Allèle normal: TT
Est l'un des deux SNP liés à l'haplotype primaire associé à l'hypolactasie, plus connue sous le nom d'intolérance au lactose dans les populations européennes.
Le polymorphisme rs182549 est lié à des sujets comme celui-ci:
Recherche et publications:
18974842 Différences entre les sexes dans les profils de risque génétique de maladies cardiovasculaires.
19326473 Les variantes génétiques du système peptidique natriurétique sont associées à un dysfonctionnement ventriculaire après un pontage aorto-coronarien.
20031626 La variation du locus chromosomique 4q25 prédit une fibrillation auriculaire après un pontage aorto-coronarien.
21212231 Un modèle bayésien hiérarchique pour la génomique des populations de nouvelle génération.
22332091 Progrès récents dans la compréhension du rôle de la nutrition dans l’évolution du génome humain.
23028602 Persistance de la lactase et sélection de la voie lipidique chez les Massaï.
23029545 Plusieurs allèles associés à la persistance de la lactase et à une grande diversité du gène de la lactase dans la population brésilienne mélangée.
26988143 Adaptation humaine et différenciation des populations à la lumière des génomes anciens.
30339693 Association entre des variantes fonctionnelles de lactase et une forte abondance de Bifidobacterium dans l’intestin de Japonais en bonne santé.
33261611 Consommation de lait génétiquement mandatée et risque de cancer colorectal, de la vessie, du sein et de la prostate : une étude de randomisation mendélienne à deux échantillons.
34159422 Contrôle génétique de l’hôte de la composition du microbiome intestinal.
11788828 Identification d'un variant associé à l'hypolactasie de type adulte
15114531 Signatures génétiques d'une forte sélection positive récente au niveau du gène de la lactase
19668368 Analyse d'ascendance dans l'enquête sur l'attentat à la bombe du 11-M Madrid
22228373 Le polymorphisme dans la région du gène du récepteur 4 activé par la protéase est associé à l'activation plaquettaire et à une lésion myocardique périopératoire
27170764 Association du génotype de persistance de la lactase avec la consommation de lait, l'obésité et la tension artérielle : une étude de randomisation mendélienne dans la cohorte de naissance de Pelotas (Brésil) de 1982, avec une revue systématique et une méta-analyse
31352438 Tests génétiques et oraux pour le diagnostic de l'intolérance au lactose chez les Brésiliens d'ascendance mixte atteints du syndrome métabolique