Gen für Laktoseintoleranz
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Laktoseintoleranz ist eine Erkrankung, die durch Schwierigkeiten bei der Verdauung von Laktose, einem in Milch und verschiedenen Milchprodukten enthaltenen Zucker, gekennzeichnet ist. Typischerweise wird Laktose durch ein Enzym namens Laktase abgebaut, das von den Zellen im Dünndarm produziert wird. Sowohl genetische als auch nicht genetische Faktoren können zum Mangel oder Verlust der Laktaseproduktion beitragen.
Angeborener Laktasemangel, auch angeborene Alaktasie genannt, ist eine Erkrankung, bei der Säuglinge nicht in der Lage sind, die in der Muttermilch oder Säuglingsnahrung enthaltene Laktose zu verstoffwechseln. Diese Form der Laktoseintoleranz führt bei betroffenen Säuglingen zu schwerem Durchfall. Ohne laktosefreie Säuglingsnahrung kann es bei diesen Säuglingen zu starker Dehydrierung und Gewichtsverlust kommen.
Primäre Laktoseintoleranz, im Erwachsenenalter auch als natürlicher Laktasemangel bekannt, ist genetisch bedingt und mit spezifischen Genotypen zweier Polymorphismen (13910-C/T und 22018-G/A) innerhalb der regulatorischen Region des Laktase-Gens (LCT) verbunden. Bisher geht man davon aus, dass Personen, die homozygot für die „normalen“ (Wildtyp-)Varianten 13910-C/C oder 22018-G/G sind, eine Laktoseintoleranz entwickeln, während Personen, die heterozygot für die Polymorphismen (13910-C/T oder 22018-G) sind, eine Laktoseintoleranz entwickeln /A) zeigen nur unter Stressbedingungen oder bei Darminfektionen Symptome. Umgekehrt behalten homozygote Träger des Genotyps 13910-T/T oder 22018-A/A die Laktosetoleranz bis ins Erwachsenenalter bei und bleiben asymptomatisch. Diese genetischen Variationen gelten als „mutierter“ Zustand und kommen besonders häufig in Bevölkerungsgruppen mit einer langen Geschichte intensiver Milchviehhaltung vor, wie sie beispielsweise in Europa vorkommen.
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SNP-Polymorphismen im Zusammenhang mit dem Thema Laktose:
| rs4988235 | Ist einer von zwei SNPs, die mit dem primären Haplotyp verbunden sind, der mit Hypolaktasie assoziiert ist, die in europäischen Populationen eher als Laktoseintoleranz bekannt ist. |
| rs182549 | Ist einer von zwei SNPs, die mit dem primären Haplotyp verbunden sind, der mit Hypolaktasie assoziiert ist, die in europäischen Populationen eher als Laktoseintoleranz bekannt ist. |
| rs2278544 | |
| rs2322659 | |
| rs2304371 | |
| rs145946881 | |
Über den Autor
Li Dali
Li Dali, ein Stipendiat des Nationalen Stiftungsfonds für herausragende Jugendliche, ist Forscher an der School of Life Sciences der East China Normal University. Er promovierte 2007 in Genetik an der Hunan Normal University und führte während seines Doktoratsstudiums gemeinsame Forschungsarbeiten an der Texas A&M University durch. Li Dali und sein Team haben die Technologie zur Genedition optimiert und innoviert, was zur Entwicklung eines weltweit führenden Systems zur Konstruktion von Genedition-Krankheitsmodellen führte. Cyclin B1 dient als regulatorisches Protein, das im Prozess der Mitose eine zentrale Rolle spielt.... Der genetische Methylierungscheck untersucht Ihre DNA, um Einblicke in Ihre einzigartigen... Die biologisch aktive Form von Vitamin K fungiert als Co-Faktor in einer Reaktion, die sowohl für...
