Normales Allel: AA
Bei Kindern mit Autismus besteht ein signifikanter Zusammenhang (p<0,028) mit einem verzögerten Sprachbeginn, gemessen am Alter, in dem ein Kind seine ersten Worte spricht. Dieser Effekt wird hauptsächlich bei Männern beobachtet, was möglicherweise mit der 4-5-fachen Prävalenz von Männern mit Autismus im Vergleich zu Frauen zusammenhängt. Es besteht ein erhöhtes Risiko für selektiven Mutismus und Merkmale, die mit sozialer Angst in Verbindung gebracht werden.
Polymorphismus rs2710102 hat mit Themen wie diesem zu tun:
Forschung und Veröffentlichungen:
20838614 Merkmale, die zum autistischen Spektrum beitragen.
21165691 Untersuchung von Legasthenie- und SLI-Risikovarianten bei lese- und sprachbehinderten Probanden.
21310003 CNTNAP2-Varianten beeinflussen die frühe Sprachentwicklung in der Allgemeinbevölkerung.
22365836 Was verrät CNTNAP2 über die Autismus-Spektrum-Störung?
24147096 Definition des Beitrags von CNTNAP2 zur Anfälligkeit für Autismus.
25895914 CNTNAP2 steht in erheblichem Zusammenhang mit Sprachstörungen in der chinesischen Han-Bevölkerung.
26322220 Eine umfassende Metaanalyse häufiger genetischer Varianten bei Autismus-Spektrum-Erkrankungen.