Informazioni sugli SNP rs1799945

Ricerca e pubblicazioni:

  8696333   Un nuovo gene MHC di classe I è mutato in pazienti con emocromatosi ereditaria.

  8896550   Emocromatosi e HLA-H.

  8943161   Anomalie cliniche e biochimiche nelle persone eterozigoti per emocromatosi.

  9106528   Analisi delle mutazioni del gene HLA-H in pazienti italiani con emocromatosi.

  9326341   Il significato della mutazione 187G (H63D) nell'emocromatosi.

  9462220   Un%20semplice%20test%20genetico%20identifica%2090%%20dei%20pazienti%20del%20Regno Unito%20con%20emocromatosi.%20Il%20Consorzio%20Emocromatosi%20del%20Regno Unito.

  10673304   Incidenza della malattia epatica nelle persone con mutazioni HFE.

  11358905   Presentazione fenotipica variabile del sovraccarico di ferro negli omozigoti H63D: i modificatori genetici sono la causa?

  11423500   Ruolo delle mutazioni dell'emocromatosi C282Y e H63D nel gene HFE nello sviluppo del diabete di tipo 2 e della nefropatia diabetica.

  11812557   Penetranza della mutazione ereditaria dell'emocromatosi HFE 845G--> A (C282Y) negli Stati Uniti.

  11874997   Uno studio basato sulla popolazione sull'espressione biochimica e clinica della mutazione dell'emocromatosi H63D.

  11904676   Co-selezione della mutazione H63D e dell'allele HLA-A29: un nuovo paradigma di linkage disequilibrium?

  12429850   La proteina dell'emocromatosi HFE inibisce l'esportazione del ferro dai macrofagi.

  14673107   Contributo della mutazione H63D nell'HFE all'emocromatosi ereditaria murina.

  15347835   Il gene HFE è associato ad un'età di esordio precoce e alla presenza di nefropatia diabetica nel diabete mellito di tipo 2.

  15858186   Screening dell’emocromatosi e del sovraccarico di ferro in una popolazione razzialmente diversificata.

  18194558   Un approccio gerarchico e modulare alla scoperta di associazioni robuste negli studi di associazione sull'intero genoma da campioni di DNA raggruppati.

  18199861   Malattia correlata al sovraccarico di ferro nell’emocromatosi ereditaria HFE.

  18566337   Prevalenza, caratteristiche e significato prognostico delle mutazioni del gene HFE nel diabete di tipo 2: il Fremantle Diabetes Study.

  18603647   Polimorfismi genetici funzionali e disturbi riproduttivi femminili: Parte I: Sindrome dell'ovaio policistico e risposta ovarica

  18795173   Varianti nei geni del metabolismo del ferro predicono livelli più elevati di piombo nel sangue nei bambini piccoli.

  19084217   Le varianti%20 del%20TF%20e%20HFE%20spiegano%20approssimativamente%2040%%20della%20variazione%20genetica%20dei%20livelli%20di%20trasferimento sierico.

  19159930   Screening genetico per emocromatosi HFE in 6.020 uomini danesi: penetranza delle varianti C282Y, H63D e S65C

  19165391   Geni del metabolismo del ferro, esposizione a basso livello di piombo e intervallo QT.

  19237423   Esiste un profilo poligenico di resistenza ottimale?

  19401444   Depositi di ferro corporeo e intolleranza al glucosio nelle donne in premenopausa: il ruolo dell'iperandrogenismo, della resistenza all'insulina e delle varianti genomiche associate all'infiammazione, allo stress ossidativo e al metabolismo del

  19554541   Gli eterozigoti composti HFE C282Y/H63D sono a basso rischio di morbilità correlata all'emocromatosi.

  19862010   Loci multipli influenzano i fenotipi degli eritrociti nel consorzio CHARGE.

  19879291   Esposizione ambientale al manganese nei residenti che vivono vicino a una raffineria di ferromanganese nel sud-est dell'Ohio: uno studio pilota.

  19884647   Inquinamento atmosferico, obesità, geni e molecole di adesione cellulare.

  20110814   Inquinamento atmosferico e omocisteina: ulteriori prove che i geni legati allo stress ossidativo modificano gli effetti dell’inquinamento atmosferico da particolato.

  20301613   Emocromatosi HFE.

  20435227   Valutazione clinica che incorpora un genoma personale.

  20556870   Varianti genetiche testate da CLIA su array SNP commerciali: la probabilità di risultati accidentali negli studi di associazione sull'intero genoma.

  20659343   Le varianti del gene HFE modificano l'associazione tra carico di piombo materno e peso alla nascita del neonato: uno studio prospettico di coorte di nascita a Città del Messico, Messico.

  20846924   Ripolarizzazione cardiaca alterata in associazione con l'inquinamento atmosferico e la temperatura dell'aria tra i sopravvissuti all'infarto miocardico.

  20876667   Associazioni%20%20significative%20a livello del genoma%20per%20varianti%20con%20minori%20allele%20frequenza%20di%205%%20o%20meno--una%20panoramica:%20A%20HuGE%20recensione.

  21149283   Nuova associazione con il locus del gene PCSK7 della proproteina convertasi rivelata analizzando i livelli del recettore solubile della transferrina (sTfR).

  21208937   Identificazione di una variante comune nel gene TFR2 implicato nella regolazione fisiologica dei livelli di ferro nel siero.

  21540342   Geni e atleti d'élite: una tabella di marcia per la ricerca futura.

  21553046   Dovremmo sottoporre a screening l'emocromatosi ereditaria nei libanesi sani: uno studio pilota.

  21679129   Genotipizzazione delle mutazioni dell'emocromatosi HFE p.H63D e p.C282Y mediante fusione ad alta risoluzione con lo strumento Rotor-Gene 6000®.

  21909115   Le varianti genetiche in nuovi percorsi influenzano la pressione sanguigna e il rischio di malattie cardiovascolari.

  21978626   Quattro varianti nei geni transferrina e HFE come potenziali marcatori del rischio di anemia da carenza di ferro: uno studio di associazione nelle donne mestruate.

  22074419   Associazioni dei geni del metabolismo del ferro con i livelli di manganese nel sangue: uno studio basato sulla popolazione con dati di validazione da modelli animali.

  22100073   Loci della pressione sanguigna identificati con un array gene-centrico.

  22125427   Una panoramica della riparazione del DNA nella sclerosi laterale amiotrofica.

  22232660   La struttura del cervello negli adulti sani è correlata alla transferrina sierica e al polimorfismo H63D nel gene HFE.

  22408404   Diagnostica molecolare e patogenesi dell'emocromatosi ereditaria.

  22611049   Minore epcidina sierica e maggiore ferro parenchimale nei pazienti con steatosi epatica non alcolica con mutazioni HFE C282Y.

  22735619   Kit Sample-to-SNP: uno strumento affidabile, facile e veloce per la rilevazione delle variazioni HFE p.H63D e p.C282Y associate all'emocromatosi ereditaria.

  22815867   Determinanti genetici per l'accumulo di ferro nell'organismo e rischio di diabete di tipo 2 negli uomini e nelle donne statunitensi.

  23389292   Mutazioni del gene dell'emocromatosi (HFE) e rischio di cancro gastrico nello studio EPIC (European Prospective Investigation into Cancer and Nutrition).

  23446634   Analisi di associazione su tutto il genoma dei tratti dei globuli rossi negli afroamericani: la rete COGENT.

  23792061   Meta-analisi delle varianti HFE nella malattia coronarica.

  23935582   L'effetto dell'emocromatosi e delle mutazioni del gene transferrina sulla disomeostasi periferica del ferro nel deterioramento cognitivo lieve e nelle malattie di Alzheimer e Parkinson.

  23996192   Ferro dell'unghia del piede, determinanti genetici dello stato del ferro e rischio di glioma.

  24033266   Un approccio sistematico per valutare il significato clinico delle varianti genetiche.

  24121126   Analisi combinata dei geni correlati al ferro nella malattia di Parkinson: associazione con la transferrina.

  24398642   I livelli di ferro materno all'inizio della gravidanza non sono associati al punteggio del QI della prole all'età di 8 anni, risultati di uno studio di randomizzazione mendeliana.

  24755831   Un nuovo approccio al punteggio genetico che utilizza strumenti per studiare le interazioni tra percorsi e ambiente: applicazione all’inquinamento atmosferico.

  24798971   Livelli di ferritina plasmatica, polimorfismi HFE e rischio di cancro al pancreas nella popolazione cinese Han.

  24825461   Influenze genetiche sull'osteoartrosi della mano nelle donne finlandesi: uno studio di replicazione dei geni candidati.

  25071582   Varianti del gene HFE, ferro e lipidi: una nuova connessione nella malattia di Alzheimer.

  25112650   Testare la deviazione dall'additività nel modello di Tukey utilizzando il ritiro: applicazione all'aggiustamento longitudinale.

  25287020   Le varianti genetiche del metabolismo del ferro materno modificano i livelli di piombo nel sangue del cordone ombelicale mediante l'interazione gene-ambiente: uno studio di coorte di nascita.

  25361584   Sottogruppi ad alto rischio di cardiopatia ischemica: identificazione e validazione in 67.000 individui della popolazione generale.

  25741868   Standard e linee guida per l'interpretazione delle varianti di sequenza: una raccomandazione di consenso congiunto dell'American College of Medical Genetics and Genomics e dell'Association for Molecular Pathology.

  26024779   Associazione di varianti genetiche con risposta agli integratori di ferro in gravidanza.

  26025379   Uno studio di associazione sull’intero genoma di metalli tossici e oligoelementi rivela nuove associazioni.

  26159428   Ferro ed epcidina come fattori di rischio per l'aterosclerosi: cosa dicono i geni?

  26365338   Penetranza dell'emocromatosi nei genotipi HFE risultanti in p.Cys282Tyr e p.[Cys282Tyr];[His63Asp] nella rete eMERGE.

  26416403   La variante del gene HFE p.C282Y è associata alle vene varicose nella popolazione russa.

  26597663   Fattori genetici che influenzano i livelli di ferritina in 14.126 donatori di sangue: risultati dello studio danese sui donatori di sangue.

  26695521   Randomizzazione mendeliana: la chiave per comprendere gli aspetti delle cause della malattia di Parkinson?

  26716680   Valutazione di un profilo genetico di 7 geni per il fenotipo di resistenza atletica nei triatleti del campionato Ironman.

  26833210   Valutazione degli effetti pleiotropici tra loci genetici comuni identificati per tratti cardio-metabolici in una popolazione coreana.

  27221532   Analisi basata sulla popolazione della frequenza dei polimorfismi del gene HFE: correlazione con la suscettibilità a sviluppare emocromatosi ereditaria.

  27255824   Determinanti dell'accumulo di ferro nel normale invecchiamento cerebrale.

  27280446   Replica e caratterizzazione dell'associazione tra ABO SNP e tratti dei globuli rossi mediante meta-analisi negli europei.

  27317329   Analisi dell'aplotipo del gene HFE tra le popolazioni dell'Eurasia settentrionale, in pazienti con disturbi metabolici o cancro allo stomaco e in persone longeve.

  27437086   Frequenze alleliche dei polimorfismi a singolo nucleotide correlati al carico corporeo di metalli pesanti nella popolazione coreana e alle loro differenze etniche.

  27547017   Fattori genetici che influenzano la steatosi epatica non alcolica: una revisione clinica sistematica.

  27584680   Loci genetici correlati al piombo, esposizione cumulativa al piombo e malattia coronarica incidente: lo studio sull'invecchiamento normativo.

  27657935   Associazione tra i polimorfismi HFE C282Y, H63D e i rischi di steatosi epatica non alcolica, cirrosi epatica e carcinoma epatocellulare: una revisione sistematica aggiornata e una meta-analisi di 5.758 casi e 14.741 controlli.

  27661980   Il polimorfismo D519G della gliceronefosfato O-aciltransferasi è un fattore di rischio per la porfiria cutanea tardiva familiare.

  28151915   Una variante minore di rs 16827043 nel gene dell'emojuvelina regolatore del ferro (HJV) contribuisce all'ipertensione: lo studio TAMRISK.

  28684612   L'effetto dello stato del ferro sul rischio di malattia coronarica: un rapporto riassuntivo di uno studio di randomizzazione mendeliana.

  28820869   Enterocolite necrotizzante e elevato assorbimento di ferro intestinale dovuto a varianti genetiche.

  29167213   Interazione di fattori dietetici e genetici che influenzano lo stato del ferro corporeo e il rischio di diabete di tipo 2 nell'ambito dello studio EPIC-InterAct.

  29201641   Varianti genetiche correlate al ferro e ferro cerebrale nella sclerosi multipla e negli individui sani.

  30409984   Valutazione delle varianti della regione codificante nella popolazione del Kuwait: implicazioni per la genetica medica e la genomica della popolazione.

  30536387   Fattori genetici che influenzano i livelli di emoglobina in 15.567 donatori di sangue: risultati dello studio danese sui donatori di sangue.

  30798813   Emocromatosi: Emocromatosi ereditaria e gene HFE.

  31220083   Associazioni dello stato del ferro geneticamente determinato attraverso il fenomeno: uno studio di randomizzazione mendeliana.

  31226389   Studi genetici sui dati della risonanza magnetica addominale identificano i geni regolati dall'epcidina come i principali determinanti della concentrazione di ferro epatico.

  31469255   Uno studio di associazione e replicazione dell'intero genoma della pressione sanguigna nei primi adolescenti ugandesi.

  31824661   Iron Hack: un simposio/hackathon incentrato su porfirie, atassia di Friedreich e altre malattie rare legate al ferro

  31970519   L'associazione del polimorfismo del gene HFE H63D con lo stato di atleta di resistenza e la capacità aerobica: nuovi risultati e una meta-analisi.