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L'intolérance au lactose est une affection caractérisée par une difficulté à digérer le lactose, un sucre présent dans le lait et divers produits laitiers. Généralement, le lactose est décomposé par une enzyme appelée lactase, produite par les cellules tapissant l'intestin grêle. Des facteurs génétiques et non génétiques peuvent contribuer au manque ou à la perte de production de lactase.
Le déficit congénital en lactase, également connu sous le nom d'alactasie congénitale, est un trouble dans lequel les nourrissons sont incapables de métaboliser le lactose présent dans le lait maternel ou le lait maternisé. Ce type d'intolérance au lactose entraîne une diarrhée sévère chez les nourrissons concernés. Sans préparations pour nourrissons sans lactose, ces nourrissons pourraient souffrir d’une grave déshydratation et d’une perte de poids.
L'intolérance primaire au lactose, également connue sous le nom de déficit naturel en lactase à l'âge adulte, est génétiquement déterminée et liée à des génotypes spécifiques de deux polymorphismes (13910-C/T et 22018-G/A) dans la région régulatrice du gène de la lactase (LCT). A ce jour, il est entendu que les individus homozygotes pour les variants « normaux » (type sauvage) 13910-C/C ou 22018-G/G développent une intolérance au lactose, tandis que ceux hétérozygotes pour les polymorphismes (13910-C/T ou 22018-G /A) ne présentent des symptômes que dans des conditions de stress ou lors d'infections intestinales. À l’inverse, les porteurs homozygotes du génotype 13910-T/T ou 22018-A/A conservent une tolérance au lactose jusqu’à l’âge adulte et restent asymptomatiques. Ces variations génétiques sont considérées comme l'état « muté » et sont particulièrement répandues dans les groupes de population ayant une longue histoire d'élevage laitier intensif, comme ceux que l'on trouve en Europe.
Suivez le lien du polymorphisme sélectionné pour lire une brève description de la façon dont le polymorphisme sélectionné affecte Lactose et voir une liste des études existantes.
Polymorphismes SNP liés au sujet Lactose:
| rs182549 | Est l'un des deux SNP liés à l'haplotype primaire associé à l'hypolactasie, plus connue sous le nom d'intolérance au lactose dans les populations européennes. |
| rs2278544 | |
| rs2304371 | |
| rs2322659 | |
| rs4988235 | Est l'un des deux SNP liés à l'haplotype primaire associé à l'hypolactasie, plus connue sous le nom d'intolérance au lactose dans les populations européennes. |
| rs145946881 | |