Інформація про SNP rs1799945

Дослідження та публікації:

  8696333   Новий ген MHC класу I мутує у пацієнтів зі спадковим гемохроматозом.

  8896550   Гемохроматоз і HLA-H.

  8943161   Клінічні та біохімічні аномалії у людей, гетерозиготних за гемохроматозом.

  9106528   Аналіз мутацій гена HLA-H у пацієнтів з італійським гемохроматозом.

  9326341   Значення мутації 187G (H63D) при гемохроматозі.

  9462220   %20Простий%20генетичний%20тест%20визначає%2090%%20пацієнтів%20UK%20з%20гемохроматозом.%20The%20UK%20Haemochromatosis%20Consortium.

  10673304   Частота захворювань печінки у людей з мутаціями HFE.

  11358905   Варіабельна фенотипова презентація перевантаження залізом у гомозигот H63D: чи є причиною генетичні модифікатори?

  11423500   Роль мутацій гемохроматозу C282Y і H63D в гені HFE у розвитку діабету 2 типу та діабетичної нефропатії.

  11812557   Проникнення 845G--u003e A (C282Y) HFE спадкової мутації гемохроматозу в США.

  11874997   Популяційне дослідження біохімічної та клінічної експресії мутації гемохроматозу H63D.

  11904676   Спільний вибір мутації H63D та алеля HLA-A29: нова парадигма нерівноважного зв’язку?

  12429850   Білок гемохроматозу HFE пригнічує експорт заліза з макрофагів.

  14673107   Внесок мутації H63D у HFE в мишачий спадковий гемохроматоз.

  15347835   Ген HFE асоціюється з більш раннім віком початку захворювання та наявністю діабетичної нефропатії при цукровому діабеті 2 типу.

  15858186   Гемохроматоз і скринінг перевантаження залізом у расово різноманітного населення.

  18194558   Ієрархічний і модульний підхід до виявлення стійких асоціацій у загальногеномних дослідженнях асоціацій із об’єднаних зразків ДНК.

  18199861   Захворювання, пов’язане з перевантаженням залізом, при спадковому гемохроматозі HFE.

  18566337   Поширеність, характеристики та прогностичне значення мутацій гена HFE при діабеті 2 типу: дослідження діабету Fremantle.

  18603647   Функціональний генетичний поліморфізм і жіночі репродуктивні розлади: Частина I: Синдром полікістозних яєчників і реакція яєчників

  18795173   Варіанти генів метаболізму заліза передбачають вищі рівні свинцю в крові у маленьких дітей.

  19084217   Варіанти%20%20TF%20і%20HFE%20пояснюють%20приблизно%2040%%20%20генетичні%20варіації%20рівнів%20сироваткового трансферину%20.

  19159930   Генетичний скринінг HFE гемохроматозу у 6020 данських чоловіків: пенетрантність варіантів C282Y, H63D і S65C.

  19165391   Гени метаболізму заліза, низький рівень впливу свинцю та інтервал QT.

  19237423   Чи існує оптимальний полігенний профіль витривалості?

  19401444   Запаси заліза в організмі та непереносимість глюкози у жінок у пременопаузі: роль гіперандрогенії, резистентності до інсуліну та геномних варіантів, пов’язаних із запаленням, окислювальним стресом та метаболізмом заліза.

  19554541   Гетерозиготи сполуки HFE C282Y/H63D мають низький ризик захворюваності, пов’язаної з гемохроматозом.

  19862010   Кілька локусів впливають на фенотипи еритроцитів у Консорціумі CHARGE.

  19879291   Вплив марганцю в навколишнє середовище у мешканців, які проживають поблизу феромарганцевого нафтопереробного заводу в південно-східному Огайо: пілотне дослідження.

  19884647   Забруднення повітря, ожиріння, гени та молекули клітинної адгезії

  20110814   Забруднення повітря та гомоцистеїн: більше доказів того, що пов’язані з окисним стресом гени змінюють вплив забруднення повітря твердими частинками.

  20301613   HFE Гемохроматоз.

  20435227   Клінічна оцінка, що включає персональний геном.

  20556870   Перевірені CLIA генетичні варіанти на комерційних масивах SNP: можливість випадкових знахідок у дослідженнях асоціацій у всьому геному.

  20659343   Варіанти гена HFE змінюють зв’язок між вмістом свинцю у матері та вагою немовляти при народженні: проспективне когортне дослідження при народженні в Мехіко, Мексика.

  20846924   Змінена реполяризація серця у зв'язку із забрудненням повітря та температурою повітря серед тих, хто переніс інфаркт міокарда.

  20876667   Загальногеномні%20значущі%20асоціації%20для%20варіантів%20з%20мінорною%20алелем%20частотою%20%205%%20або%20менше -%20огляд:%20A%20ВЕЛИЧЕЗНИЙ%20огляд.

  21149283   Нова асоціація з локусом гена пропротеїнової конвертази PCSK7 виявлена u200bu200bшляхом аналізу рівня розчинного рецептора трансферину (sTfR).

  21208937   Ідентифікація загального варіанту гена TFR2, який бере участь у фізіологічній регуляції рівня заліза в сироватці крові.

  21540342   Гени та елітні спортсмени: дорожня карта для майбутніх досліджень.

  21553046   Чи слід перевіряти спадковий гемохроматоз у здорових ліванців: пілотне дослідження.

  21679129   Генотипування мутацій HFE p.H63D і p.C282Y гемохроматозу шляхом плавлення з високою роздільною здатністю на приладі Rotor-Gene 6000®.

  21909115   Генетичні варіанти в нових шляхах впливають на артеріальний тиск і ризик серцево-судинних захворювань.

  21978626   Чотири варіанти генів трансферину та HFE як потенційні маркери ризику залізодефіцитної анемії: дослідження асоціації у жінок у період менструації.

  22074419   Асоціації генів метаболізму заліза з рівнями марганцю в крові: популяційне дослідження з перевіреними даними на тваринних моделях.

  22100073   Локуси артеріального тиску ідентифіковані за допомогою геноцентричного масиву.

  22125427   Огляд репарації ДНК при бічному аміотрофічному склерозі.

  22232660   Структура мозку у здорових дорослих людей пов’язана з сироватковим трансферином і поліморфізмом H63D в гені HFE.

  22408404   Молекулярна діагностика та патогенез спадкового гемохроматозу.

  22611049   Нижчий рівень гепсидину в сироватці крові та підвищення паренхіматозного заліза у пацієнтів з неалкогольною жировою хворобою печінки з мутаціями C282Y HFE.

  22735619   Набір Sample-to-SNP: надійний, простий і швидкий інструмент для виявлення варіацій HFE p.H63D і p.C282Y, пов’язаних зі спадковим гемохроматозом.

  22815867   Генетичні детермінанти запасів заліза в організмі та ризик діабету 2 типу у чоловіків і жінок США.

  23389292   Мутації гена гемохроматозу (HFE) і ризик раку шлунка в дослідженні Європейського проспективного дослідження раку та харчування (EPIC).

  23446634   Загальногеномний асоціативний аналіз ознак еритроцитів у афроамериканців: мережа COGENT.

  23792061   Мета-аналіз варіантів HFE при ішемічній хворобі серця.

  23935582   Вплив гемохроматозу та мутацій гена трансферину на дисгомеостаз периферичного заліза при легких когнітивних порушеннях і хворобах Альцгеймера та Паркінсона.

  23996192   Залізо на нігтях ніг, генетичні детермінанти стану заліза та ризик гліоми.

  24033266   Системний підхід до оцінки клінічної значущості генетичних варіантів.

  24121126   Об’єднаний аналіз пов’язаних із залізом генів при хворобі Паркінсона: асоціація з трансферином.

  24398642   Рівень заліза у матері на ранніх термінах вагітності не пов’язаний з показником IQ нащадка у віці 8 років, результати рандомізаційного дослідження Менделя.

  24755831   Новий підхід генетичної оцінки з використанням інструментів для дослідження взаємодії між шляхами та навколишнім середовищем: застосування до забруднення повітря.

  24798971   Рівень феритину в плазмі, поліморфізм HFE та ризик раку підшлункової залози серед китайського населення Хань.

  24825461   Генетичний вплив на остеоартрит рук у фінських жінок - дослідження реплікації генів-кандидатів.

  25071582   Варіанти гена HFE, залізо та ліпіди: новий зв’язок у хворобі Альцгеймера

  25112650   Тестування відхилення від адитивності в моделі Тьюкі з використанням усадки: застосування до поздовжнього налаштування.

  25287020   Варіанти генів материнського метаболізму заліза змінюють рівні свинцю в пуповинній крові шляхом взаємодії генів із середовищем: когортне дослідження при народженні.

  25361584   Підгрупи з високим ризиком ішемічної хвороби серця: ідентифікація та перевірка у 67 000 осіб із загальної популяції.

  25741868   Стандарти та рекомендації щодо інтерпретації варіантів послідовності: спільна консенсусна рекомендація Американського коледжу медичної генетики та геноміки та Асоціації молекулярної патології.

  26024779   Асоціація генетичних варіантів з реакцією на добавки заліза під час вагітності.

  26025379   Загальногеномне дослідження асоціацій токсичних металів і мікроелементів виявляє нові асоціації.

  26159428   Залізо і гепсидин як фактори ризику атеросклерозу: що говорять гени?

  26365338   Проникнення гемохроматозу в генотипи HFE, що призводить до p.Cys282Tyr і p.[Cys282Tyr];[His63Asp] у мережі eMERGE.

  26416403   Варіант гена HFE p.C282Y асоціюється з варикозним розширенням вен у російської популяції.

  26597663   Генетичні фактори, що впливають на рівень феритину у 14 126 донорів крові: результати Данського дослідження донорів крові.

  26695521   Менделівська рандомізація – ключ до розуміння аспектів причинно-наслідкового зв’язку хвороби Паркінсона?

  26716680   Оцінка 7-генного генетичного профілю для фенотипу спортивної витривалості у тріатлоністів чемпіонату Ironman.

  26833210   Оцінка плейотропних ефектів серед загальних генетичних локусів, визначених для серцево-метаболічних ознак у корейської популяції.

  27221532   Популяційний аналіз частоти поліморфізму гена HFE: кореляція зі схильністю до розвитку спадкового гемохроматозу.

  27255824   Детермінанти накопичення заліза в мозку при нормальному старінні.

  27280446   Реплікація та характеристика асоціації між SNP ABO та ознаками еритроцитів за допомогою мета-аналізу у європейців.

  27317329   Аналіз гаплотипу гена HFE серед популяцій Північної Євразії, у пацієнтів з метаболічними розладами або раком шлунка, а також у довгожителів.

  27437086   Частоти алелів однонуклеотидних поліморфізмів, пов'язаних з навантаженням організму важкими металами в корейському населенні та їх етнічними відмінностями.

  27547017   Генетичні фактори, що впливають на неалкогольну жирову хворобу печінки: систематичний клінічний огляд.

  27584680   Генетичні локуси, пов’язані зі свинцем, кумулятивне опромінення свинцем та випадки ішемічної хвороби серця: дослідження нормативного старіння.

  27657935   Зв'язок між поліморфізмами HFE C282Y, H63D і ризиками неалкогольної жирової хвороби печінки, цирозу печінки та гепатоцелюлярної карциноми: оновлений систематичний огляд і мета-аналіз 5758 випадків і 14741 контрольної групи.

  27661980   Поліморфізм D519G гліцеронофосфат-О-ацилтрансферази є фактором ризику розвитку сімейної пізньої шкірної порфірії.

  28151915   Незначний варіант rs 16827043 у гені регулятора заліза гемоювеліну (HJV) сприяє гіпертензії: дослідження TAMRISK.

  28684612   Вплив статусу заліза на ризик ішемічної хвороби серця: Менделівське рандомізаційне дослідження – короткий звіт.

  28820869   Некротичний ентероколіт і високий рівень поглинання заліза в кишечнику через генетичні варіанти.

  29167213   Взаємодія дієтичних і генетичних факторів, що впливають на рівень заліза в організмі, і ризик діабету 2 типу в рамках дослідження EPIC-InterAct.

  29201641   Варіанти генів, пов’язаних із залізом, і залізо мозку у розсіяного склерозу та здорових людей.

  30409984   Оцінка варіантів регіону кодування в популяції Кувейту: наслідки для медичної генетики та популяційної геноміки.

  30536387   Генетичні фактори, що впливають на рівень гемоглобіну у 15 567 донорів крові: результати Данського дослідження донорів крові.

  30798813   Гемохроматоз: спадковий гемохроматоз і ген HFE.

  31220083   Асоціації генетично обумовленого статусу заліза через феномен: менделівське рандомізаційне дослідження.

  31226389   Генетичні дослідження даних МРТ черевної порожнини ідентифікують гени, що регулюють гепсидин, як основні детермінанти концентрації заліза в печінці.

  31469255   Загальногеномне дослідження асоціації та реплікації артеріального тиску в ранньому підлітковому віці Уганди.

  31824661   Iron Hack – симпозіум/хакатон, присвячений порфірії, атаксії Фрідрейха та іншим рідкісним захворюванням, пов’язаним із залізом.

  31970519   Асоціація поліморфізму гена HFE H63D зі статусом спортсмена на витривалість та аеробною здатністю: нові відкриття та мета-аналіз.