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Información de SNP rs1042714

RS1042714

Alelo salvaje: CC

El estudio mostró un mayor riesgo del polimorfismo con el autismo. El cociente de probabilidades fue de 1,33-1,60. El riesgo era aproximadamente el doble entre las madres que tenían marcadores clínicos de estrés relacionado con el embarazo. El desglose también indica una predisposición al síndrome metabólico, la obesidad y un mayor riesgo de asma bronquial.

El polimorfismo rs1042714 está relacionado con temas como este:

Prueba de ADN para el autismo

Recomendamos que cualquier persona a la que se le haya diagnosticado autismo se someta a pruebas...

Deficiencia de CYP21

La incapacidad para sintetizar cortisol, conocida como hiperplasia suprarrenal congénita (CAH), es...


Investigaciones y publicaciones:

  9275150   El polimorfismo del receptor adrenérgico beta2 de glutamina 27 se asocia con niveles elevados de IgE en familias asmáticas.

  9399946   Los polimorfismos del gen del receptor adrenérgico beta-2 humano son muy frecuentes en la obesidad y se asocian con una función alterada del receptor adrenérgico beta-2 de los adipocitos.

  9399966   Asociación entre polimorfismos genéticos del adrenoceptor beta2 y respuesta al albuterol en niños con y sin antecedentes de sibilancias.

  9522789   Asociación del polimorfismo de glutamina 27 del adrenoceptor beta 2 con asma infantil reportada: estudio poblacional.

  12030897   El polimorfismo 27Glu del gen del receptor beta2-adrenérgico interactúa con la actividad física, lo que influye en el riesgo de obesidad entre las mujeres.

  14557466   Los polimorfismos Gly16--u003eArg16 y Gln27--u003eGlu27 del receptor beta2-adrenérgico están asociados con el síndrome metabólico en los hombres.

  15500681   Detección de expresión desequilibrada de alelos SNP mediante minisecuenciación en microarrays.

  15726497   Efectos de la interacción gen-ambiente sobre el desarrollo de respuestas inmunes en el primer año de vida.

  15867853   Metanálisis de la asociación de los polimorfismos del receptor beta2-adrenérgico con los fenotipos del asma.

  16385446   Un marco de prueba para identificar genes de susceptibilidad en presencia de epistasis.

  16600026   Las familias con asma muestran un desequilibrio en la transmisión de variantes genéticas en el metabolismo de la vitamina D y la vía de señalización.

  16642433   El polimorfismo en el gen LRP8 materno se asocia con el crecimiento fetal.

  16741943   Tres haplotipos principales del receptor adrenérgico beta2 definen el perfil psicológico, la presión arterial y el riesgo de desarrollar un trastorno de dolor musculoesquelético común.

  16935688   Polimorfismos de los receptores adrenérgicos beta2 y asma desde la niñez hasta la mediana edad en la cohorte de nacimiento británica de 1958: un estudio de asociación genética.

  17143563   El polimorfismo del gen del receptor beta-2-adrenérgico confiere susceptibilidad a la enfermedad de Graves.

  17150099   El receptor beta2-adrenérgico y las variantes UCP3 modulan la relación entre la edad y la diabetes mellitus tipo 2.

  17199132   Variantes del gen del receptor beta2-adrenérgico y riesgo de autismo en la cohorte AGRE.

  17512307   Análisis de asociación de polimorfismos de receptores adrenérgicos con obesidad y alteraciones metabólicas.

  18279468   Diez polimorfismos genéticos relacionados con el sistema renina-angiotensina en pacientes caucásicos canadienses con insuficiencia cardíaca tratados al máximo.

  18304332   No hay evidencia de asociación entre el IMC y 10 genes candidatos a las edades de 4, 7 y 10 años en una gran muestra de gemelos del Reino Unido.

  18513389   Una nueva aplicación de agentes inteligentes en la esclerosis lateral amiotrófica esporádica identifica antecedentes genéticos específicos inesperados.

  18534365   Los polimorfismos comunes de los receptores beta-adrenérgicos no se asocian con el riesgo de muerte cardíaca súbita en pacientes con enfermedad de las arterias coronarias.

  18599530   La variante Ser1369Ala en el gen del receptor de sulfonilurea ABCC8 se asocia con la eficacia antidiabética de la gliclazida en pacientes chinos con diabetes tipo 2.

  18603647   Polimorfismos genéticos funcionales y trastornos de la reproducción femenina: Parte I: Síndrome de ovario poliquístico y respuesta ovárica.

  18611262   Variación genética en los genes candidatos a la obesidad ADRB2, ADRB3, GHRL, HSD11B1, IRS1, IRS2 y SHC1 y riesgo de cáncer de mama en el Estudio de Prevención del Cáncer II.

  18615004   Polimorfismos del gen del receptor beta-adrenérgico y resultados del tratamiento con bloqueadores beta en la hipertensión.

  18625943   Respuesta de la presión intraocular a los betabloqueantes tópicos asociados con un polimorfismo de un solo nucleótido ADRB2.

  18640383   Genotipos y haplotipos del receptor beta2-adrenérgico y parámetros del síndrome metabólico en adolescentes coreanos.

  18647184   Asociación entre polimorfismos en el gen del receptor adrenérgico beta2 y migraña en mujeres.

  18709160   Interacciones entre la glutatión S-transferasa P1, el factor de necrosis tumoral y la contaminación del aire relacionada con el tráfico para el desarrollo de enfermedades alérgicas infantiles.

  18936436   Prevalencia en los Estados Unidos de variantes genéticas candidatas seleccionadas: Tercera Encuesta Nacional de Examen de Salud y Nutrición, 1991-1994.

  19111454   Análisis de asociación genética de genes candidatos a EPOC con capacidad de respuesta a broncodilatadores.

  19131662   Un metanálisis de polimorfismos de genes candidatos y accidente cerebrovascular isquémico en 6 poblaciones de estudio: asociación de linfotoxina alfa en pacientes no hipertensos.

  19186333   Asociación de los polimorfismos del gen del receptor beta 2-adrenérgico del codón 16 y el codón 27 con la obesidad: un metanálisis.

  19190821   Asociación entre polimorfismos en el gen del receptor beta2-adrenérgico con infarto de miocardio y accidente cerebrovascular isquémico en mujeres.

  19263529   Factores de riesgo genéticos en el tromboembolismo venoso recurrente: un enfoque prospectivo multilocus, basado en la población.

  19284637   Polimorfismos en el gen ADRB2 y enfermedad de Graves: un estudio de casos y controles y un metanálisis de la evidencia disponible.

  19330901   Asociación de 77 polimorfismos en 52 genes candidatos con la progresión de la presión arterial y la hipertensión incidente: el estudio de salud del genoma de la mujer.

  19379518   Desarrollo de un panel dactiloscópico utilizando polimorfismos médicamente relevantes.

  19553224   El polimorfismo Trp64Arg en el gen ADRB3 está asociado con el rendimiento de resistencia de élite.

  19559392   Un estudio de asociación de genes candidatos de 77 polimorfismos en la migraña.

  19565482   Asociación de polimorfismos de genes de receptores adrenérgicos con diferentes dominios del síndrome de fibromialgia.

  19576569   Diversas historias evolutivas de genes de receptores beta-adrenérgicos en humanos.

  19619703   Asociación de variantes genéticas con el síndrome metabólico en 20.806 mujeres blancas: Estudio del genoma de la salud de la mujer.

  19717003   Obesidad pediátrica: etiología y tratamiento.

  19730237   Medicina personalizada: la variación genética y la pérdida de complejidad fisiológica se asocian con la mortalidad en 644 pacientes traumatizados.

  19736300   Base genética de la variabilidad interindividual en los efectos del ejercicio en el alivio de enfermedades relacionadas con el estilo de vida.

  19779622   No hay un efecto consistente de los haplotipos ADRB2 sobre la obesidad, la hipertensión y los rasgos cuantitativos de grasa corporal y presión arterial entre 6.514 adultos daneses.

  19933216   El compendio de asociaciones genéticas de la EPOC: una base de datos completa en línea de asociaciones genéticas de la EPOC.

  20049212   Contaminación del aire relacionada con el tráfico, genes del estrés oxidativo y asma (ECHRS).

  20142250   Genes de diabetes y cáncer de próstata en el estudio Riesgo de aterosclerosis en comunidades

  20230274   Polimorfismos en los genes ACE y ADRB2 y riesgos de fenotipos asociados al envejecimiento: el caso del infarto de miocardio.

  20401335   La anemia de células falciformes en la era posgenómica: una enfermedad monogénica con un fenotipo poligénico.

  20417488   Asociación de polimorfismos genéticos de la vía de la coagulación e inflamación fetal con retraso en el desarrollo neurológico a los 2 años de edad.

  20435227   Evaluación clínica incorporando un genoma personal.

  20521218   Progreso hacia la adaptación genética del tratamiento de la insuficiencia cardíaca.

  20523301   Papel de los polimorfismos del receptor βâ-adrenérgico en la respuesta del peso corporal y la composición corporal a la restricción de energía en mujeres obesas: resultados preliminares.

  20537997   Covarianza genética entre la gamma-glutamil transpeptidasa y los factores de riesgo del hígado graso: papel de la variación genética del receptor beta2-adrenérgico en gemelos.

  20565774   Frecuencias alélicas poblacionales de polimorfismos asociados a enfermedades en el Proyecto de Investigación de Medicina Personalizada.

  20592916   Enfoques farmacogenómicos para el tratamiento del asma.

  20810793   Variación del gen endotelial de la óxido nítrico sintasa asociada con la enfermedad renal crónica después del trasplante de hígado.

  20816195   Análisis de factores genéticos compartidos entre asma y obesidad en niños.

  20869266   Los polimorfismos de un solo nucleótido en los genes del receptor β-adrenérgico están asociados con la utilización del aloinjerto de pulmón.

  20981351   El polimorfismo promotor del gen RGS2 se asocia con el cambio de la presión arterial en sujetos con tratamiento antihipertensivo: estudio de azelnidipino y temocapril en pacientes hipertensos con diabetes tipo 2.

  21054877   Variantes de genes de inflamación y susceptibilidad a la albuminuria en la población de EE. UU.: análisis en la Tercera Encuesta Nacional de Examen de Salud y Nutrición (NHANES III), 1991-1994.

  21059181   Los polimorfismos de los genes adrenérgicos de control cardiovascular están asociados con el síndrome de fatiga crónica del adolescente.

  21233812   Polimorfismos de los genes ADRB2 y LEPR: efectos sinérgicos sobre el riesgo de obesidad en japoneses.

  21291465   La asociación de polimorfismos genéticos con parálisis cerebral: un metanálisis.

  21395649   Asociación de polimorfismos del receptor beta-adrenérgico y mortalidad en pacientes con insuficiencia cardíaca crónica tratados con carvedilol.

  21414566   Polimorfismos del receptor adrenérgico β2 y estado de caída de la presión arterial nocturna en el estudio de cohorte de sueño de Wisconsin.

  21437030   Genética y sistema cardiovascular: influencia de variantes genéticas humanas en la función vascular.

  21467728   Perfil de los participantes y distribuciones de genotipos de 108 polimorfismos en un estudio transversal de asociaciones de genotipos con estilos de vida y factores clínicos: un proyecto en el estudio de cohorte colaborativa multiinstitucional d

  21515823   Predictores genéticos de accidente cerebrovascular en niños con anemia falciforme.

  21573230   La dinámica de agrupación de la frecuencia cardíaca se asocia con polimorfismos del receptor β-adrenérgico: análisis mediante índice de similitud basado en información.

  21613201   El efecto del genotipo del adrenoceptor β2 materno y fetal y del óxido nítrico sintasa sobre el requerimiento de vasopresores y el estado ácido-base fetal durante la anestesia espinal para el parto por cesárea.

  21807569   Polimorfismo de los receptores adrenérgicos β-1 y β-2 y asociación con la respuesta cardiovascular al cribado ortostático.

  21883537   Polimorfismo del receptor β2-adrenérgico Thr164IIe, presión arterial y cardiopatía isquémica en 66-750 personas.

  21894447   ¿Están los centenarios genéticamente predispuestos a un menor riesgo de enfermedad?

  21981957   Obesidad pediátrica: etiología y tratamiento.

  22024213   Una nueva interacción gen-ambiente implicada en la endometriosis.

  22199155   Asociación dependiente del género de una variante del gen β(2)-adrenérgico con parámetros de obesidad en malayos de Malasia.

  22355322   Interacciones gen-gen y gen-ambiental del asma infantil: un enfoque de reducción de dimensiones multifactoriales.

  22383665   Polimorfismos de ADRB2 y respuestas de budesonida/formoterol en la EPOC.

  22552919   Bioinformática y variabilidad en la respuesta a los fármacos: una perspectiva estructural de las proteínas.

  22624056   La variación genética en el gen del receptor adrenérgico β2 se asocia con la susceptibilidad a la meningitis bacteriana en adultos.

  22769019   Asociación de polimorfismos de genes inflamatorios con accidente cerebrovascular isquémico en una población china Han.

  22864926   Haplotipo ADRB2 G-G asociado con el riesgo de cáncer de mama entre mujeres blancas hispanas y no hispanas: interacción con la diabetes tipo 2 y la obesidad.

  22900502   Asociación entre los haplotipos del receptor adrenérgico β2 (ADRB2) y la resistencia a la insulina en el síndrome de ovario poliquístico.

  22985077   Asociaciones entre polimorfismos genéticos del receptor adrenérgico beta-2 y parto prematuro en mujeres coreanas.

  23229623   ADRB2, integridad de la sustancia blanca del cerebro y envejecimiento cognitivo en la cohorte de nacimiento de Lothian 1936.

  23229733   Un SNP funcional aguas arriba del gen del receptor adrenérgico beta-2 (ADRB2) está asociado con la obesidad en poblaciones oceánicas.

  23267696   Asociación de polimorfismos genéticos con enfermedad pulmonar obstructiva crónica en la población china Han: un estudio de casos y controles.

  23463918   Función pulmonar infantil y asociación con haplotipos de receptores adrenérgicos β2.

  23786226   La variación genética en el receptor adrenérgico beta-2 (ADRB2) predice diagnósticos gastrointestinales funcionales y una peor calidad de vida relacionada con la salud.

  23820649   Cuando el genotipo no predice el fenotipo: hacia una comprensión de las bases moleculares de la penetrancia reducida en las enfermedades hereditarias humanas.

  23911093   Asociación de los genes FTO y ADRB2 con la composición corporal y distribución de la grasa en mujeres obesas.

  24012958   Polimorfismos de un solo nucleótido del gen ADRB2 y su asociación con la susceptibilidad a la malaria y el asma por Plasmodium falciparum en una población india.

  24322328   Evaluación del polimorfismo del ácido glutámico glutamina 27 en el gen de superficie del receptor adrenérgico β2 sobre la obesidad y los fenotipos metabólicos en Taiwán.

Gen de intolerancia a la lactosa

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