Emocromatosi genetica
Se hai testato il tuo DNA con un servizio di genomica personale come 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage o un'altra società di test, puoi saperne di più sui tuoi fattori di rischio per centinaia di malattie. Facendo clic sul pulsante sopra ⬆️, puoi caricare il file dei dati grezzi del DNA e ricevere un rapporto sanitario personalizzato di 250 pagine con collegamenti di ricerca che è il più completo.
L'emocromatosi ereditaria è una condizione genetica associata a gravi malattie del fegato e varie altre complicazioni di salute. La diagnosi e l’intervento tempestivi sono fondamentali per mitigare le potenziali complicazioni derivanti da questo disturbo. Se esiste una storia familiare di emocromatosi, è consigliabile discutere i test per l'emocromatosi ereditaria con il proprio medico. L'emocromatosi è una condizione ereditaria caratterizzata dal graduale accumulo di livelli di ferro nell'organismo per periodi prolungati.
Questo sovraccarico di ferro può portare a sintomi fastidiosi e, se non trattato, può provocare danni a vari organi tra cui fegato, articolazioni, pancreas e cuore. L’emocromatosi, una malattia autosomica recessiva comune prevalente tra i caucasici, provoca un sovraccarico di ferro. Studi molecolari hanno rivelato che le mutazioni nel gene HFE contribuiscono prevalentemente alla malattia. Sebbene lo stato omozigote della mutazione C282Y rimanga il genotipo più diffuso nei pazienti, anche altri geni e mutazioni genetiche sono associati all'emocromatosi.
L'emocromatosi di tipo 2, caratterizzata da una forma grave ad esordio giovanile, deriva da mutazioni in un gene non identificato sul cromosoma 1q. L'emocromatosi di tipo 3 è legata a un locus su 7q22 e deriva da mutazioni nel recettore 2 della transferrina. Nel frattempo, l'emocromatosi di tipo 4, l'unica forma autosomica dominante, è attribuita a mutazioni nella ferroportina 1 su 2q32.
Segui il collegamento del polimorfismo selezionato per leggere una breve descrizione di come il polimorfismo selezionato influisce su Ferro e ferritina e visualizzare un elenco di studi esistenti.
Ricerca e pubblicazioni Ferro e ferritina:
| rs1049296 | Varianti del gene del metabolismo del ferro predicono livelli più elevati di piombo nel sangue dei bambini. |
| rs855791 | Varianti nei geni della transferrina come potenziali marcatori di rischio per l'anemia da carenza di ferro. Influenza i livelli di emoglobina A1(C) attraverso vie glicemiche e non glicemiche. |
| rs2235321 | Una variante genica altera l'epcidina ma non il ferro plasmatico in risposta alla somministrazione orale di ferro in adulti sani. L'epcidina è un ormone peptidico, un regolatore umorale universale della concentrazione plasmatica di ferro e della sua distribuzione nei tessuti. |
| rs2413450 | Una variante genica altera l'epcidina ma non il ferro plasmatico in risposta alla somministrazione orale di ferro in adulti sani. L'epcidina è un ormone peptidico, un regolatore umorale universale della concentrazione plasmatica di ferro e della sua distribuzione nei tessuti. |
| rs9366637 | Il polimorfismo genico è associato a livelli alterati di ferritina nel sangue e a una maggiore suscettibilità alle malattie coronariche. |
| rs1880669 | Polimorfismi a singolo nucleotide in geni associati ai livelli di ferro e ferritina nel siero. |
| rs772908 | Regola l'interazione tra l'assunzione di ferro eme con la dieta e il rischio di diabete di tipo 2. |
| rs12711924 | Regola l'interazione tra l'assunzione di ferro eme con la dieta e il rischio di diabete di tipo 2. |
| rs1800562 | Il polimorfismo associato al rischio di emocromatosi è una malattia ereditaria che causa l'assorbimento di una quantità eccessiva di ferro da parte dell'organismo, con conseguente deposito di ferro nel corpo e danni agli organi. |
| rs1799945 | Il polimorfismo associato al rischio di emocromatosi è una malattia ereditaria che causa l'assorbimento di una quantità eccessiva di ferro da parte dell'organismo, con conseguente deposito di ferro nel corpo e danni agli organi. |
| rs4880 | Il polimorfismo degli enzimi antiossidanti come fattore di rischio per le complicanze, porta a un aumento dello stress ossidativo. Influenza i livelli di selenio nel siero. |
| rs13194491 | Uno dei diversi geni associati all'anemia da carenza di ferro. |
| rs7596205 | Rottura genica dei geni legati al ferro e malattia di Parkinson. |
| rs7385804 | Variazione genetica associata a sovraccarico di ferro, anemia cronica e malattia del motoneurone. |
| rs2698530 | Loci genetici associati alla carenza di ferro. |
| rs3811647 | Determinanti genetici delle riserve di ferro nel corpo e rischio di diabete di tipo 2. |
| rs5756504 | Un gene associato all'influenza della concentrazione di ferro nel siero e dei parametri dei globuli rossi nell'uomo. |
| rs1123110 | La rottura influenza l'associazione tra l'assunzione di ferro eme con la dieta e il rischio di sviluppare il diabete di tipo 2. |
| rs2111833 | Un polimorfismo del gene della serina proteasi transmembrana è associato alla carenza di ferro. |
| rs1799852 | Un gene che ha un effetto del 40% sulle variazioni genetiche dei livelli di transferrina. La transferrina è la principale proteina di trasferimento del ferro nel plasma. |
| rs5756506 | Un gene associato ai livelli di ferritina sierica e ad altre variazioni nei tratti ematologici. |
| rs17342717 | Variante comune del gene TFR2 coinvolta nella regolazione fisiologica dei livelli di ferro nel siero. |
| rs4820268 | Variante comune del gene TFR2 coinvolta nella regolazione fisiologica dei livelli di ferro nel siero e con un aumentato rischio di anemia da carenza di ferro. |
| rs2071302 | |
| rs9859260 | |
| rs11915082 | |
| rs11717368 | |
| rs9619658 | |
| rs228916 | |
| rs2246092 | |
| rs4140589 | |
| rs62625346 | |
| rs1801274 | |
| rs8177271 | |
| rs2075672 | |
| rs1165196 | |
| rs1185567 | |
| rs2762353 | |
| rs8177191 | |
| rs10047462 | |
| rs1408272 | |
| rs4516970 | |
| rs1457451 | |
| rs236918 | |
| rs2052550 | |
| rs973968 | |
| rs29880 | |
| rs2231164 | |
| rs13120400 | |
| rs1481012 | |
| rs4148155 | |
| rs4148152 | |
| rs3114018 | |
| rs2622604 | |
| rs72552713 | |
| rs2231142 | |
| rs3116448 | |
| rs2239484 | |
| rs2071594 | |
| rs13072552 | |
| rs960748 | |
| rs10455 | |
| rs149411 | |
Informazioni sull'autore
Li Dali
Li Dali, un beneficiario del National Foundation for Outstanding Youth Fund, è ricercatore presso la Scuola di Scienze della Vita dell'Università Normale dell'Est della Cina. Ha conseguito il dottorato in genetica presso l'Università Normale di Hunan nel 2007 e ha condotto ricerche collaborative presso l'Università Texas A&M durante i suoi studi dottorali. Li Dali e il suo team hanno ottimizzato e innovato la tecnologia di editing del gene, portando alla creazione di un sistema di classe mondiale per la costruzione di modelli di malattie mediante editing genetico. Raccomandiamo che chiunque sia stato diagnosticato con autismo si sottoponga a test genetici.... L'intolleranza al lattosio è una condizione caratterizzata dalla difficoltà a digerire il lattosio,... La ciclina B1 funge da proteina regolatrice fondamentale nel processo di mitosi. Forma complessi...
