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Información de SNP rs4988235

Alelo salvaje: AA

Es uno de los dos SNP vinculados al haplotipo primario asociado a la hipolactasia, más comúnmente conocida como intolerancia a la lactosa en poblaciones europeas.

El polimorfismo rs4988235 está relacionado con temas como este:

Lactosa


Investigaciones y publicaciones:

  11788828   Identificación de una variante asociada a hipolactasia de tipo adulto.

  12915462   La variante de ADN con persistencia de lactasa mejora la actividad del promotor de la lactasa in vitro: papel funcional como elemento regulador cis.

  15106124   El alelo T de un polimorfismo de un solo nucleótido 13,9 kb aguas arriba del gen de la lactasa (LCT) (C-13,9 kbT) no predice ni causa el fenotipo de persistencia de la lactasa en africanos.

  15114531   Firmas genéticas de una fuerte selección positiva reciente en el gen de la lactasa.

  16041375   Demostrando estratificación en una población europea americana.

  17436249   Medición de la estratificación de la población europea con datos de genotipos de microarrays.

  18021008   Asociación de proteínas morfogenéticas óseas con otosclerosis.

  18194137   La hipolactasia de tipo adulto no es un factor predisponente a los cambios funcionales y estructurales tempranos de la aterosclerosis: el estudio de riesgo cardiovascular en jóvenes finlandeses.

  18462498   Polimorfismos genéticos en PTPN22, PADI-4 y CTLA-4 y riesgo de artritis reumatoide en dos estudios de cohortes longitudinales: evidencia de interacciones gen-ambiente con el tabaquismo intenso.

  18602983   Heterogeneidad en loci de genes asociados con la diabetes tipo 2 en el cromosoma humano 20q13.1.

  18605960   Pruebas genéticas para hipolactasia de tipo adulto en familias italianas.

  18797476   Variante genética relacionada con la persistencia de la lactasa: subestructura poblacional y resultados de salud.

  18974842   Diferencias de género en los perfiles de riesgo genético de enfermedad cardiovascular.

  19138442   Falta de persistencia genética de lactasa, consumo de productos lácteos e ingesta de nutrientes de la leche en finlandeses desde la niñez hasta la edad adulta.

  19265028   Estructura geográfica y selección natural diferencial entre las poblaciones del norte de Europa.

  19326473   Las variantes del gen del sistema del péptido natriurético se asocian con disfunción ventricular después de un injerto de derivación de arteria coronaria.

  19687126   Una variante no sinónima de ADH1B está fuertemente asociada con el consumo prenatal de alcohol en una muestra europea de mujeres embarazadas.

  19912639   El polimorfismo del gen HLA-E se asocia con la espondilitis anquilosante en Cerdeña.

  19943975   El polimorfismo en la región promotora de oxitocina en pacientes con falta de persistencia de lactasa no está relacionado con los síntomas.

  20015952   El genotipo europeo de persistencia de lactasa muestra evidencia de asociación con el aumento del índice de masa corporal.

  20031626   La variación en el locus cromosómico 4q25 predice la fibrilación auricular después de una cirugía de injerto de derivación de arteria coronaria.

  20097913   Corrección de la estratificación poblacional en estudios de asociación genética mediante un enfoque filogenético.

  20109229   Clases alélicas de haplotipos para detectar la selección positiva en curso.

  20225268   El polimorfismo T-13910C en el gen de la lactasa florizina hidrolasa se asocia con diferencias en los niveles de calcio sérico y la ingesta de calcio.

  20447925   ¿Se puede utilizar el genotipo de persistencia de lactasa para reevaluar la relación entre el carcinoma de células renales y el consumo de leche?

  20616999   Utilidad de la aleatorización mendeliana en epidemiología observacional.

  20650817   Polimorfismos intrónicos funcionales: tesoro enterrado esperando ser descubierto dentro de nuestros genes.

  21152447   Hipolactasia de tipo adulto y malabsorción de lactosa en Polonia.

  21193851   Asociación del polimorfismo LCT-13910Cu003eT con la obesidad y su modulación por productos lácteos en una población mediterránea.

  21212231   Un modelo bayesiano jerárquico para la genómica de poblaciones de próxima generación.

  21235777   Genotipos de persistencia de lactasa y susceptibilidad a la malaria en Fulani de Mali.

  21931699   Puntuación de riesgo genético que predice el riesgo de fenotipos de artritis reumatoide y la edad de aparición de los síntomas.

  22043165   Genética de la obesidad: ¿Qué hemos aprendido?

  22194982   Asociación de las características clínicas del lupus eritematoso sistémico con la subestructura genética de la población europea.

  22228373   El polimorfismo en la región del gen del receptor 4 activado por proteasa se asocia con activación plaquetaria y lesión miocárdica perioperatoria.

  22332091   Avances recientes en la comprensión del papel de la nutrición en la evolución del genoma humano.

  22541939   Sesgo en el tamaño del efecto de los loci de susceptibilidad al lupus eritematoso sistémico en toda Europa: un estudio de casos y controles.

  22590501   Estratificación europeo-americana en datos de casos y controles de cáncer de ovario: la utilidad de los datos de todo el genoma para inferir la ascendencia.

  22742424   Persistencia de lactasa, estado de NOD2 y Mycobacterium avium subsp.

  22948027   Una señal más fuerte de selección reciente para la persistencia de la lactasa en los masai que en los europeos.

  22965418   Variación genética en el gen de la lactasa, ingesta de productos lácteos y riesgo de cáncer de próstata en la investigación prospectiva europea sobre cáncer y nutrición.

  23028602   Persistencia de lactasa y selección de la vía de lípidos en los masai.

  23029545   Varios alelos diferentes asociados a la persistencia de la lactasa y una alta diversidad del gen de la lactasa en la población brasileña mestiza.

  23049788   Más evidencia de asociación de subfenotipos con loci de susceptibilidad al lupus eritematoso sistémico: un estudio de casos europeo únicamente.

  23166662   Exposición fetal al alcohol y coeficiente intelectual a los 8 años: evidencia de un estudio de cohorte de nacimientos basado en la población.

  23479116   Asociaciones del alelo de persistencia de la lactasa y la ingesta de lactosa con la composición corporal entre niños multiétnicos.

  23647908   El genotipo de persistencia de lactasa se asocia con el índice de masa corporal y el consumo de lácteos en el grupo D.E.S.I.R.

  24392269   Interacciones gen-estilo de vida en la obesidad.

  26156736   La ingesta de leche no está asociada con un bajo riesgo de diabetes o sobrepeso y obesidad: un estudio de aleatorización mendeliano en 97.811 daneses.

  26345458   No persistencia de lactasa y patrones generales de ingesta de lácteos en poblaciones chilenas indígenas y mestizas.

  26444257   Diversidad genética de variantes implicadas en la respuesta a los fármacos y el metabolismo en poblaciones de Sri Lanka: implicaciones para la implementación clínica de la farmacogenómica.

  26595274   Patrones de selección de todo el genoma en 230 antiguos euroasiáticos.

  26728963   Diversidad genética de la persistencia de la lactasa en poblaciones de África Oriental.

  26741362   Asociación con la eliminación viral espontánea de la hepatitis C y la diferenciación genética de los haplotipos IL28B/IFNL4 en poblaciones de México.

  26748513   Firmas genómicas de presiones selectivas e introgresión de homínidos arcaicos en genes de inmunidad innata humana.

  26753840   ADN antiguo y la reescritura de la historia humana: tenga cuidado con la navaja de Occam.

  26924531   Un análisis rápido de componentes principales revela una evolución convergente de ADH1B en Europa y Asia Oriental.

  26988143   Adaptación humana y diferenciación de poblaciones a la luz de genomas antiguos.

  27135931   La historia genética de la Europa de la Edad del Hielo.

  27170764   Asociación del genotipo de persistencia de lactasa con el consumo de leche, la obesidad y la presión arterial: un estudio de aleatorización mendeliana en la cohorte de nacimientos de Pelotas (Brasil) de 1982, con una revisión sistemática y un me

  27274049   Los primeros agricultores de toda Europa descendían directamente del Neolítico Egeo.

  27502179   La genética de un pastor del Neolítico temprano de Zagros, Irán.

  27577176   El polimorfismo de lactasa -13910Cu003eT (rs4988235) se asocia con sobrepeso/obesidad y variables relacionadas con la obesidad en una muestra de población de adultos jóvenes portugueses.

  27624874   Asociaciones del indicador MCM6-rs3754686 para la ingesta de leche en poblaciones mediterráneas y americanas con biomarcadores cardiovasculares, enfermedades y mortalidad: aleatorización mendeliana.

  27714771   Los análisis funcionales in vitro de variantes de nucleótidos poco frecuentes en el potenciador de lactasa revelan diferentes rutas moleculares para aumentar la actividad del promotor de la lactasa y la persistencia de la lactasa.

  28225053   Consumo de leche y salud ósea genéticamente predichos, cardiopatía isquémica y diabetes tipo 2: un estudio de aleatorización mendeliana.

  28302601   Consumo de lácteos, presión arterial sistólica y riesgo de hipertensión: estudio de aleatorización mendeliana.

  28424184   Determinantes demográficos, de estilo de vida y genéticos de las concentraciones circulantes de 25-hidroxivitamina D y proteína fijadora de vitamina D en mujeres afroamericanas y europeas americanas.

  28497837   Frecuencia de los genotipos LCT-13910C/T de persistencia de lactasa asociada al tipo adulto en las poblaciones checa/eslava y romaní/gitana checa.

  29063188   Distribuciones mundiales de alelos de persistencia de lactasa y los efectos complejos de la recombinación y la selección.

  29071499   Persistencia de lactasa, ingesta de leche y mortalidad en la población general danesa: un estudio de aleatorización mendeliana.

  29125573   Adaptación de consejos nutricionales para mexicanos basados u200bu200ben perfiles de prevalencia de polimorfismos genéticos adaptativos relacionados con la dieta.

  29537719   Persistencia de lactasa, ingesta de leche, fractura de cadera y densidad mineral ósea: un estudio de 97.811 daneses y un metanálisis.

  29568104   Genotipo LCT relacionado con el microbioma intestinal y cambios de 2 años en la composición corporal y la distribución de la grasa: el ensayo POUNDS Lost.

  30096803   Persistencia de lactasa, ingesta de leche y acné en adultos: un estudio de aleatorización mendeliana de 20.416 adultos daneses.

  30339693   Asociación entre variantes funcionales de lactasa y una gran abundancia de Bifidobacterium en el intestino de japoneses sanos.

  30689919   El polimorfismo de la lactasa materna (rs4988235) se asocia con defectos del tubo neural en la descendencia en el Estudio Nacional de Prevención de Defectos Congénitos.

  30721917   Evaluación de la actividad de la lactasa en humanos mediante la medición de galactitol y galactonato en suero y orina después de la ingesta de leche.

  30728219   Consumo de productos lácteos y riesgo de diabetes tipo 2 en EPIC-InterAct: un estudio de aleatorización mendeliana.

  31138550   Consumo de lácteos, composición corporal y rasgos cardiometabólicos en adultos: análisis de aleatorización mendeliana de 182041 individuos de 18 estudios.

  31352438   Pruebas genéticas y orales para el diagnóstico de intolerancia a la lactosa en brasileños de ascendencia mixta con síndrome metabólico.

  31405126   Asociación de genotipos de persistencia de lactasa (rs4988235) y origen étnico con la ingesta de lácteos en una población estadounidense sana.

  31483113   GutSelf: variabilidad interindividual en el procesamiento de compuestos dietéticos por el tracto gastrointestinal humano.

  32572223   Asociaciones de todo el genoma de la variación del microbioma intestinal humano e implicaciones para los análisis de inferencia causal.

  32659776   Falta de asociación entre el polimorfismo LCT_rs140433552*CAu003edel Indel y la intolerancia a la lactosa en una población del sur de Brasil.

  32888485   La baja prevalencia de la persistencia de la lactasa en la Europa de la Edad del Bronce indica una fuerte selección continua durante los últimos 3.000 años.

  33170161   Test genético para la prescripción de dietas de apoyo a la actividad física.

  33208821   Los estudios de asociación de todo el genoma y los análisis de heredabilidad revelan la participación de la genética del huésped en la microbiota intestinal japonesa.

  33261611   Consumo de leche genéticamente aproximado y riesgo de cáncer colorrectal, de vejiga, de mama y de próstata: un estudio de aleatorización mendeliana de dos muestras.

  33577048   La lactasa rs4988235 se asocia con variables relacionadas con la obesidad y la diabetes mellitus en mujeres menopáusicas obesas.

  33763108   Interpretación del genoma completo para una familia de cinco.

  33920682   La expresión de lactasa ileal se asocia con genotipos de persistencia de lactasa.

  34024907   Evidencia de una asociación causal entre la ingesta de leche y los resultados de las enfermedades cardiometabólicas mediante un análisis de aleatorización mendeliana de dos muestras en hasta 1.904.220 personas.

  34445060   Consumo de leche predicho genéticamente y riesgo de enfermedades neurodegenerativas.

  34630506   Seguimiento de la distribución de genotipos europeos de persistencia de lactasa a lo largo de América.

  34901125   Consumo de lácteos, persistencia de lactasa y riesgo de mortalidad en una cohorte del sur de Suecia.

  34978666   Asociación de la ingesta de leche con la fiebre del heno, el asma y la función pulmonar: un análisis de aleatorización mendeliana.

  34997937   Consumo de lácteos y enfermedad de Parkinson: un estudio de aleatorización mendeliana.

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