Alelo salvaje: AA
Significativamente asociado (p<0,028) con el retraso en el inicio del habla, medido por la edad a la que el niño pronuncia sus primeras palabras, en niños con autismo . Este efecto se observa principalmente en varones, posiblemente relacionado con la prevalencia 4-5 veces mayor de varones con autismo en comparación con las mujeres. Se asocia con un mayor riesgo de mutismo selectivo y rasgos asociados a la ansiedad social.
El polimorfismo rs2710102 está relacionado con temas como este:
Investigaciones y publicaciones:
18987363 Un vínculo genético funcional entre distintos trastornos del desarrollo del lenguaje.
20838614 Rasgos que contribuyen al espectro autista.
21310003 Las variantes CNTNAP2 afectan el desarrollo temprano del lenguaje en la población general.
22365836 ¿Qué revela CNTNAP2 sobre el trastorno del espectro autista?
24147096 Definición de la contribución de CNTNAP2 a la susceptibilidad al autismo.
26322220 Un metanálisis completo de variantes genéticas comunes en las condiciones del espectro autista.
34898614 Una variante común de CNTNAP2 se asocia con rasgos autistas subumbrales y discapacidad intelectual.