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Gen für Laktoseintoleranz

lactose

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Laktoseintoleranz ist eine Erkrankung, die durch Schwierigkeiten bei der Verdauung von Laktose, einem in Milch und verschiedenen Milchprodukten enthaltenen Zucker, gekennzeichnet ist. Typischerweise wird Laktose durch ein Enzym namens Laktase abgebaut, das von den Zellen im Dünndarm produziert wird. Sowohl genetische als auch nicht genetische Faktoren können zum Mangel oder Verlust der Laktaseproduktion beitragen.

Angeborener Laktasemangel, auch angeborene Alaktasie genannt, ist eine Erkrankung, bei der Säuglinge nicht in der Lage sind, die in der Muttermilch oder Säuglingsnahrung enthaltene Laktose zu verstoffwechseln. Diese Form der Laktoseintoleranz führt bei betroffenen Säuglingen zu schwerem Durchfall. Ohne laktosefreie Säuglingsnahrung kann es bei diesen Säuglingen zu starker Dehydrierung und Gewichtsverlust kommen.

Primäre Laktoseintoleranz, im Erwachsenenalter auch als natürlicher Laktasemangel bekannt, ist genetisch bedingt und mit spezifischen Genotypen zweier Polymorphismen (13910-C/T und 22018-G/A) innerhalb der regulatorischen Region des Laktase-Gens (LCT) verbunden. Bisher geht man davon aus, dass Personen, die homozygot für die „normalen“ (Wildtyp-)Varianten 13910-C/C oder 22018-G/G sind, eine Laktoseintoleranz entwickeln, während Personen, die heterozygot für die Polymorphismen (13910-C/T oder 22018-G) sind, eine Laktoseintoleranz entwickeln /A) zeigen nur unter Stressbedingungen oder bei Darminfektionen Symptome. Umgekehrt behalten homozygote Träger des Genotyps 13910-T/T oder 22018-A/A die Laktosetoleranz bis ins Erwachsenenalter bei und bleiben asymptomatisch. Diese genetischen Variationen gelten als „mutierter“ Zustand und kommen besonders häufig in Bevölkerungsgruppen mit einer langen Geschichte intensiver Milchviehhaltung vor, wie sie beispielsweise in Europa vorkommen.

Folgen Sie dem Link des ausgewählten Polymorphismus, um eine kurze Beschreibung der Auswirkungen des ausgewählten Polymorphismus auf Laktose zu lesen und eine Liste vorhandener Studien anzuzeigen.

SNP-Polymorphismen im Zusammenhang mit dem Thema Laktose:

rs4988235Ist einer von zwei SNPs, die mit dem primären Haplotyp verbunden sind, der mit Hypolaktasie assoziiert ist, die in europäischen Populationen eher als Laktoseintoleranz bekannt ist.
rs182549Ist einer von zwei SNPs, die mit dem primären Haplotyp verbunden sind, der mit Hypolaktasie assoziiert ist, die in europäischen Populationen eher als Laktoseintoleranz bekannt ist.
rs2278544
rs2322659
rs2304371
rs145946881
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