Allèle normal: AA
Est l'un des deux SNP liés à l'haplotype primaire associé à l'hypolactasie, plus connue sous le nom d'intolérance au lactose dans les populations européennes.
Le polymorphisme rs4988235 est lié à des sujets comme celui-ci:
Recherche et publications:
11788828 Identification d'une variante associée à l'hypolactasie de type adulte.
15114531 Signatures génétiques d'une forte sélection positive récente au niveau du gène de la lactase.
16041375 Démontrer la stratification dans une population européenne-américaine.
17436249 Mesurer la stratification de la population européenne avec des données génotypiques de micropuces.
18021008 Association de protéines morphogénétiques osseuses avec l'otosclérose.
18602983 Hétérogénéité des locus génétiques associés au diabète de type 2 sur le chromosome humain 20q13.1.
18605960 Tests génétiques pour l'hypolactasie de type adulte dans les familles italiennes.
18974842 Différences entre les sexes dans les profils de risque génétique de maladies cardiovasculaires.
19265028 Structure géographique et sélection naturelle différentielle parmi les populations d'Europe du Nord.
19912639 Le polymorphisme du gène HLA-E est associé à la spondylarthrite ankylosante en Sardaigne.
20109229 Classes alléliques d'haplotypes pour détecter la sélection positive en cours.
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23028602 Persistance de la lactase et sélection de la voie lipidique chez les Massaï.
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