка, ассоциированные с аутизмом.

Полиморфизм rs7794745 связан с такими разделами:

Аутизм


Исследования и публикации:

  18179894   Распространенный генетический вариант члена суперсемейства нейрексинов CNTNAP2 увеличивает семейный риск аутизма.

  19456320   Полногеномное исследование ассоциаций аутизма выявило общий новый локус риска 5p14.1.

  20176116   Нормальные изменения в лобно-затылочной схеме и структуре мозжечка с полиморфизмом CNTNAP2, связанным с аутизмом.

  20414140   Анализ ассоциации полиморфизмов CNTNAP2 с аутизмом в китайской популяции хань.

  20446882   Отличают ли гены-кандидаты пациентов с расстройствами аутистического спектра от людей с синдромом дефицита внимания/гиперактивности и существует ли влияние расстройств, связанных с употреблением психоактивных веществ в течение всей жизни?

  20838614   Черты, способствующие развитию аутистического спектра.

  21165691   Исследование вариантов риска дислексии и SLI у лиц с нарушениями чтения и речи.

  21193173   Распространенный генетический вариант члена суперсемейства нейрексинов CNTNAP2 связан с повышенным риском избирательного мутизма и черт, связанных с социальной тревожностью.

  21310003   Варианты CNTNAP2 влияют на раннее речевое развитие среди населения в целом.

  21987501   Генетическая вариация CNTNAP2 изменяет функцию мозга во время лингвистической обработки у здоровых людей.

  22017886   Оценка риска аутизма у братьев и сестер больных детей с использованием генетических показателей с учетом пола.

  22105624   Генетика синдрома дефицита внимания/гиперактивности у взрослых, обзор.

  22365836   Что CNTNAP2 говорит о расстройствах аутистического спектра?

  22843504   Отдельные распространенные варианты оказывают слабое влияние на риск расстройств аутистического спектра.

  23277129   Анализ двух генов, связанных с речью, при аутизме: исследование ассоциации FOXP2 и CNTNAP2 методом «случай-контроль».

  23715297   Структура гаплотипов позволяет определить приоритетность общих маркеров и генов-кандидатов при расстройствах аутистического спектра.

  24147096   Определение вклада CNTNAP2 в предрасположенность к аутизму.

  26322220   Комплексный метаанализ общих генетических вариантов при состояниях аутистического спектра.

  26559825   Ген CNTNAP2 при высокофункциональном аутизме: согласно семейному подходу и подходу метаанализа связи нет.

  28284582   Ассоциация полиморфизма гена CNTNAP2 rs7794745 и аутизма в иранской популяции.

  28498932   От CNTNAP2 к ранней выразительной речи в младенчестве: посредническая роль быстрой слуховой обработки.

  28738218   Общие вариации гена риска аутизма CNTNAP2, структурных связей мозга и мультисенсорной речевой интеграции.

  30586385   Комплексный анализ перекрестных заболеваний CNTNAP2 предполагает, что он вряд ли является геном первичного риска психических расстройств.

  30681286   Связь между полиморфизмом CNTNAP2 и аутизмом: семейное исследование среди китайской популяции хань и метаанализ в сочетании с данными GWAS консорциума психиатрической геномики.

  33901431   Распространенные варианты гена CNTNAP2, связанного с аутизмом, способствуют модулирующему эффекту социальных функций, опосредованному височной корой.

  33950402   Полиморфизмы гена CNTNAP2 при расстройствах аутистического спектра и нарушениях речи среди бангладешских детей: исследование «случай-контроль» в сочетании с метаанализом.

  34257739   Связь между генетическими вариантами генов DUSP15, CNTNAP2 и PCDHA и риском расстройства аутистического спектра у детей.

en
|
de
|
fr
|
es
|
it
|
ua
|
ru

Поддержка