Завантажте DNA data файл тесту

23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage

і отримайте розширений
персоналізований звіт
безкоштовно без реєстрації

Приймаються файли .txt, .csv, .zip, .csv.gz

Дані файлів не зберігаються на сервері

Генетичний гемохроматоз

iron

Якщо ви пройшли тест ДНК такий як 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage або іншій компанії, що займається тестуванням, ви можете дізнатися більше про особисті фактори ризику основних захворювань. Натиснувши кнопку вище ⬆️, ви можете завантажити файл даних ДНК і отримати найповніший персоналізований 250-сторінковий звіт про стан здоров'я з посиланнями на дослідження.

Спадковий гемохроматоз — це генетичний стан, пов’язаний із важким захворюванням печінки та різними іншими ускладненнями здоров’я. Своєчасна діагностика та втручання мають першочергове значення для пом’якшення потенційних ускладнень, спричинених цим розладом. Якщо в сімейному анамнезі є гемохроматоз, бажано обговорити з вашим медичним працівником тестування на спадковий гемохроматоз. Гемохроматоз — це спадковий стан, що характеризується поступовим накопиченням рівня заліза в організмі протягом тривалого періоду часу.

Перевантаження залізом може призвести до неприємних симптомів і, якщо його не лікувати, може призвести до пошкодження різних органів, включаючи печінку, суглоби, підшлункову залозу та серце. Гемохроматоз, поширене аутосомно-рецесивне захворювання, поширене серед європеоїдів, призводить до перевантаження залізом. Молекулярні дослідження показали, що мутації в гені HFE переважно сприяють захворюванню. Хоча гомозиготний стан мутації C282Y залишається найпоширенішим генотипом у пацієнтів, інші гени та генетичні мутації також пов’язані з гемохроматозом.

Гемохроматоз типу 2, який характеризується важкою формою з юнацьким початком, виникає внаслідок мутації в неідентифікованому гені на хромосомі 1q. Гемохроматоз типу 3 пов’язаний з локусом на 7q22 і виникає внаслідок мутацій у рецепторі трансферину 2. Тим часом, гемохроматоз типу 4, єдина аутосомно-домінантна форма, пов’язаний з мутаціями феропортину 1 на 2q32.

Пройдіть за посиланням обраного поліморфізму, щоб прочитати короткий опис як обраний поліморфізм впливає на Залізо та феритин і ознайомтеся зі списком існуючих досліджень.

Поліморфізми SNP, пов'язані з темою Залізо та феритин:

rs1049296 Варіанти генів метаболізму заліза пророкують більш високий рівень свинцю в крові у дітей.
rs855791 Варіант у генах трансферину як потенційні маркери ризику залізодефіцитної анемії. Впливає на рівні гемоглобіну A1(C) через глікемічні та неглікемічні шляхи.
rs2235321 Варіант гена змінює гепсидин, але не залізо плазми у відповідь на пероральне введення заліза у здорових дорослих. Гепсидин – пептидний гормон, універсальний гуморальний регулятор концентрації заліза у плазмі та розподілу його у тканинах.
rs2413450 Варіант гена змінює гепсидин, але не залізо плазми у відповідь на пероральне введення заліза у здорових дорослих. Гепсидин – пептидний гормон, універсальний гуморальний регулятор концентрації заліза у плазмі та розподілу його у тканинах.
rs9366637 Поліморфізм гена пов'язаний зі зміною рівня феритину в крові та підвищеною схильністю до ішемічної хвороби серця.
rs1880669 Однонуклеотидні поліморфізми в генах, пов'язаних з рівнем заліза і феритину в сироватці крові.
rs772908 Регулює взаємодію між споживанням гемового заліза з їжею та ризиком розвитку діабету 2 типу.
rs12711924 Регулює взаємодію між споживанням гемового заліза з їжею та ризиком розвитку діабету 2 типу.
rs1800562 Поліморфізм, пов'язаний з ризиком хвороби гемохроматоз - це спадкове захворювання, в результаті якого організм засвоює занадто велику кількість заліза, що призводить до відкладення заліза в організмі та пошкодження органів.
rs1799945 Поліморфізм, пов'язаний з ризиком хвороби гемохроматоз - це спадкове захворювання, в результаті якого організм засвоює занадто велику кількість заліза, що призводить до відкладення заліза в організмі та пошкодження органів.
rs4880 Поліморфізм антиоксидантних ферментів, як фактор ризику ускладнень, призводить до посилення окислювального стресу. Впливає на рівень селену у сироватці крові.
rs13194491 Один з кількох генів, пов'язаний із залізодефіцитною анемією.
rs7596205 Поломка генів, пов'язаних із залізом і хворобою Паркінсона.
rs7385804 Генетична варіація, пов'язана з перевантаженням залізом, хронічною анемією та захворюванням рухових нейронів.
rs2698530 Генетичні локуси, пов'язані з дефіцитом заліза.
rs3811647 Генетичні детермінанти запасів заліза в організмі та ризику діабету 2 типу.
rs5756504 Ген, пов'язаний із впливом на концентрацію заліза в сироватці крові та параметрами еритроцитів у людини.
rs1123110 Поломка впливає на зв'язок між споживанням гемового заліза з їжею та ризиком розвитку діабету 2 типу.
rs2111833 Поліморфізм гена трансмембранної серинової протеази пов'язаний з дефіцитом заліза.
rs1799852 Ген, що на 40% впливає на генетичні варіації рівнів трансферину. Трансферин – головний білок-переносник заліза у плазмі крові.
rs5756506 Ген, пов'язаний з рівнями феритину в сироватці крові та іншими варіаціями гематологічних ознак.
rs17342717 Поширений варіант гена TFR2, що бере участь у фізіологічній регуляції рівня заліза в сироватці крові.
rs4820268 Поширений варіант гена TFR2, що бере участь у фізіологічній регуляції рівня заліза в сироватці крові та з підвищеним ризиком розвитку залізодефіцитної анемії.
rs2071302
rs9859260
rs11915082
rs11717368
rs9619658
rs228916
rs2246092
rs4140589
rs62625346
rs1801274
rs8177271
rs2075672
rs1165196
rs1185567
rs2762353
rs8177191
rs10047462
rs1408272
rs4516970
rs1457451
rs236918
rs2052550
rs973968
rs29880
rs2231164
rs13120400
rs1481012
rs4148155
rs4148152
rs3114018
rs2622604
rs72552713
rs2231142
rs3116448
rs2239484
rs2071594
rs13072552
rs960748
rs10455
rs149411
en
|
de
|
fr
|
es
|
it
|
ua
|
ru

Підтримка