Норма аллель: AA
Связан с повышенным риском аутизма на основании исследования 148 больных детей из семей, где есть еще двое детей с аутизмом. Вызывает изменения лобно-затылочной схемы и структуры мозжечка, ассоциированные с аутизмом.
Полиморфизм rs7794745 связан с такими разделами:
Исследования и публикации:
19456320 Полногеномное исследование ассоциаций аутизма выявило общий новый локус риска 5p14.1.
20414140 Анализ ассоциации полиморфизмов CNTNAP2 с аутизмом в китайской популяции хань.
20838614 Черты, способствующие развитию аутистического спектра.
21165691 Исследование вариантов риска дислексии и SLI у лиц с нарушениями чтения и речи.
21310003 Варианты CNTNAP2 влияют на раннее речевое развитие среди населения в целом.
22105624 Генетика синдрома дефицита внимания/гиперактивности у взрослых, обзор.
22365836 Что CNTNAP2 говорит о расстройствах аутистического спектра?
24147096 Определение вклада CNTNAP2 в предрасположенность к аутизму.
26322220 Комплексный метаанализ общих генетических вариантов при состояниях аутистического спектра.
28284582 Ассоциация полиморфизма гена CNTNAP2 rs7794745 и аутизма в иранской популяции.