Норма аллель: AA
Значно пов'язаний (p<0,028) із затримкою початку мови, що вимірюється віком, в якому дитина вимовляє свої перші слова, у дітей з аутизмом. Цей ефект насамперед спостерігається у чоловіків, що, можливо, пов'язане з 4-5-кратним переважанням чоловіків із аутизмом порівняно з жінками. Пов'язаний із підвищеним ризиком селективного мутизму та рис, пов'язаних із соціальною тривожністю.
Поліморфізм rs2710102 пов'язаний із такими розділами:
Дослідження та публікації:
18179893 Аналіз зв’язку, асоціації та експресії генів ідентифікує CNTNAP2 як ген сприйнятливості до аутизму.
18987363 Функціональний генетичний зв’язок між різними порушеннями розвитку мови.
19456320 Загальногеномне дослідження аутизму виявило загальний новий локус ризику в 5p14.1.
20838614 Риси, що сприяють аутичному спектру.
21165691 Дослідження варіантів ризику дислексії та SLI у осіб з порушеннями читання та мовлення.
21310003 Варіанти CNTNAP2 впливають на ранній розвиток мови в загальній популяції.
21987501 Генетична варіація CNTNAP2 змінює функцію мозку під час лінгвістичної обробки у здорових людей.
22365836 Що CNTNAP2 розкриває про розлад спектру аутизму?
22843504 Окремі поширені варіанти слабо впливають на ризик розладів аутистичного спектру.
23123147 CNTNAP2 значною мірою асоціюється з шизофренією та великою депресією в популяції китайців Хань.
23871450 Поліморфізми CNTNAP2 та структурні зв'язки мозку: дослідження дифузійно-тензорної візуалізації.
24147096 Визначення внеску CNTNAP2 у сприйнятливість до аутизму.
25895914 CNTNAP2 значною мірою пов’язаний із розладом мовлення у китайській популяції хань.
26322220 Комплексний метааналіз загальних генетичних варіантів за умов аутистичного спектра.
28498932 Від CNTNAP2 до ранньої експресивної мови в дитинстві: посередницька роль швидкої слухової обробки.