Информация по SNP rs1799945

Исследования и публикации:

  8696333   Новый ген MHC класса I мутирует у пациентов с наследственным гемохроматозом.

  8896550   Гемохроматоз и HLA-H.

  8943161   Клинические и биохимические отклонения у людей, гетерозиготных по гемохроматозу.

  9106528   Мутационный анализ гена HLA-H у итальянских больных гемохроматозом.

  9326341   Значение мутации 187G (H63D) при гемохроматозе.

  9462220   A%20простой%20генетический%20тест%20идентифицирует%2090%%20%20UK%20пациентов%20 с%20гемохроматозом.%20Консорциум%20UK%20Гемохроматоз%20.

  10673304   Частота заболеваний печени у людей с мутациями HFE.

  11358905   Вариабельное фенотипическое проявление перегрузки железом у гомозигот H63D: являются ли причиной генетические модификаторы?

  11423500   Роль гемохроматозных мутаций C282Y и H63D в гене HFE в развитии диабета 2 типа и диабетической нефропатии.

  11812557   Пенетрантность мутации наследственного гемохроматоза 845G --u003e A (C282Y) HFE в США.

  11874997   Популяционное исследование биохимического и клинического проявления мутации гемохроматоза H63D.

  11904676   Совместный отбор мутации H63D и аллеля HLA-A29: новая парадигма неравновесия по сцеплению?

  12429850   Белок гемохроматоза HFE ингибирует экспорт железа из макрофагов.

  14673107   Вклад мутации H63D в HFE в наследственный гемохроматоз мышей.

  15347835   Ген HFE связан с более ранним возрастом начала заболевания и наличием диабетической нефропатии при сахарном диабете 2 типа.

  15858186   Гемохроматоз и скрининг на перегрузку железом в расово разнообразной популяции.

  18194558   Иерархический и модульный подход к обнаружению надежных ассоциаций в полногеномных исследованиях ассоциаций на основе объединенных образцов ДНК.

  18199861   Заболевание, связанное с перегрузкой железа, при наследственном гемохроматозе HFE.

  18566337   Распространенность, характеристики и прогностическое значение мутаций гена HFE при диабете 2 типа: исследование диабета Фримантла.

  18603647   Функциональные генетические полиморфизмы и нарушения женской репродуктивной функции: Часть I: Синдром поликистозных яичников и реакция яичников

  18795173   Варианты генов метаболизма железа предсказывают более высокий уровень свинца в крови у маленьких детей.

  19084217   Варианты%20в%20TF%20и%20HFE%20объясняют%20приблизительно%2040%%20%20генетической%20вариации%20в%20сывороточного трансферрина%20уровнях.

  19159930   Генетический скрининг гемохроматоза HFE у 6020 датских мужчин: пенетрантность вариантов C282Y, H63D и S65C.

  19165391   Гены метаболизма железа, низкий уровень воздействия свинца и интервал QT.

  19237423   Существует ли оптимальный полигенный профиль выносливости?

  19401444   Запасы железа в организме и непереносимость глюкозы у женщин в пременопаузе: роль гиперандрогении, инсулинорезистентности и геномных вариантов, связанных с воспалением, окислительным стрессом и метаболизмом железа

  19554541   Гетерозиготы соединения HFE C282Y/H63D имеют низкий риск заболеваемости, связанной с гемохроматозом.

  19862010   Множественные локусы влияют на фенотипы эритроцитов в Консорциуме CHARGE.

  19879291   Воздействие марганца на окружающую среду у жителей, живущих вблизи ферромарганцевого завода на юго-востоке Огайо: пилотное исследование.

  19884647   Загрязнение воздуха, ожирение, гены и молекулы клеточной адгезии.

  20110814   Загрязнение воздуха и гомоцистеин: новые доказательства того, что гены, связанные с окислительным стрессом, изменяют эффекты загрязнения воздуха твердыми частицами.

  20301613   HFE Гемохроматоз.

  20435227   Клиническая оценка с учетом личного генома.

  20556870   Генетические варианты, протестированные CLIA на коммерческих массивах SNP: вероятность случайных находок в полногеномных исследованиях ассоциаций.

  20659343   Варианты гена HFE изменяют связь между содержанием свинца у матери и весом ребенка при рождении: проспективное когортное исследование в Мехико, Мексика.

  20846924   Изменение реполяризации сердца в связи с загрязнением воздуха и температурой воздуха у людей, перенесших инфаркт миокарда.

  20876667   Полногеномные%20значительные%20ассоциации%20для%20вариантов%20с%20минорными%20аллелями%20частоты%20%205%%20или%20меньше —%20обзор:%20A%20HuGE%20обзор.

  21149283   Новая ассоциация с локусом гена пропротеинконвертазы PCSK7, выявленная при анализе уровней растворимого рецептора трансферрина (sTfR).

  21208937   Идентификация общего варианта гена TFR2, участвующего в физиологической регуляции уровня железа в сыворотке.

  21540342   Гены и элитные спортсмены: план будущих исследований.

  21553046   Должны ли мы проводить скрининг на наследственный гемохроматоз у здоровых ливанцев: пилотное исследование.

  21679129   Генотипирование мутаций HFE p.H63D и p.C282Y при гемохроматозе методом плавления с высоким разрешением на приборе Rotor-Gene 6000®.

  21909115   Генетические варианты новых путей влияют на артериальное давление и риск сердечно-сосудистых заболеваний.

  21978626   Четыре варианта генов трансферрина и HFE как потенциальные маркеры риска железодефицитной анемии: исследование ассоциации у менструирующих женщин.

  22074419   Связь генов метаболизма железа с уровнем марганца в крови: популяционное исследование с проверочными данными на животных моделях.

  22100073   Локусы артериального давления, идентифицированные с помощью геноцентрического массива.

  22125427   Обзор репарации ДНК при боковом амиотрофическом склерозе.

  22232660   Структура мозга у здоровых взрослых связана с сывороточным трансферрином и полиморфизмом H63D в гене HFE.

  22408404   Молекулярная диагностика и патогенез наследственного гемохроматоза.

  22611049   Более низкий уровень гепсидина в сыворотке и повышенный уровень паренхиматозного железа у пациентов с неалкогольной жировой болезнью печени с мутациями C282Y HFE.

  22735619   Набор Sample-to-SNP: надежный, простой и быстрый инструмент для обнаружения вариаций HFE p.H63D и p.C282Y, связанных с наследственным гемохроматозом.

  22815867   Генетические детерминанты запасов железа в организме и риска диабета 2 типа у мужчин и женщин в США.

  23389292   Мутации гена гемохроматоза (HFE) и риск рака желудка в исследовании Европейского проспективного исследования рака и питания (EPIC).

  23446634   Полногеномный ассоциативный анализ особенностей эритроцитов у афроамериканцев: сеть COGENT.

  23792061   Метаанализ вариантов HFE при ишемической болезни сердца.

  23935582   Влияние гемохроматоза и мутаций гена трансферрина на дисгомеостаз периферического железа при легких когнитивных нарушениях и болезнях Альцгеймера и Паркинсона.

  23996192   Железо ногтей на ногах, генетические детерминанты статуса железа и риск глиомы.

  24033266   Систематический подход к оценке клинической значимости генетических вариантов.

  24121126   Объединенный анализ генов, связанных с железом, при болезни Паркинсона: связь с трансферрином.

  24398642   Уровни железа у матери на ранних сроках беременности не связаны с показателем IQ ребенка в возрасте 8 лет, свидетельствуют результаты менделевского рандомизированного исследования.

  24755831   Новый подход к генетической оценке с использованием инструментов для изучения взаимодействия между путями и окружающей средой: применение к загрязнению воздуха.

  24798971   Уровни ферритина в плазме, полиморфизмы HFE и риск рака поджелудочной железы среди китайской ханьской популяции.

  24825461   Генетическое влияние на остеоартрит рук у финских женщин – исследование репликации генов-кандидатов.

  25071582   Варианты гена HFE, железо и липиды: новая связь при болезни Альцгеймера.

  25112650   Проверка отклонения от аддитивности в модели Тьюки с использованием усадки: применение к продольной настройке.

  25287020   Варианты генов метаболизма железа у матери изменяют уровень свинца в пуповинной крови за счет взаимодействия гена и окружающей среды: исследование когорты новорожденных.

  25361584   Подгруппы высокого риска развития ишемической болезни сердца: выявление и подтверждение у 67–000 человек из общей популяции.

  25741868   Стандарты и рекомендации по интерпретации вариантов последовательностей: совместная консенсусная рекомендация Американского колледжа медицинской генетики и геномики и Ассоциации молекулярной патологии.

  26024779   Ассоциация генетических вариантов с реакцией на добавки железа во время беременности.

  26025379   Полногеномное исследование ассоциаций токсичных металлов и микроэлементов выявляет новые ассоциации.

  26159428   Железо и гепсидин как факторы риска атеросклероза: что говорят гены?

  26365338   Пенетрантность гемохроматоза в генотипах HFE, приводящая к появлению p.Cys282Tyr и p.[Cys282Tyr];[His63Asp] в сети eMERGE.

  26416403   Вариант гена HFE p.C282Y связан с варикозным расширением вен у населения России.

  26597663   Генетические факторы, влияющие на уровень ферритина у 14 126 доноров крови: результаты Датского исследования доноров крови.

  26695521   Менделевская рандомизация – ключ к пониманию аспектов причинно-следственной связи болезни Паркинсона?

  26716680   Оценка 7-генного генетического профиля фенотипа спортивной выносливости у триатлонистов чемпионата Ironman.

  26833210   Оценка плейотропных эффектов среди общих генетических локусов, идентифицированных для кардиометаболических признаков в корейской популяции.

  27221532   Популяционный анализ частоты полиморфизмов гена HFE: корреляция с предрасположенностью к развитию наследственного гемохроматоза.

  27255824   Детерминанты накопления железа в нормально стареющем мозге.

  27280446   Репликация и характеристика ассоциации между SNP ABO и признаками эритроцитов с помощью метаанализа у европейцев.

  27317329   Анализ гаплотипов гена HFE среди популяций Северной Евразии, у больных метаболическими нарушениями или раком желудка, а также у долгожителей.

  27437086   Частоты аллелей однонуклеотидных полиморфизмов, связанных с нагрузкой тяжелых металлов в организме корейского населения, и их этнические различия.

  27547017   Генетические факторы, влияющие на неалкогольную жировую болезнь печени: систематический клинический обзор.

  27584680   Генетические локусы, связанные со свинцом, кумулятивное воздействие свинца и возникновение ишемической болезни сердца: нормативное исследование старения.

  27657935   Связь между полиморфизмами HFE C282Y, H63D и риском неалкогольной жировой болезни печени, цирроза печени и гепатоцеллюлярной карциномы: обновленный систематический обзор и метаанализ 5758 случаев и 14741 контрольной группы.

  27661980   Полиморфизм D519G глицеронфосфат-О-ацилтрансферазы является фактором риска семейной кожной порфирии.

  28151915   Минорный вариант rs 16827043 в гене регулятора железа гемоювелине (HJV) способствует гипертонии: исследование TAMRISK.

  28684612   Влияние статуса железа на риск ишемической болезни сердца: краткий отчет менделевского рандомизационного исследования.

  28820869   Некротический энтероколит и повышенное всасывание железа в кишечнике из-за генетических вариантов.

  29167213   Взаимодействие диетических и генетических факторов, влияющих на уровень железа в организме и риск диабета 2 типа в рамках исследования EPIC-InterAct.

  29201641   Варианты генов, связанных с железом, и железо в мозге при рассеянном склерозе и здоровых людях.

  30409984   Оценка вариантов кодирующего региона у населения Кувейта: значение для медицинской генетики и популяционной геномики.

  30536387   Генетические факторы, влияющие на уровень гемоглобина у 15 567 доноров крови: результаты Датского исследования доноров крови.

  30798813   Гемохроматоз: наследственный гемохроматоз и ген HFE.

  31220083   Ассоциации генетически детерминированного статуса железа в организме: менделевское рандомизированное исследование.

  31226389   Генетические исследования данных МРТ брюшной полости идентифицируют гены, регулирующие гепсидин, как основные детерминанты концентрации железа в печени.

  31469255   Полногеномное исследование ассоциации и репликации артериального давления у ранних подростков Уганды.

  31824661   Iron Hack — симпозиум/хакатон, посвященный порфириям, атаксии Фридрейха и другим редким заболеваниям, связанным с железом.

  31970519   Связь полиморфизма H63D гена HFE со статусом спортсмена, занимающегося выносливостью, и аэробными способностями: новые результаты и метаанализ.