Генетичний гемохроматоз
Від Li Dali, Ph.D.
Якщо ви пройшли тест ДНК такий як 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage або іншій компанії, що займається тестуванням, ви можете дізнатися більше про особисті фактори ризику основних захворювань. Натиснувши кнопку вище ⬆️, ви можете завантажити файл даних ДНК і отримати найповніший персоналізований 250-сторінковий звіт про стан здоров'я з посиланнями на дослідження.
Спадковий гемохроматоз — це генетичний стан, пов’язаний із важким захворюванням печінки та різними іншими ускладненнями здоров’я. Своєчасна діагностика та втручання мають першочергове значення для пом’якшення потенційних ускладнень, спричинених цим розладом. Якщо в сімейному анамнезі є гемохроматоз, бажано обговорити з вашим медичним працівником тестування на спадковий гемохроматоз. Гемохроматоз — це спадковий стан, що характеризується поступовим накопиченням рівня заліза в організмі протягом тривалого періоду часу.
Перевантаження залізом може призвести до неприємних симптомів і, якщо його не лікувати, може призвести до пошкодження різних органів, включаючи печінку, суглоби, підшлункову залозу та серце. Гемохроматоз, поширене аутосомно-рецесивне захворювання, поширене серед європеоїдів, призводить до перевантаження залізом. Молекулярні дослідження показали, що мутації в гені HFE переважно сприяють захворюванню. Хоча гомозиготний стан мутації C282Y залишається найпоширенішим генотипом у пацієнтів, інші гени та генетичні мутації також пов’язані з гемохроматозом.
Гемохроматоз типу 2, який характеризується важкою формою з юнацьким початком, виникає внаслідок мутації в неідентифікованому гені на хромосомі 1q. Гемохроматоз типу 3 пов’язаний з локусом на 7q22 і виникає внаслідок мутацій у рецепторі трансферину 2. Тим часом, гемохроматоз типу 4, єдина аутосомно-домінантна форма, пов’язаний з мутаціями феропортину 1 на 2q32.
Пройдіть за посиланням обраного поліморфізму, щоб прочитати короткий опис як обраний поліморфізм впливає на Залізо та феритин і ознайомтеся зі списком існуючих досліджень.
Поліморфізми SNP, пов'язані з темою Залізо та феритин:
| rs1049296 | Варіанти генів метаболізму заліза пророкують більш високий рівень свинцю в крові у дітей. |
| rs855791 | Варіант у генах трансферину як потенційні маркери ризику залізодефіцитної анемії. Впливає на рівні гемоглобіну A1(C) через глікемічні та неглікемічні шляхи. |
| rs2235321 | Варіант гена змінює гепсидин, але не залізо плазми у відповідь на пероральне введення заліза у здорових дорослих. Гепсидин – пептидний гормон, універсальний гуморальний регулятор концентрації заліза у плазмі та розподілу його у тканинах. |
| rs2413450 | Варіант гена змінює гепсидин, але не залізо плазми у відповідь на пероральне введення заліза у здорових дорослих. Гепсидин – пептидний гормон, універсальний гуморальний регулятор концентрації заліза у плазмі та розподілу його у тканинах. |
| rs9366637 | Поліморфізм гена пов'язаний зі зміною рівня феритину в крові та підвищеною схильністю до ішемічної хвороби серця. |
| rs1880669 | Однонуклеотидні поліморфізми в генах, пов'язаних з рівнем заліза і феритину в сироватці крові. |
| rs772908 | Регулює взаємодію між споживанням гемового заліза з їжею та ризиком розвитку діабету 2 типу. |
| rs12711924 | Регулює взаємодію між споживанням гемового заліза з їжею та ризиком розвитку діабету 2 типу. |
| rs1800562 | Поліморфізм, пов'язаний з ризиком хвороби гемохроматоз - це спадкове захворювання, в результаті якого організм засвоює занадто велику кількість заліза, що призводить до відкладення заліза в організмі та пошкодження органів. |
| rs1799945 | Поліморфізм, пов'язаний з ризиком хвороби гемохроматоз - це спадкове захворювання, в результаті якого організм засвоює занадто велику кількість заліза, що призводить до відкладення заліза в організмі та пошкодження органів. |
| rs4880 | Поліморфізм антиоксидантних ферментів, як фактор ризику ускладнень, призводить до посилення окислювального стресу. Впливає на рівень селену у сироватці крові. |
| rs13194491 | Один з кількох генів, пов'язаний із залізодефіцитною анемією. |
| rs7596205 | Поломка генів, пов'язаних із залізом і хворобою Паркінсона. |
| rs7385804 | Генетична варіація, пов'язана з перевантаженням залізом, хронічною анемією та захворюванням рухових нейронів. |
| rs2698530 | Генетичні локуси, пов'язані з дефіцитом заліза. |
| rs3811647 | Генетичні детермінанти запасів заліза в організмі та ризику діабету 2 типу. |
| rs5756504 | Ген, пов'язаний із впливом на концентрацію заліза в сироватці крові та параметрами еритроцитів у людини. |
| rs1123110 | Поломка впливає на зв'язок між споживанням гемового заліза з їжею та ризиком розвитку діабету 2 типу. |
| rs2111833 | Поліморфізм гена трансмембранної серинової протеази пов'язаний з дефіцитом заліза. |
| rs1799852 | Ген, що на 40% впливає на генетичні варіації рівнів трансферину. Трансферин – головний білок-переносник заліза у плазмі крові. |
| rs5756506 | Ген, пов'язаний з рівнями феритину в сироватці крові та іншими варіаціями гематологічних ознак. |
| rs17342717 | Поширений варіант гена TFR2, що бере участь у фізіологічній регуляції рівня заліза в сироватці крові. |
| rs4820268 | Поширений варіант гена TFR2, що бере участь у фізіологічній регуляції рівня заліза в сироватці крові та з підвищеним ризиком розвитку залізодефіцитної анемії. |
| rs2071302 | |
| rs9859260 | |
| rs11915082 | |
| rs11717368 | |
| rs9619658 | |
| rs228916 | |
| rs2246092 | |
| rs4140589 | |
| rs62625346 | |
| rs1801274 | |
| rs8177271 | |
| rs2075672 | |
| rs1165196 | |
| rs1185567 | |
| rs2762353 | |
| rs8177191 | |
| rs10047462 | |
| rs1408272 | |
| rs4516970 | |
| rs1457451 | |
| rs236918 | |
| rs2052550 | |
| rs973968 | |
| rs29880 | |
| rs2231164 | |
| rs13120400 | |
| rs1481012 | |
| rs4148155 | |
| rs4148152 | |
| rs3114018 | |
| rs2622604 | |
| rs72552713 | |
| rs2231142 | |
| rs3116448 | |
| rs2239484 | |
| rs2071594 | |
| rs13072552 | |
| rs960748 | |
| rs10455 | |
| rs149411 | |
Про Автора
Li Dali
Лі Далі, отримувач гранту Національного фонду видатних молодих кадрів, є дослідником у Школі природничих наук Східнокитайського нормального університету. Він здобув ступінь доктора наук з генетики у Хунанському нормальному університеті у 2007 році і здійснював спільні дослідження в Техаському університеті A&M під час навчання в докторантурі. Лі Далі та його команда оптимізували та інновували технологію генного редагування, що привело до створення світового класу для конструювання моделей хвороб за допомогою генного редагування. Ми рекомендуємо всім, у кого діагностовано аутизм, пройти генетичне обстеження. На жаль, менше... Непереносимість лактози - це стан, що характеризується труднощами з перетравленням лактози, цукру,... Циклін B1 служить регуляторним білком, ключовим у процесі мітозу. Він утворює комплекси з p34...
