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Informazioni sugli SNP rs2710102

RS2710102

Allele normale: AA

Associata in modo significativo (p<0,028) a un ritardo nell'inizio del linguaggio, misurato in base all'età in cui il bambino pronuncia le prime parole, nei bambini con autismo. Questo effetto è stato riscontrato principalmente nei maschi, forse in relazione alla prevalenza di 4-5 volte dei maschi con autismo rispetto alle femmine. Associato a un aumento del rischio di mutismo selettivo e di tratti associati all'ansia sociale.

Il polimorfismo rs2710102 è correlato ad argomenti come questo:

Test del DNA per l'autismo

Raccomandiamo che chiunque sia stato diagnosticato con autismo si sottoponga a test genetici....


Ricerca e pubblicazioni:

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  18987363   Un collegamento genetico funzionale tra distinti disturbi del linguaggio dello sviluppo.

  19456320   Uno studio di associazione sull'intero genoma per l'autismo ha identificato un nuovo locus di rischio comune in 5p14.1.

  20838614   Tratti che contribuiscono allo spettro autistico.

  21165691   Indagine sulle varianti di rischio di dislessia e SLI in soggetti con difficoltà di lettura e linguaggio.

  21193173   Una variante genetica comune nel membro della superfamiglia neurexina CNTNAP2 è associata ad un aumento del rischio di mutismo selettivo e tratti associati all'ansia sociale.

  21310003   Le varianti CNTNAP2 influenzano lo sviluppo precoce del linguaggio nella popolazione generale.

  21484596   Replica dell'associazione di CNTNAP2 con ripetizione di non parole e supporto dell'associazione di FOXP2 con lettura temporizzata e prestazioni motorie in un campione di famiglia con dislessia.

  21987501   La variazione genetica nel CNTNAP2 altera la funzione cerebrale durante l'elaborazione linguistica in individui sani.

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  22615702   Imaging-genetica nel disturbo dello spettro autistico: progressi, impatto traslazionale e direzioni future.

  22843504   Le singole varianti comuni esercitano effetti deboli sul rischio di disturbi dello spettro autistico.

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  23715297   La struttura dell'aplotipo consente di dare priorità ai marcatori comuni e ai geni candidati nei disturbi dello spettro autistico.

  23871450   Polimorfismi CNTNAP2 e connettività cerebrale strutturale: uno studio di imaging sul tensore di diffusione.

  24147096   Determinare il contributo di CNTNAP2 alla suscettibilità all'autismo.

  25895914   CNTNAP2 è significativamente associato al disturbo del linguaggio nella popolazione cinese Han.

  26322220   Una meta-analisi completa delle varianti genetiche comuni nelle condizioni dello spettro autistico.

  26559825   Gene CNTNAP2 nell'autismo ad alto funzionamento: nessuna associazione secondo gli approcci basati sulla famiglia e sulla meta-analisi.

  28498932   Dal CNTNAP2 al linguaggio espressivo precoce nell'infanzia: il ruolo di mediazione della rapida elaborazione uditiva.

  30586385   Analisi approfondite di disturbi incrociati del CNTNAP2 suggeriscono che è improbabile che sia un gene di rischio primario per i disturbi psichiatrici.

  30681286   Associazione tra polimorfismi CNTNAP2 e autismo: uno studio familiare nella popolazione han cinese e una meta-analisi combinata con i dati GWAS del consorzio di genomica psichiatrica.

  31993662   La variante comune del gene CNTNAP2 modula le prestazioni sociali e la connettività funzionale della giunzione temporoparietale destra posteriore.

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