Если вы прошли тест ДНК такой как 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage или другой компании, занимающейся тестированием, вы можете узнать больше о личных факторах риска основных заболеваний. Нажав кнопку выше ⬆️, вы можете загрузить файл данных ДНК и получить наиболее полный персонализированный 250-страничный отчет о состоянии здоровья со ссылками на исследования.
Непереносимость лактозы — это состояние, характеризующееся трудностью переваривания лактозы, сахара, присутствующего в молоке и различных молочных продуктах. Обычно лактоза расщепляется ферментом лактазой, вырабатываемым клетками, выстилающими тонкий кишечник. Как генетические, так и негенетические факторы могут способствовать отсутствию или потере выработки лактазы.
Врожденная недостаточность лактазы, также известная как врожденная алактазия, представляет собой заболевание, при котором младенцы не могут усваивать лактозу, присутствующую в грудном молоке или молочной смеси. Этот тип непереносимости лактозы приводит к тяжелой диарее у больных младенцев. Без безлактозной детской смеси эти дети могут страдать от сильного обезвоживания и потери веса.
Первичная непереносимость лактозы, также известная как естественная недостаточность лактазы во взрослом возрасте, генетически детерминирована и связана со специфическими генотипами двух полиморфизмов (13910-C/T и 22018-G/A) в регуляторной области гена лактазы (LCT). На сегодняшний день известно, что у лиц, гомозиготных по «нормальным» (диким типам) вариантам 13910-C/C или 22018-G/G, развивается непереносимость лактозы, а у лиц, гетерозиготных по полиморфизму (13910-C/T или 22018-G) /А) симптомы проявляются только в стрессовых условиях или при кишечных инфекциях. И наоборот, гомозиготные носители генотипа 13910-T/T или 22018-A/A сохраняют толерантность к лактозе во взрослом возрасте и остаются бессимптомными. Эти генетические вариации считаются «мутированным» состоянием и особенно распространены в группах населения с долгой историей интенсивного молочного животноводства, например, в Европе.
Пройдите по ссылке выбранного полиморфизма, чтобы прочитать краткое описание как выбранный полиморфизм влияет на Лактоза и ознакомьтесь со списком существующих исследований.
Полиморфизмы SNP, связанные с темой Лактоза:
| rs182549 | Является одним из двух SNP, связанных с первичным гаплотипом, связанным с гиполактазией, чаще известный как непереносимость лактозы в европейском населении. |
| rs2278544 | |
| rs2304371 | |
| rs2322659 | |
| rs4988235 | Является одним из двух SNP, связанных с первичным гаплотипом, связанным с гиполактазией, чаще известный как непереносимость лактозы в европейском населении. |
| rs145946881 | |