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Información de SNP rs2710102

RS2710102

Alelo salvaje: AA

Significativamente asociado (p<0,028) con el retraso en el inicio del habla, medido por la edad a la que el niño pronuncia sus primeras palabras, en niños con autismo . Este efecto se observa principalmente en varones, posiblemente relacionado con la prevalencia 4-5 veces mayor de varones con autismo en comparación con las mujeres. Se asocia con un mayor riesgo de mutismo selectivo y rasgos asociados a la ansiedad social.

El polimorfismo rs2710102 está relacionado con temas como este:

Prueba de ADN para el autismo

Recomendamos que cualquier persona a la que se le haya diagnosticado autismo se someta a pruebas...


Investigaciones y publicaciones:

  18179893   Los análisis de ligamiento, asociación y expresión genética identifican a CNTNAP2 como un gen de susceptibilidad al autismo.

  18987363   Un vínculo genético funcional entre distintos trastornos del desarrollo del lenguaje.

  19456320   Un estudio de asociación del autismo en todo el genoma revela un nuevo locus de riesgo común en 5p14.1.

  20838614   Rasgos que contribuyen al espectro autista.

  21165691   Investigación de variantes de riesgo de dislexia y TEL en sujetos con problemas de lectura y lenguaje.

  21193173   Una variante genética común en el miembro de la superfamilia de neurexinas CNTNAP2 se asocia con un mayor riesgo de mutismo selectivo y rasgos relacionados con la ansiedad social.

  21310003   Las variantes CNTNAP2 afectan el desarrollo temprano del lenguaje en la población general.

  21484596   Replicación de la asociación CNTNAP2 con repetición sin palabras y soporte para la asociación FOXP2 con lectura cronometrada y actividades motoras en una muestra de familias con dislexia.

  21987501   La variación genética en CNTNAP2 altera la función cerebral durante el procesamiento lingüístico en individuos sanos.

  22365836   ¿Qué revela CNTNAP2 sobre el trastorno del espectro autista?

  22615702   Genética de imágenes en el trastorno del espectro autista: avances, impacto traslacional y direcciones futuras.

  22843504   Las variantes comunes individuales ejercen efectos débiles sobre el riesgo de sufrir trastornos del espectro autista.

  23123147   CNTNAP2 se asocia significativamente con la esquizofrenia y la depresión mayor en la población china Han.

  23277129   Análisis de dos genes relacionados con el lenguaje en el autismo: un estudio de asociación de casos y controles de FOXP2 y CNTNAP2.

  23715297   La estructura del haplotipo permite priorizar marcadores comunes y genes candidatos en el trastorno del espectro autista.

  23871450   Polimorfismos CNTNAP2 y conectividad cerebral estructural: un estudio de imágenes con tensor de difusión.

  24147096   Definición de la contribución de CNTNAP2 a la susceptibilidad al autismo.

  25895914   CNTNAP2 está significativamente asociado con el trastorno de los sonidos del habla en la población china Han.

  26322220   Un metanálisis completo de variantes genéticas comunes en las condiciones del espectro autista.

  26559825   Gen CNTNAP2 en el autismo de alto funcionamiento: sin asociación según los enfoques familiares y de metanálisis.

  28498932   Del CNTNAP2 al lenguaje expresivo temprano en la infancia: el papel mediador del procesamiento auditivo rápido.

  30586385   Los análisis exhaustivos de trastornos cruzados de CNTNAP2 sugieren que es poco probable que sea un gen de riesgo primario para los trastornos psiquiátricos.

  30681286   Asociación entre los polimorfismos CNTNAP2 y el autismo: un estudio familiar en la población han china y un metanálisis combinado con datos GWAS del consorcio de genómica psiquiátrica.

  31993662   La variante común del gen CNTNAP2 modula el desempeño social y la conectividad funcional de la unión temporoparietal posterior derecha.

  33901431   Las variantes comunes del gen CNTNAP2 asociado al autismo contribuyen al efecto modulador de la función social mediado por la corteza temporal.

  33950402   Polimorfismos del gen CNTNAP2 en el trastorno del espectro autista y el deterioro del lenguaje entre niños de Bangladesh: un estudio de casos y controles combinado con un metanálisis.

  34271514   Estructuras cinguladas alteradas y asociaciones con déficits de conciencia social y el gen CNTNAP2 en el trastorno del espectro autista.

  34898614   Una variante común de CNTNAP2 se asocia con rasgos autistas subumbrales y discapacidad intelectual.

Gen de intolerancia a la lactosa

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