SNP-Informationen rs1799945

Forschung und Veröffentlichungen:

  8696333   Bei Patienten mit hereditärer Hämochromatose ist ein neues MHC-Klasse-I-ähnliches Gen mutiert.

  8896550   Hämochromatose und HLA-H.

  8943161   Klinische und biochemische Anomalien bei Menschen, die heterozygot für Hämochromatose sind.

  9106528   Mutationsanalyse des HLA-H-Gens bei italienischen Hämochromatose-Patienten.

  9326341   Die Bedeutung der 187G (H63D)-Mutation bei Hämochromatose.

  9462220   Ein einfacher genetischer Test identifiziert Patienten mit Hämochromatose. Das Konsortium.

  10673304   Inzidenz von Lebererkrankungen bei Menschen mit HFE-Mutationen.

  11358905   Variable phänotypische Darstellung der Eisenüberladung bei H63D-Homozygoten: Sind genetische Modifikatoren die Ursache?

  11423500   Rolle der Hämochromatose-C282Y- und H63D-Mutationen im HFE-Gen bei der Entwicklung von Typ-2-Diabetes und diabetischer Nephropathie.

  11812557   Penetranz der hereditären Hämochromatose-Mutation 845G--u003e A (C282Y) HFE in den USA.

  11874997   Eine bevölkerungsbasierte Studie zur biochemischen und klinischen Expression der H63D-Hämochromatose-Mutation.

  11904676   Koselektion der H63D-Mutation und des HLA-A29-Allels: ein neues Paradigma des Bindungsungleichgewichts?

  12429850   Das Hämochromatoseprotein HFE hemmt den Eisenexport aus Makrophagen.

  14673107   Beitrag der H63D-Mutation in HFE zur hereditären Hämochromatose der Maus.

  15347835   Das HFE-Gen ist mit einem früheren Erkrankungsalter und dem Vorliegen einer diabetischen Nephropathie bei Diabetes mellitus Typ 2 verbunden.

  15858186   Hämochromatose- und Eisenüberladungs-Screening in einer rassisch vielfältigen Bevölkerung.

  18194558   Ein hierarchischer und modularer Ansatz zur Entdeckung robuster Assoziationen in genomweiten Assoziationsstudien aus gepoolten DNA-Proben.

  18199861   Eisenüberladungsbedingte Erkrankung bei hereditärer HFE-Hämochromatose.

  18566337   Prävalenz, Merkmale und prognostische Bedeutung von HFE-Genmutationen bei Typ-2-Diabetes: die Fremantle-Diabetes-Studie.

  18603647   Funktionelle genetische Polymorphismen und weibliche Fortpflanzungsstörungen: Teil I: Syndrom der polyzystischen Eierstöcke und Reaktion der Eierstöcke.

  18795173   Varianten in den Genen des Eisenstoffwechsels sagen höhere Blutbleispiegel bei kleinen Kindern voraus.

  19084217   Varianten%20in%20TF%20und%20HFE%20erklären%20ungefähr%2040%%20der%20genetischen%20Variationen%20in%20Serumtransferrin%20Spiegel.

  19159930   Genetisches Screening auf HFE-Hämochromatose bei 6.020 dänischen Männern: Penetranz der Varianten C282Y, H63D und S65C.

  19165391   Gene des Eisenstoffwechsels, geringe Bleiexposition und QT-Intervall.

  19237423   Gibt es ein optimales polygenes Ausdauerprofil?

  19401444   Körperliche Eisenspeicher und Glukoseintoleranz bei Frauen vor der Menopause: Rolle von Hyperandrogenismus, Insulinresistenz und genomischen Varianten im Zusammenhang mit Entzündungen, oxidativem Stress und Eisenstoffwechsel.

  19554541   Bei HFE-C282Y/H63D-Verbindungsheterozygoten besteht ein geringes Risiko einer Hämochromatose-bedingten Morbidität.

  19862010   Mehrere Loci beeinflussen Erythrozyten-Phänotypen im CHARGE-Konsortium.

  19879291   Umweltbedingte Manganbelastung bei Anwohnern, die in der Nähe einer Ferromanganraffinerie im Südosten von Ohio leben: eine Pilotstudie.

  19884647   Aufgrund eines Serverfehlers nicht verfügbar

  20110814   Luftverschmutzung und Homocystein: Weitere Beweise dafür, dass Gene, die mit oxidativem Stress in Zusammenhang stehen, die Auswirkungen der Partikelluftverschmutzung beeinflussen.

  20301613   HFE-Hämochromatose.

  20435227   Klinische Bewertung unter Einbeziehung eines persönlichen Genoms.

  20556870   CLIA-getestete genetische Varianten auf kommerziellen SNP-Arrays: Potenzial für Zufallsbefunde in genomweiten Assoziationsstudien.

  20659343   HFE-Genvarianten verändern den Zusammenhang zwischen mütterlicher Bleibelastung und Geburtsgewicht des Säuglings: eine prospektive Geburtskohortenstudie in Mexiko-Stadt, Mexiko.

  20846924   Veränderte Repolarisation des Herzens im Zusammenhang mit Luftverschmutzung und Lufttemperatur bei Überlebenden eines Myokardinfarkts.

  20876667   Genomweite%20signifikante%20Assoziationen%20für%20Varianten%20mit%20minor%20Allel%20Häufigkeit%20von%205%%20oder%20weniger – eine%20Übersicht:%20A%20HuGE%20Review.

  21149283   Neuartige Assoziation zum Proproteinkonvertase-PCSK7-Genlocus, entdeckt durch Analyse der Spiegel des löslichen Transferrinrezeptors (sTfR).

  21208937   Identifizierung einer häufigen Variante des TFR2-Gens, die an der physiologischen Regulierung des Serumeisenspiegels beteiligt ist.

  21540342   Gene und Spitzensportler: ein Fahrplan für die zukünftige Forschung.

  21553046   Sollten wir bei gesunden Libanesen nach erblicher Hämochromatose suchen: eine Pilotstudie.

  21679129   Genotypisierung der Hämochromatose-HFE-Mutationen p.H63D und p.C282Y durch hochauflösendes Schmelzen mit dem Rotor-Gene 6000®-Instrument.

  21909115   Genetische Varianten in neuartigen Signalwegen beeinflussen den Blutdruck und das Risiko von Herz-Kreislauf-Erkrankungen.

  21978626   Vier Varianten in Transferrin- und HFE-Genen als potenzielle Marker für das Risiko einer Eisenmangelanämie: eine Assoziationsstudie bei menstruierenden Frauen.

  22074419   Assoziationen von Eisenstoffwechselgenen mit Blutmanganspiegeln: eine bevölkerungsbasierte Studie mit Validierungsdaten aus Tiermodellen.

  22100073   Mit einem genzentrierten Array identifizierte Blutdruckorte.

  22125427   Ein Überblick über die DNA-Reparatur bei Amyotropher Lateralsklerose.

  22232660   Die Gehirnstruktur bei gesunden Erwachsenen hängt mit Serumtransferrin und dem H63D-Polymorphismus im HFE-Gen zusammen.

  22408404   Molekulare Diagnostik und Pathogenese der hereditären Hämochromatose.

  22611049   Niedrigeres Hepcidin im Serum und mehr parenchymales Eisen bei Patienten mit nichtalkoholischer Fettlebererkrankung und C282Y-HFE-Mutationen.

  22735619   Sample-to-SNP-Kit: ein zuverlässiges, einfaches und schnelles Tool zum Nachweis von HFE p.H63D- und p.C282Y-Variationen im Zusammenhang mit hereditärer Hämochromatose.

  22815867   Genetische Determinanten für die Eisenspeicherung im Körper und das Typ-2-Diabetes-Risiko bei Männern und Frauen in den USA.

  23389292   Hämochromatose (HFE)-Genmutationen und Magenkrebsrisiko in der European Prospective Investigation into Cancer and Nutrition (EPIC)-Studie.

  23446634   Genomweite Assoziationsanalyse von Merkmalen roter Blutkörperchen bei Afroamerikanern: das COGENT-Netzwerk.

  23792061   Metaanalysen von HFE-Varianten bei koronarer Herzkrankheit.

  23935582   Auswirkungen von Hämochromatose und Transferrin-Genmutationen auf die periphere Eisendyshomöostase bei leichter kognitiver Beeinträchtigung sowie Alzheimer- und Parkinson-Erkrankungen.

  23996192   Zehennageleisen, genetische Determinanten des Eisenstatus und das Gliomrisiko.

  24033266   Ein systematischer Ansatz zur Bewertung der klinischen Bedeutung genetischer Varianten.

  24121126   Gepoolte Analyse eisenbezogener Gene bei der Parkinson-Krankheit: Zusammenhang mit Transferrin.

  24398642   Der mütterliche Eisenspiegel zu Beginn der Schwangerschaft steht nicht im Zusammenhang mit dem IQ-Wert der Nachkommen im Alter von 8 Jahren, wie aus einer Mendelschen Randomisierungsstudie hervorgeht.

  24755831   Ein neuartiger genetischer Score-Ansatz, der Instrumente zur Untersuchung von Wechselwirkungen zwischen Pfaden und Umwelt verwendet: Anwendung auf Luftverschmutzung.

  24798971   Plasma-Ferritinspiegel, HFE-Polymorphismen und Risiko für Bauchspeicheldrüsenkrebs bei der chinesischen Han-Bevölkerung.

  24825461   Genetische Einflüsse auf Hand-Arthrose bei finnischen Frauen – eine Replikationsstudie von Kandidatengenen.

  25071582   HFE-Genvarianten, Eisen und Lipide: ein neuartiger Zusammenhang bei der Alzheimer-Krankheit.

  25112650   Testen der Abweichung von der Additivität im Tukey-Modell mithilfe der Schrumpfung: Anwendung auf eine Längseinstellung.

  25287020   Genvarianten des mütterlichen Eisenstoffwechsels verändern den Bleispiegel im Nabelschnurblut durch Gen-Umwelt-Interaktion: eine Geburtskohortenstudie.

  25361584   Untergruppen mit hohem Risiko für ischämische Herzerkrankungen: Identifizierung und Validierung bei 67.000 Personen aus der Allgemeinbevölkerung.

  25741868   Standards und Richtlinien für die Interpretation von Sequenzvarianten: eine gemeinsame Konsensempfehlung des American College of Medical Genetics and Genomics und der Association for Molecular Pathology.

  26024779   Zusammenhang genetischer Varianten mit der Reaktion auf Eisenpräparate in der Schwangerschaft.

  26025379   Genomweite Assoziationsstudie toxischer Metalle und Spurenelemente deckt neue Assoziationen auf.

  26159428   Eisen und Hepcidin als Risikofaktoren bei Arteriosklerose: Was sagen die Gene?

  26365338   Penetranz der Hämochromatose in HFE-Genotypen, die zu p.Cys282Tyr und p.[Cys282Tyr];[His63Asp] im eMERGE-Netzwerk führen.

  26416403   Die Genvariante HFE p.C282Y wird mit Krampfadern in der russischen Bevölkerung in Verbindung gebracht.

  26597663   Genetische Faktoren, die den Ferritinspiegel bei 14.126 Blutspendern beeinflussen: Ergebnisse der dänischen Blutspenderstudie.

  26695521   Mendelsche Randomisierung – der Schlüssel zum Verständnis der ursächlichen Aspekte der Parkinson-Krankheit?

  26716680   Bewertung eines 7-Gen-Genprofils für den Phänotyp der sportlichen Ausdauer bei Ironman-Meisterschafts-Triathleten.

  26833210   Bewertung pleiotroper Wirkungen unter häufigen genetischen Loci, die für kardiometabolische Merkmale in einer koreanischen Bevölkerung identifiziert wurden.

  27221532   Populationsbasierte Analyse der Häufigkeit von HFE-Genpolymorphismen: Korrelation mit der Anfälligkeit für die Entwicklung einer hereditären Hämochromatose.

  27255824   Determinanten der Eisenansammlung im normal alternden Gehirn.

  27280446   Replikation und Charakterisierung der Assoziation zwischen ABO-SNPs und Merkmalen roter Blutkörperchen durch Metaanalyse bei Europäern.

  27317329   Haplotyp-Analyse des HFE-Gens in Populationen Nordeurasiens, bei Patienten mit Stoffwechselstörungen oder Magenkrebs und bei langlebigen Menschen.

  27437086   Allelfrequenzen der einzelnen Nukleotidpolymorphismen im Zusammenhang mit der Körperbelastung durch Schwermetalle in der koreanischen Bevölkerung und ihren ethnischen Unterschieden.

  27547017   Genetische Faktoren, die die nichtalkoholische Fettlebererkrankung beeinflussen: Eine systematische klinische Überprüfung.

  27584680   Bleibezogene genetische Loci, kumulative Bleiexposition und Auftreten einer koronaren Herzkrankheit: Die normative Alterungsstudie.

  27657935   Zusammenhang zwischen den HFE-C282Y- und H63D-Polymorphismen und den Risiken einer nichtalkoholischen Fettlebererkrankung, Leberzirrhose und hepatozellulärem Karzinom: Eine aktualisierte systematische Überprüfung und Metaanalyse von 5.758 Fällen

  27661980   Der D519G-Polymorphismus der Glyceronphosphat-O-Acyltransferase ist ein Risikofaktor für familiäre Porphyria Cutanea Tarda.

  28151915   Eine Nebenvariante von rs 16827043 im Eisenregulator-Hämojuvelin-Gen (HJV) trägt zu Bluthochdruck bei: Die TAMRISK-Studie.

  28684612   Die Auswirkung des Eisenstatus auf das Risiko einer koronaren Herzkrankheit: Eine Mendelsche Randomisierungsstudie – Kurzbericht.

  28820869   Nekrotisierende Enterokolitis und hohe intestinale Eisenaufnahme aufgrund genetischer Varianten.

  29167213   Wechselwirkung von diätetischen und genetischen Faktoren, die den Eisenstatus des Körpers und das Risiko für Typ-2-Diabetes im Rahmen der EPIC-InterAct-Studie beeinflussen.

  29201641   Eisenbedingte Genvarianten und Gehirneisen bei Multipler Sklerose und gesunden Personen.

  30409984   Bewertung von Varianten kodierender Regionen in der kuwaitischen Bevölkerung: Auswirkungen auf die medizinische Genetik und Populationsgenomik.

  30536387   Genetische Faktoren, die den Hämoglobinspiegel bei 15.567 Blutspendern beeinflussen: Ergebnisse der dänischen Blutspenderstudie.

  30798813   Hämochromatose: Hereditäre Hämochromatose und HFE-Gen.

  31220083   Zusammenhänge des genetisch bedingten Eisenstatus im gesamten Phänomen: Eine Mendelsche Randomisierungsstudie.

  31226389   Genetische Untersuchungen der MRT-Daten des Abdomens identifizieren Gene, die Hepcidin regulieren, als Hauptdeterminanten der Eisenkonzentration in der Leber.

  31469255   Eine genomweite Assoziations- und Replikationsstudie des Blutdrucks bei frühen Jugendlichen in Uganda.

  31824661   Iron Hack – Ein Symposium/Hackathon mit Schwerpunkt auf Porphyrie, Friedreich-Ataxie und anderen seltenen eisenbedingten Krankheiten.

  31970519   Der Zusammenhang des HFE-Gen-H63D-Polymorphismus mit dem Ausdauersportlerstatus und der aeroben Kapazität: neue Erkenntnisse und eine Metaanalyse.