Норма аллель: AA
Значительно связан (p<0,028) с задержкой начала речи, измеряемой возрастом, в котором ребенок произносит свои первые слова, у детей с аутизмом . Этот эффект в первую очередь наблюдается у мужчин, что, возможно, связано с 4-5-кратным преобладанием мужчин с аутизмом по сравнению с женщинами. Связан с повышенным риском селективного мутизма и черт, связанных с социальной тревожностью.
Полиморфизм rs2710102 связан с такими разделами:
Исследования и публикации:
18987363 Функциональная генетическая связь между различными нарушениями развития речи.
19456320 Полногеномное исследование ассоциаций аутизма выявило общий новый локус риска 5p14.1.
20838614 Черты, способствующие развитию аутистического спектра.
21165691 Исследование вариантов риска дислексии и SLI у лиц с нарушениями чтения и речи.
21310003 Варианты CNTNAP2 влияют на раннее речевое развитие среди населения в целом.
22365836 Что CNTNAP2 говорит о расстройствах аутистического спектра?
23123147 CNTNAP2 в значительной степени связан с шизофренией и большой депрессией у ханьцев.
23871450 Полиморфизмы CNTNAP2 и структурные связи мозга: исследование диффузионно-тензорной визуализации.
24147096 Определение вклада CNTNAP2 в предрасположенность к аутизму.
25895914 CNTNAP2 в значительной степени связан с расстройством речевого звука у китайской популяции хань.
26322220 Комплексный метаанализ общих генетических вариантов при состояниях аутистического спектра.