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SNP-Informationen rs2710102

RS2710102

Normales Allel: AA

Bei Kindern mit Autismus besteht ein signifikanter Zusammenhang (p<0,028) mit einem verzögerten Sprachbeginn, gemessen am Alter, in dem ein Kind seine ersten Worte spricht. Dieser Effekt wird hauptsächlich bei Männern beobachtet, was möglicherweise mit der 4-5-fachen Prävalenz von Männern mit Autismus im Vergleich zu Frauen zusammenhängt. Es besteht ein erhöhtes Risiko für selektiven Mutismus und Merkmale, die mit sozialer Angst in Verbindung gebracht werden.

Polymorphismus rs2710102 hat mit Themen wie diesem zu tun:

DNA-Test für Autismus

Wir empfehlen jedem, bei dem Autismus diagnostiziert wurde, sich einem Gentest zu unterziehen....


Forschung und Veröffentlichungen:

  18179893   Verknüpfungs-, Assoziations- und Genexpressionsanalysen identifizieren CNTNAP2 als ein Autismus-Anfälligkeitsgen.

  18987363   Ein funktioneller genetischer Zusammenhang zwischen unterschiedlichen Entwicklungsstörungen der Sprache.

  19456320   Eine genomweite Assoziationsstudie zu Autismus zeigt einen gemeinsamen neuartigen Risikoort bei 5p14.1.

  20838614   Merkmale, die zum autistischen Spektrum beitragen.

  21165691   Untersuchung von Legasthenie- und SLI-Risikovarianten bei lese- und sprachbehinderten Probanden.

  21193173   Eine häufige genetische Variante im Mitglied der Neurexin-Superfamilie CNTNAP2 ist mit einem erhöhten Risiko für selektiven Mutismus und soziale Angstmerkmale verbunden.

  21310003   CNTNAP2-Varianten beeinflussen die frühe Sprachentwicklung in der Allgemeinbevölkerung.

  21484596   Replikation der CNTNAP2-Assoziation mit Nichtwortwiederholung und Unterstützung der FOXP2-Assoziation mit zeitgesteuertem Lesen und motorischen Aktivitäten in einer Stichprobe aus einer Familie mit Legasthenie.

  21987501   Die genetische Variation von CNTNAP2 verändert die Gehirnfunktion während der Sprachverarbeitung bei gesunden Personen.

  22365836   Was verrät CNTNAP2 über die Autismus-Spektrum-Störung?

  22615702   Bildgebende Genetik bei Autismus-Spektrum-Störungen: Fortschritte, translationale Auswirkungen und zukünftige Richtungen.

  22843504   Einzelne häufige Varianten haben schwache Auswirkungen auf das Risiko für Autismus-Spektrum-Störungen.

  23123147   CNTNAP2 ist in der Han-Chinesen-Bevölkerung signifikant mit Schizophrenie und schweren Depressionen verbunden.

  23277129   Analyse zweier sprachbezogener Gene bei Autismus: eine Fall-Kontroll-Assoziationsstudie von FOXP2 und CNTNAP2.

  23715297   Die Struktur des Haplotyps ermöglicht die Priorisierung gemeinsamer Marker und Kandidatengene bei Autismus-Spektrum-Störungen.

  23871450   CNTNAP2-Polymorphismen und strukturelle Gehirnkonnektivität: eine Diffusions-Tensor-Bildgebungsstudie.

  24147096   Definition des Beitrags von CNTNAP2 zur Anfälligkeit für Autismus.

  25895914   CNTNAP2 steht in erheblichem Zusammenhang mit Sprachstörungen in der chinesischen Han-Bevölkerung.

  26322220   Eine umfassende Metaanalyse häufiger genetischer Varianten bei Autismus-Spektrum-Erkrankungen.

  26559825   CNTNAP2-Gen bei hochfunktionalem Autismus: kein Zusammenhang gemäß Familien- und Metaanalyseansätzen.

  28498932   Von CNTNAP2 zur frühen Ausdruckssprache im Säuglingsalter: Die vermittelnde Rolle der schnellen Hörverarbeitung.

  30586385   Umfassende störungsübergreifende Analysen von CNTNAP2 legen nahe, dass es sich wahrscheinlich nicht um ein primäres Risikogen für psychiatrische Störungen handelt.

  30681286   Zusammenhang zwischen CNTNAP2-Polymorphismen und Autismus: Eine familienbasierte Studie in der chinesischen Han-Bevölkerung und eine Metaanalyse kombiniert mit GWAS-Daten des psychiatrischen Genomik-Konsortiums.

  31993662   Eine häufige Variante des CNTNAP2-Gens moduliert die sozialen Leistungen und die funktionelle Konnektivität des hinteren rechten temporoparietalen Übergangs.

  33901431   Häufige Varianten des Autismus-assoziierten CNTNAP2-Gens tragen zur modulierenden Wirkung der sozialen Funktion bei, die durch den temporalen Kortex vermittelt wird.

  33950402   CNTNAP2-Genpolymorphismen bei Autismus-Spektrum-Störung und Sprachbeeinträchtigung bei Kindern in Bangladesch: eine Fall-Kontroll-Studie kombiniert mit einer Metaanalyse.

  34271514   Veränderte cinguläre Strukturen und die Assoziationen mit sozialen Bewusstseinsdefiziten und dem CNTNAP2-Gen bei Autismus-Spektrum-Störung.

  34898614   Eine häufige Variante von CNTNAP2 ist mit autistischen Merkmalen unterhalb der Schwelle und geistiger Behinderung verbunden.

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