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Informations sur les SNP rs2710102

RS2710102

Allèle normal: AA

Associé de manière significative (p<0,028) à un retard d'élocution, mesuré par l'âge auquel l'enfant prononce ses premiers mots, chez les enfants autistes. Cet effet est principalement observé chez les garçons, ce qui pourrait être lié à la prévalence de l'autisme 4 à 5 fois plus élevée chez les garçons que chez les filles. Associé à un risque accru de mutisme sélectif et de traits associés à l'anxiété sociale.

Le polymorphisme rs2710102 est lié à des sujets comme celui-ci:

Test ADN pour l'autisme

Nous recommandons à toute personne ayant reçu un diagnostic d’autisme de subir un test génétique....

Recherche et publications:

  18179893   L'analyse des liaisons, des associations et de l'expression génique identifie CNTNAP2 comme un gène de susceptibilité à l'autisme.

  18987363   Un lien génétique fonctionnel entre des troubles distincts du développement du langage.

  19456320   Une étude d'association pangénomique pour l'autisme a identifié un nouveau locus de risque commun en 5p14.1.

  20838614   Traits contribuant au spectre autistique.

  21165691   Enquête sur la dyslexie et les variantes de risque de SLI chez les sujets ayant des troubles de la lecture et du langage.

  21193173   Une variante génétique courante du membre de la superfamille des neurexines CNTNAP2 est associée à un risque accru de mutisme sélectif et de traits associés à l'anxiété sociale.

  21310003   Les variantes CNTNAP2 affectent le développement précoce du langage dans la population générale.

  21484596   Réplication de l'association de CNTNAP2 avec la répétition de non-mots et soutien de l'association de FOXP2 avec la lecture chronométrée et les performances motrices dans un échantillon familial dyslexique.

  21987501   La variation génétique de CNTNAP2 modifie la fonction cérébrale lors du traitement linguistique chez les individus en bonne santé.

  22365836   Que révèle CNTNAP2 sur les troubles du spectre autistique ?

  22615702   Imagerie-génétique dans les troubles du spectre autistique : avancées, impact translationnel et orientations futures.

  22843504   Les variantes communes individuelles exercent de faibles effets sur le risque de troubles du spectre autistique.

  23123147   CNTNAP2 est associé de manière significative à la schizophrénie et à la dépression majeure dans la population chinoise Han.

  23277129   Analyse de deux gènes liés au langage dans l'autisme : une étude d'association cas-témoins de FOXP2 et CNTNAP2.

  23715297   La structure des haplotypes permet de prioriser les marqueurs communs et les gènes candidats dans les troubles du spectre autistique.

  23871450   Polymorphismes CNTNAP2 et connectivité structurelle cérébrale : une étude d'imagerie du tenseur de diffusion.

  24147096   Détermination de la contribution de CNTNAP2 à la susceptibilité à l'autisme.

  25895914   CNTNAP2 est significativement associé aux troubles de la parole dans la population Han chinoise.

  26322220   Une méta-analyse complète des variantes génétiques courantes dans les conditions du spectre autistique.

  26559825   Gène CNTNAP2 dans l'autisme de haut fonctionnement : aucune association selon les approches familiales et méta-analyses.

  28498932   Du CNTNAP2 au langage expressif précoce chez la petite enfance : le rôle de médiation du traitement auditif rapide.

  30586385   Une analyse complète de plusieurs maladies de CNTNAP2 suggère qu'il est peu probable qu'il s'agisse d'un gène à risque principal de troubles mentaux.

  30681286   Association entre le polymorphisme CNTNAP2 et l'autisme : une étude familiale dans une population chinoise Han et une méta-analyse combinée aux données GWAS du Psychiatric Genomics Consortium.

  31993662   Une variante commune du gène CNTNAP2 module les performances sociales et la connectivité fonctionnelle de la jonction temporopariétale postérieure droite.

  33901431   Des variantes courantes du gène CNTNAP2 associé à l'autisme contribuent aux effets modulateurs du fonctionnement social médiés par le cortex temporel.

  33950402   Polymorphismes du gène CNTNAP2 dans les troubles du spectre autistique et les troubles du langage chez les enfants bangladais : une étude cas-témoins combinée à une méta-analyse.

  34271514   Modification des structures cingulaires et associations avec les déficits de conscience sociale et le gène CNTNAP2 dans les troubles du spectre autistique.

  34898614   Une variante courante de CNTNAP2 est associée à des traits autistiques inférieurs au seuil et à une déficience intellectuelle.

Gène de l'intolérance au lactose

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