Información de SNP rs1799945

Investigaciones y publicaciones:

  8696333   Un nuevo gen similar al MHC de clase I está mutado en pacientes con hemocromatosis hereditaria.

  8896550   Hemocromatosis y HLA-H.

  8943161   Anomalías clínicas y bioquímicas en personas heterocigotas para hemocromatosis.

  9106528   Análisis de mutaciones del gen HLA-H en pacientes italianos con hemocromatosis.

  9326341   La importancia de la mutación 187G (H63D) en la hemocromatosis.

  9462220   Una%20simple%20prueba%20genética%20identifica%2090%%20de%20UK%20pacientes%20con%20hemocromatosis.%20El%20UK%20Haemocromatosis%20Consorcio.

  10673304   Incidencia de enfermedad hepática en personas con mutaciones HFE.

  11358905   Presentación fenotípica variable de sobrecarga de hierro en homocigotos H63D: ¿son los modificadores genéticos la causa?

  11423500   Papel de las mutaciones de la hemocromatosis C282Y y H63D en el gen HFE en el desarrollo de la diabetes tipo 2 y la nefropatía diabética.

  11812557   Penetrancia de la mutación de hemocromatosis hereditaria 845G --u003e A (C282Y) HFE en EE. UU.

  11874997   Un estudio poblacional de la expresión bioquímica y clínica de la mutación de la hemocromatosis H63D.

  11904676   Co-selección de la mutación H63D y el alelo HLA-A29: ¿un nuevo paradigma de desequilibrio de ligamiento?

  12429850   La proteína de hemocromatosis HFE inhibe la exportación de hierro de los macrófagos.

  14673107   Contribución de la mutación H63D en HFE a la hemocromatosis hereditaria murina.

  15347835   El gen HFE se asocia a una edad de inicio más temprana y a la presencia de nefropatía diabética en la diabetes mellitus tipo 2.

  15858186   Hemocromatosis y detección de sobrecarga de hierro en una población racialmente diversa.

  18194558   Un enfoque jerárquico y modular para el descubrimiento de asociaciones sólidas en estudios de asociación de todo el genoma a partir de muestras de ADN agrupadas.

  18199861   Enfermedad relacionada con la sobrecarga de hierro en la hemocromatosis hereditaria HFE.

  18566337   Prevalencia, características y significado pronóstico de las mutaciones del gen HFE en la diabetes tipo 2: el estudio de diabetes Fremantle.

  18603647   Polimorfismos genéticos funcionales y trastornos de la reproducción femenina: Parte I: Síndrome de ovario poliquístico y respuesta ovárica.

  18795173   Las variantes de los genes del metabolismo del hierro predicen niveles más altos de plomo en sangre en los niños pequeños.

  19084217   Las variantes%20en%20TF%20y%20HFE%20explican%20aproximadamente%2040%%20de%20variación%20genética%20en%20niveles de transferencia sérica.

  19159930   Detección genética de hemocromatosis HFE en 6.020 hombres daneses: penetrancia de las variantes C282Y, H63D y S65C.

  19165391   Genes del metabolismo del hierro, exposición baja al plomo e intervalo QT.

  19237423   ¿Existe un perfil poligénico de resistencia óptimo?

  19401444   Reservas corporales de hierro e intolerancia a la glucosa en mujeres premenopáusicas: papel del hiperandrogenismo, resistencia a la insulina y variantes genómicas relacionadas con la inflamación, el estrés oxidativo y el metabolismo del hierro.

  19554541   Los heterocigotos compuestos HFE C282Y/H63D tienen un riesgo bajo de morbilidad relacionada con la hemocromatosis.

  19862010   Múltiples loci influyen en los fenotipos de eritrocitos en el Consorcio CHARGE.

  19879291   Exposición ambiental al manganeso en residentes que viven cerca de una refinería de ferromanganeso en el sureste de Ohio: un estudio piloto.

  19884647   Contaminación del aire, obesidad, genes y moléculas de adhesión celular.

  20110814   Contaminación del aire y homocisteína: más evidencia de que los genes relacionados con el estrés oxidativo modifican los efectos de la contaminación del aire por partículas

  20301613   Hemocromatosis HFE.

  20435227   Evaluación clínica incorporando un genoma personal.

  20556870   Variantes genéticas probadas por CLIA en matrices de SNP comerciales: potencial para hallazgos incidentales en estudios de asociación de todo el genoma.

  20659343   Las variantes del gen HFE modifican la asociación entre la carga materna de plomo y el peso al nacer: un estudio prospectivo de cohorte de nacimiento en la Ciudad de México, México.

  20846924   Alteración de la repolarización cardíaca en asociación con la contaminación del aire y la temperatura del aire entre los sobrevivientes de infarto de miocardio.

  20876667   Asociaciones%20significativas%20de todo el genoma%20para%20variantes%20con%20menor%20alelo%20frecuencia%20de%205%%20o%20menos: una%20visión general:%20A%20HuGE%20revisión.

  21149283   Nueva asociación con el locus del gen PCSK7 de la proproteína convertasa revelada al analizar los niveles del receptor de transferrina soluble (sTfR).

  21208937   Identificación de una variante común en el gen TFR2 implicada en la regulación fisiológica de los niveles séricos de hierro.

  21540342   Genes y deportistas de élite: una hoja de ruta para futuras investigaciones.

  21553046   ¿Deberíamos detectar hemocromatosis hereditaria en libaneses sanos: un estudio piloto?

  21679129   Genotipado de las mutaciones p.H63D y p.C282Y de la hemocromatosis HFE mediante fusión de alta resolución con el instrumento Rotor-Gene 6000®.

  21909115   Las variantes genéticas en vías novedosas influyen en la presión arterial y el riesgo de enfermedad cardiovascular.

  21978626   Cuatro variantes en los genes transferrina y HFE como marcadores potenciales de riesgo de anemia por deficiencia de hierro: un estudio de asociación en mujeres que menstrúan.

  22074419   Asociaciones de genes del metabolismo del hierro con niveles de manganeso en sangre: un estudio poblacional con datos de validación de modelos animales.

  22100073   Loci de presión arterial identificados con una matriz centrada en genes.

  22125427   Una descripción general de la reparación del ADN en la esclerosis lateral amiotrófica.

  22232660   La estructura del cerebro en adultos sanos está relacionada con la transferrina sérica y el polimorfismo H63D en el gen HFE.

  22408404   Diagnóstico molecular y patogénesis de la hemocromatosis hereditaria.

  22611049   Menor hepcidina sérica y mayor hierro parenquimatoso en pacientes con enfermedad del hígado graso no alcohólico con mutaciones C282Y HFE.

  22735619   Kit muestra a SNP: una herramienta confiable, fácil y rápida para la detección de variaciones de HFE p.H63D y p.C282Y asociadas a hemocromatosis hereditaria.

  22815867   Determinantes genéticos para la reserva de hierro corporal y el riesgo de diabetes tipo 2 en hombres y mujeres estadounidenses.

  23389292   Mutaciones del gen de la hemocromatosis (HFE) y riesgo de cáncer gástrico en el estudio europeo de investigación prospectiva sobre el cáncer y la nutrición (EPIC).

  23446634   Análisis de asociación de todo el genoma de los rasgos de los glóbulos rojos en afroamericanos: la red COGENT.

  23792061   Metanálisis de variantes de HFE en la enfermedad coronaria.

  23935582   Efectos de la hemocromatosis y las mutaciones del gen transferrina sobre la deshomeostasis periférica del hierro en el deterioro cognitivo leve y las enfermedades de Alzheimer y Parkinson.

  23996192   Hierro en las uñas de los pies, determinantes genéticos del estado del hierro y riesgo de glioma.

  24033266   Un enfoque sistemático para evaluar la importancia clínica de las variantes genéticas.

  24121126   Análisis agrupado de genes relacionados con el hierro en la enfermedad de Parkinson: asociación con la transferrina.

  24398642   Los niveles maternos de hierro al principio del embarazo no están asociados con la puntuación del coeficiente intelectual de los hijos a los 8 años, según los hallazgos de un estudio de aleatorización mendeliano.

  24755831   Un nuevo enfoque de puntuación genética que utiliza instrumentos para investigar las interacciones entre las vías y el medio ambiente: aplicación a la contaminación del aire.

  24798971   Niveles de ferritina plasmática, polimorfismos de HFE y riesgo de cáncer de páncreas entre la población china Han.

  24825461   Influencias genéticas sobre la osteoartritis de las manos en mujeres finlandesas: un estudio de replicación de genes candidatos.

  25071582   Variantes del gen HFE, hierro y lípidos: una nueva conexión en la enfermedad de Alzheimer.

  25112650   Prueba de desviación de la aditividad en el modelo de Tukey mediante contracción: aplicación a un entorno longitudinal.

  25287020   Las variantes del gen del metabolismo del hierro materno modifican los niveles de plomo en la sangre del cordón umbilical mediante la interacción gen-ambiente: un estudio de cohorte de nacimiento.

  25361584   Subgrupos de alto riesgo de cardiopatía isquémica: identificación y validación en 67.000 individuos de la población general.

  25741868   Estándares y pautas para la interpretación de variantes de secuencia: una recomendación de consenso conjunto del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica y la Asociación de Patología Molecular.

  26024779   Asociación de variantes genéticas con respuesta a suplementos de hierro en el embarazo.

  26025379   El estudio de asociación de metales tóxicos y oligoelementos en todo el genoma revela asociaciones novedosas.

  26159428   Hierro y hepcidina como factores de riesgo en la aterosclerosis: ¿qué dicen los genes?

  26365338   Penetrancia de la hemocromatosis en genotipos HFE que dan como resultado p.Cys282Tyr y p.[Cys282Tyr];[His63Asp] en la red eMERGE.

  26416403   La variante del gen HFE p.C282Y está asociada con venas varicosas en la población rusa.

  26597663   Factores genéticos que influyen en los niveles de ferritina en 14.126 donantes de sangre: resultados del estudio danés de donantes de sangre.

  26695521   Aleatorización mendeliana: ¿la clave para comprender aspectos de la causalidad de la enfermedad de Parkinson?

  26716680   Evaluación de un perfil genético de 7 genes para el fenotipo de resistencia atlética en triatletas del campeonato Ironman.

  26833210   Evaluación de efectos pleiotrópicos entre loci genéticos comunes identificados para rasgos cardiometabólicos en una población coreana.

  27221532   Análisis poblacional de la frecuencia de polimorfismos del gen HFE: correlación con la susceptibilidad a desarrollar hemocromatosis hereditaria.

  27255824   Determinantes de la acumulación de hierro en el cerebro que envejece normalmente.

  27280446   Replicación y caracterización de la asociación entre los SNP ABO y los rasgos de los glóbulos rojos mediante metanálisis en europeos.

  27317329   Análisis de haplotipos del gen HFE en poblaciones del norte de Eurasia, en pacientes con trastornos metabólicos o cáncer de estómago y en personas longevas.

  27437086   Frecuencias alélicas de los polimorfismos de un solo nucleótido relacionados con la carga corporal de metales pesados u200bu200ben la población coreana y sus diferencias étnicas.

  27547017   Factores genéticos que afectan la enfermedad del hígado graso no alcohólico: una revisión clínica sistemática.

  27584680   Loci genéticos relacionados con el plomo, exposición acumulativa al plomo y enfermedad coronaria incidente: el estudio normativo del envejecimiento.

  27657935   Asociación entre los polimorfismos HFE C282Y, H63D y los riesgos de enfermedad del hígado graso no alcohólico, cirrosis hepática y carcinoma hepatocelular: una revisión sistemática actualizada y un metanálisis de 5758 casos y 14741 controles.

  27661980   El polimorfismo D519G de la gliceronafosfato O-aciltransferasa es un factor de riesgo para la porfiria cutánea tardía familiar.

  28151915   La variante menor de rs 16827043 en el gen regulador del hierro hemojuvelina (HJV) contribuye a la hipertensión: el estudio TAMRISK.

  28684612   El efecto del nivel de hierro sobre el riesgo de enfermedad de las arterias coronarias: informe breve de un estudio de aleatorización mendeliana.

  28820869   Enterocolitis necrotizante y alta captación intestinal de hierro por variantes genéticas.

  29167213   Interacción de factores genéticos y dietéticos que influyen en el estado del hierro corporal y el riesgo de diabetes tipo 2 dentro del estudio EPIC-InterAct.

  29201641   Variantes genéticas relacionadas con el hierro y hierro cerebral en esclerosis múltiple e individuos sanos.

  30409984   Evaluación de variantes de regiones codificantes en la población kuwaití: implicaciones para la genética médica y la genómica de poblaciones.

  30536387   Factores genéticos que influyen en los niveles de hemoglobina en 15.567 donantes de sangre: resultados del estudio danés de donantes de sangre.

  30798813   Hemocromatosis: hemocromatosis hereditaria y gen HFE.

  31220083   Asociaciones de estado de hierro determinado genéticamente en todo el fenómeno: un estudio de aleatorización mendeliana.

  31226389   Los estudios genéticos de los datos de la resonancia magnética abdominal identifican genes que regulan la hepcidina como determinantes importantes de la concentración de hierro en el hígado.

  31469255   Un estudio de replicación y asociación de todo el genoma de la presión arterial en adolescentes de Uganda.

  31824661   Iron Hack: un simposio/hackathon centrado en las porfirias, la ataxia de Friedreich y otras enfermedades raras relacionadas con el hierro.

  31970519   La asociación del polimorfismo H63D del gen HFE con el estado de atleta de resistencia y la capacidad aeróbica: hallazgos novedosos y un metanálisis.