Від Li Dali, Ph.D.
Якщо ви пройшли тест ДНК такий як 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage або іншій компанії, що займається тестуванням, ви можете дізнатися більше про особисті фактори ризику основних захворювань. Натиснувши кнопку вище ⬆️, ви можете завантажити файл даних ДНК і отримати найповніший персоналізований 250-сторінковий звіт про стан здоров'я з посиланнями на дослідження.
Непереносимість лактози - це стан, що характеризується труднощами з перетравленням лактози, цукру, який міститься в молоці та різних молочних продуктах. Як правило, лактоза розщеплюється ферментом під назвою лактаза, який виробляється клітинами, що вистилають тонкий кишечник. Як генетичні, так і негенетичні фактори можуть сприяти відсутності або втраті вироблення лактази.
Вроджена недостатність лактази, також відома як вроджена алактазія, є розладом, при якому немовлята не здатні метаболізувати лактозу, присутню в грудному молоці або суміші. Цей тип непереносимості лактози призводить до важкої діареї у хворих немовлят. Без молочної суміші, що не містить лактози, ці немовлята можуть страждати від сильного зневоднення та втрати ваги.
Первинна непереносимість лактози, також відома як природна лактазна недостатність у дорослому віці, генетично детермінована та пов’язана зі специфічними генотипами двох поліморфізмів (13910-C/T і 22018-G/A) у регуляторній області гена лактази (LCT). На сьогоднішній день відомо, що особи, гомозиготні за «нормальними» (диким типом) варіантами 13910-C/C або 22018-G/G, розвивають непереносимість лактози, тоді як особи, гетерозиготні за поліморфізмами (13910-C/T або 22018-G). /А) симптоми проявляються тільки в стресових умовах або при кишкових інфекціях. І навпаки, гомозиготні носії генотипу 13910-T/T або 22018-A/A зберігають толерантність до лактози в дорослому віці і залишаються безсимптомними. Ці генетичні варіації вважаються «мутованим» станом і особливо поширені в групах населення з довгою історією інтенсивного молочного скотарства, таких як ті, що зустрічаються в Європі.
Пройдіть за посиланням обраного поліморфізму, щоб прочитати короткий опис як обраний поліморфізм впливає на Лактоза і ознайомтеся зі списком існуючих досліджень.
Поліморфізми SNP, пов'язані з темою Лактоза:
rs4988235 | Є одним із двох SNP, пов'язаних з первинним гаплотипом, зв'язаним з гіполактазією, частіше відомий як непереносимість лактози в європейському населенні. |
rs182549 | Є одним із двох SNP, пов'язаних з первинним гаплотипом, зв'язаним з гіполактазією, частіше відомий як непереносимість лактози в європейському населенні. |
rs2278544 | |
rs2322659 | |
rs2304371 | |
rs145946881 | |
Лі Далі, отримувач гранту Національного фонду видатних молодих кадрів, є дослідником у Школі природничих наук Східнокитайського нормального університету. Він здобув ступінь доктора наук з генетики у Хунанському нормальному університеті у 2007 році і здійснював спільні дослідження в Техаському університеті A&M під час навчання в докторантурі. Лі Далі та його команда оптимізували та інновували технологію генного редагування, що привело до створення світового класу для конструювання моделей хвороб за допомогою генного редагування.