Informations sur les SNP rs1799945

Recherche et publications:

  8696333   Un nouveau gène de type CMH de classe I est muté chez les patients atteints d'hémochromatose héréditaire.

  8896550   Hémochromatose et HLA-H.

  8943161   Anomalies cliniques et biochimiques chez les personnes hétérozygotes pour l'hémochromatose.

  9106528   Analyse des mutations du gène HLA-H chez des patients italiens atteints d'hémochromatose.

  9326341   L'importance de la mutation 187G (H63D) dans l'hémochromatose.

  9462220   Un%20simple%20génétique%20test%20identifie%2090%%20des%20UK%20patients%20avec%20hémochromatose.%20Le%20UK%20Haemochromatosis%20Consortium.

  10673304   Incidence des maladies du foie chez les personnes présentant des mutations HFE.

  11358905   Présentation phénotypique variable de la surcharge en fer chez les homozygotes H63D : des modificateurs génétiques en sont-ils la cause ?

  11423500   Rôle des mutations de l'hémochromatose C282Y et H63D du gène HFE dans le développement du diabète de type 2 et de la néphropathie diabétique.

  11812557   Pénétrance de 845G -> A (C282Y) mutation d'hémochromatose héréditaire HFE aux USA.

  11874997   Une étude basée sur la population de l'expression biochimique et clinique de la mutation de l'hémochromatose H63D.

  11904676   Co-sélection de la mutation H63D et de l'allèle HLA-A29 : un nouveau paradigme de déséquilibre de liaison ?

  12429850   La protéine d'hémochromatose HFE inhibe l'exportation du fer par les macrophages.

  14673107   Contribution de la mutation H63D du HFE à l'hémochromatose héréditaire murine.

  15347835   Le gène HFE est associé à un âge d’apparition plus précoce et à la présence d’une néphropathie diabétique dans le diabète sucré de type 2.

  15858186   Dépistage de l’hémochromatose et de la surcharge en fer dans une population racialement diversifiée.

  18194558   Une approche hiérarchique et modulaire de la découverte d'associations robustes dans des études d'association à l'échelle du génome à partir d'échantillons d'ADN regroupés.

  18199861   Maladie liée à la surcharge en fer dans l'hémochromatose héréditaire HFE.

  18566337   Prévalence, caractéristiques et signification pronostique des mutations du gène HFE dans le diabète de type 2 : l'étude Fremantle Diabetes.

  18603647   Polymorphismes génétiques fonctionnels et troubles de la reproduction féminine : Partie I : Syndrome des ovaires polykystiques et réponse ovarienne.

  18795173   Des variantes des gènes du métabolisme du fer prédisent des taux de plombémie plus élevés chez les jeunes enfants.

  19084217   Les variantes%20in%20TF%20et%20HFE%20expliquent%20environ%2040%%20de%20génétique%20variation%20in%20serum-transferrin%20niveaux.

  19159930   Dépistage génétique de l'hémochromatose HFE chez 6 020 hommes danois : pénétrance des variantes C282Y, H63D et S65C.

  19165391   Gènes du métabolisme du fer, faible exposition au plomb et intervalle QT.

  19237423   Existe-t-il un profil polygénique d’endurance optimal ?

  19401444   Réserves corporelles de fer et intolérance au glucose chez les femmes préménopausées : rôle de l'hyperandrogénie, de la résistance à l'insuline et des variantes génomiques liées à l'inflammation, au stress oxydatif et au métabolisme du fer

  19554541   Les hétérozygotes composés HFE C282Y/H63D présentent un faible risque de morbidité liée à l’hémochromatose.

  19862010   Plusieurs locus influencent les phénotypes érythrocytaires dans le consortium CHARGE.

  19879291   Exposition environnementale au manganèse chez les résidents vivant à proximité d’une raffinerie de ferromanganèse dans le sud-est de l’Ohio : une étude pilote.

  19884647   Pollution de l’air, obésité, gènes et molécules d’adhésion cellulaire.

  20110814   Pollution atmosphérique et homocystéine : davantage de preuves que les gènes liés au stress oxydatif modifient les effets de la pollution atmosphérique particulaire.

  20301613   Hémochromatose HFE.

  20435227   Évaluation clinique intégrant un génome personnel.

  20556870   Variantes génétiques testées par la CLIA sur des matrices commerciales de SNP : potentiel de découvertes fortuites dans les études d'association à l'échelle du génome

  20659343   Les variantes du gène HFE modifient l'association entre la charge de plomb maternelle et le poids de naissance du nourrisson : une étude prospective de cohorte de naissance à Mexico, Mexique.

  20846924   Repolarisation cardiaque altérée en association avec la pollution de l'air et la température de l'air chez les survivants de l'infarctus du myocarde.

  20876667   Associations significatives à l'échelle du génome pour les variantes avec une fréquence d'allèles mineurs de 5 % ou moins - un aperçu : une revue HuGE.

  21149283   Nouvelle association avec le locus du gène PCSK7 de la proprotéine convertase révélée par l'analyse des niveaux de récepteur de transferrine soluble (sTfR).

  21208937   Identification d'un variant commun du gène TFR2 impliqué dans la régulation physiologique des taux de fer sérique.

  21540342   Gènes et sportifs d’élite : une feuille de route pour la recherche future

  21553046   Faut-il dépister l’hémochromatose héréditaire chez les Libanais sains : une étude pilote.

  21679129   Génotypage des mutations de l'hémochromatose HFE p.H63D et p.C282Y par fusion haute résolution avec l'instrument Rotor-Gene 6000®.

  21909115   Les variantes génétiques dans de nouvelles voies influencent la pression artérielle et le risque de maladies cardiovasculaires.

  21978626   Quatre variantes des gènes de la transferrine et du HFE comme marqueurs potentiels du risque d'anémie ferriprive : une étude d'association chez les femmes menstruées.

  22074419   Associations des gènes du métabolisme du fer avec les taux sanguins de manganèse : une étude basée sur la population avec des données de validation provenant de modèles animaux.

  22100073   Lieux de pression artérielle identifiés avec un réseau centré sur les gènes.

  22125427   Un aperçu de la réparation de l’ADN dans la sclérose latérale amyotrophique.

  22232660   La structure cérébrale chez les adultes en bonne santé est liée à la transferrine sérique et au polymorphisme H63D du gène HFE.

  22408404   Diagnostic moléculaire et pathogenèse de l'hémochromatose héréditaire.

  22611049   Hepcidine sérique plus faible et fer parenchymateux plus élevé chez les patients atteints de stéatose hépatique non alcoolique présentant des mutations C282Y HFE.

  22735619   Kit Sample-to-SNP : un outil fiable, simple et rapide pour la détection des variations HFE p.H63D et p.C282Y associées à l'hémochromatose héréditaire.

  22815867   Déterminants génétiques des réserves de fer dans l'organisme et du risque de diabète de type 2 chez les hommes et les femmes américains.

  23389292   Mutations du gène de l'hémochromatose (HFE) et risque de cancer gastrique dans l'étude européenne prospective sur le cancer et la nutrition (EPIC).

  23446634   Analyse d'association à l'échelle du génome des traits des globules rouges chez les Afro-Américains : le réseau COGENT.

  23792061   Méta-analyses des variantes HFE dans les maladies coronariennes.

  23935582   L'effet de l'hémochromatose et des mutations du gène de la transferrine sur la dyshoméostasie périphérique du fer dans les troubles cognitifs légers et les maladies d'Alzheimer et de Parkinson.

  23996192   Fer des ongles des pieds, déterminants génétiques du statut en fer et risque de gliome.

  24033266   Une approche systématique pour évaluer la signification clinique des variantes génétiques.

  24121126   Analyse poolée des gènes liés au fer dans la maladie de Parkinson : association avec la transferrine.

  24398642   Les niveaux de fer maternel au début de la grossesse ne sont pas associés au score de QI de la progéniture à l'âge de 8 ans, selon les résultats d'une étude de randomisation mendélienne.

  24755831   Une nouvelle approche de score génétique utilisant des instruments pour étudier les interactions entre les voies et l'environnement : application à la pollution atmosphérique.

  24798971   Niveaux de ferritine plasmatique, polymorphismes HFE et risque de cancer du pancréas parmi la population Han chinoise.

  24825461   Influences génétiques sur l'arthrose de la main chez les femmes finlandaises - une étude de réplication des gènes candidats.

  25071582   Variantes du gène HFE, fer et lipides : un nouveau lien dans la maladie d'Alzheimer.

  25112650   Test de l'écart par rapport à l'additivité dans le modèle de Tukey par retrait : Application à l'ajustement longitudinal.

  25287020   Les variantes génétiques du métabolisme du fer maternel modifient les niveaux de plomb dans le sang du cordon ombilical par interaction gène-environnement : une étude de cohorte de naissance.

  25361584   Sous-groupes à haut risque de cardiopathie ischémique : identification et validation chez 67 000 individus de la population générale.

  25741868   Normes et lignes directrices pour l'interprétation des variantes de séquence : une recommandation consensuelle conjointe de l'American College of Medical Genetics and Genomics et de l'Association for Molecular Pathology.

  26024779   Association de variantes génétiques avec la réponse aux suppléments de fer pendant la grossesse.

  26025379   Une étude d'association à l'échelle du génome des métaux toxiques et des oligo-éléments révèle de nouvelles associations.

  26159428   Le fer et l'hepcidine comme facteurs de risque de l'athérosclérose : que disent les gènes ?

  26365338   Pénétrance de l'hémochromatose dans les génotypes HFE résultant en p.Cys282Tyr et p.[Cys282Tyr];[His63Asp] dans le réseau eMERGE.

  26416403   La variante du gène HFE p.C282Y est associée aux varices dans la population russe.

  26597663   Facteurs génétiques influençant les taux de ferritine chez 14 126 donneurs de sang : résultats de l'étude danoise sur les donneurs de sang.

  26695521   Randomisation mendélienne : la clé pour comprendre les aspects causals de la maladie de Parkinson ?

  26716680   Évaluation d'un profil génétique à 7 gènes pour le phénotype d'endurance athlétique chez les triathlètes du championnat Ironman.

  26833210   Évaluation des effets pléiotropes parmi les locus génétiques communs identifiés pour les traits cardio-métaboliques dans une population coréenne.

  27221532   Analyse basée sur la population de la fréquence des polymorphismes du gène HFE : corrélation avec la susceptibilité à développer une hémochromatose héréditaire.

  27255824   Déterminants de l’accumulation de fer dans le cerveau vieillissant normalement.

  27280446   Réplication et caractérisation de l'association entre les SNP ABO et les traits des globules rouges par méta-analyse chez les Européens.

  27317329   Analyse des haplotypes du gène HFE parmi les populations du nord de l'Eurasie, chez les patients souffrant de troubles métaboliques ou d'un cancer de l'estomac et chez les personnes à longue durée de vie.

  27437086   Fréquences alléliques des polymorphismes nucléotidiques uniques liés à la charge corporelle de métaux lourds dans la population coréenne et à leurs différences ethniques.

  27547017   Facteurs génétiques qui affectent la stéatose hépatique non alcoolique : une revue clinique systématique.

  27584680   Loci génétiques liés au plomb, exposition cumulative au plomb et incident de maladie coronarienne : l'étude normative sur le vieillissement.

  27657935   Association entre les polymorphismes HFE C282Y, H63D et les risques de stéatose hépatique non alcoolique, de cirrhose du foie et de carcinome hépatocellulaire : une revue systématique mise à jour et une méta-analyse de 5 758 cas et 14 741 contrô

  27661980   Le polymorphisme D519G de la glycéronephosphate O-acyltransférase est un facteur de risque de porphyrie cutanée familiale tardive.

  28151915   Une variante mineure de rs 16827043 dans le gène de l’hémojuvéline régulatrice du fer (HJV) contribue à l’hypertension : l’étude TAMRISK.

  28684612   L'effet du statut en fer sur le risque de maladie coronarienne : un rapport sommaire d'un essai de randomisation mendélienne.

  28820869   Entérocolite nécrosante et absorption intestinale élevée de fer dues à des variantes génétiques.

  29167213   Interaction des facteurs alimentaires et génétiques influençant le statut en fer corporel et le risque de diabète de type 2 dans le cadre de l'étude EPIC-InterAct.

  29201641   Variantes génétiques liées au fer et fer cérébral chez les personnes atteintes de sclérose en plaques et en bonne santé.

  30409984   Évaluation des variantes de régions codantes dans la population koweïtienne : implications pour la génétique médicale et la génomique des populations.

  30536387   Facteurs génétiques influençant les taux d'hémoglobine chez 15 567 donneurs de sang : résultats de l'étude danoise sur les donneurs de sang.

  30798813   Hémochromatose : Hémochromatose héréditaire et gène HFE.

  31220083   Associations du statut en fer génétiquement déterminé à travers le phénomène : une étude de randomisation mendélienne.

  31226389   Les études génétiques des données d'IRM abdominale identifient les gènes régulés par l'hepcidine comme déterminants majeurs de la concentration hépatique en fer.

  31469255   Une étude d'association et de réplication à l'échelle du génome de la pression artérielle chez les jeunes adolescents ougandais.

  31824661   Iron Hack est un symposium/hackathon axé sur les porphyries, l'ataxie de Friedreich et d'autres maladies rares liées au fer.

  31970519   L'association du polymorphisme du gène HFE H63D avec le statut d'athlète d'endurance et la capacité aérobie : nouvelles découvertes et méta-analyse.