Норма аллель: GG
Варіант у генах трансферину як потенційні маркери ризику залізодефіцитної анемії. Впливає на рівні гемоглобіну A1(C) через глікемічні та неглікемічні шляхи.
Поліморфізм rs855791 пов'язаний із такими розділами:
Дослідження та публікації:
19820698 Загальногеномне дослідження асоціацій визначає варіанти TMPRSS6, пов’язані з рівнем гемоглобіну.
19820699 Загальні варіанти TMPRSS6 пов’язані зі статусом заліза та об’ємом еритроцитів.
19862010 Кілька локусів впливають на фенотипи еритроцитів у Консорціумі CHARGE.
19880490 Геномний асоціативний аналіз концентрації заліза в сироватці крові.
21115529 Генетика і геноміка старіння людини.
21483845 Загальногеномне дослідження асоціацій визначає генетичні локуси, пов’язані з дефіцитом заліза.
22323359 Варіанти TMPRSS6, але не TF, TFR2 або BMP2, пов’язані з підвищеним ризиком залізодефіцитної анемії.
22815867 Генетичні детермінанти запасів заліза в організмі та ризик діабету 2 типу у чоловіків і жінок США.
22885719 Вплив поліморфізму A736V TMPRSS6 на пенетрантність і клінічну експресію спадкового гемохроматозу.
23092954 SHAVE: оцінка усадки, виміряна для кількох відвідувань, збільшує потужність у GWAS кількісних ознак.
24966834 Роль TMPRSS6/матриптази-2 у регуляції заліза та анемії.
26159428 Залізо і гепсидин як фактори ризику атеросклерозу: що говорять гени?
26263361 Про поліморфізм TMPRSS6 rs855791, метаболізм заліза та целіакію.
26446360 Менделівські рандомізаційні дослідження біомаркерів і діабету 2 типу.
26648684 Оновлення щодо генетики та діабетичної ретинопатії.
28820869 Некротичний ентероколіт і високий рівень поглинання заліза в кишечнику через генетичні варіанти.
31194788 GWAS та PheWAS компонентів еритроцитів у когорті Північного Неваду.
34104963 Оцінка впливу споживання алкоголю на генетичний внесок у середній корпускулярний об’єм.
34444942 TMPRSS6 rs855791 Статус поліморфізму у дітей з целіакією та анемією.
35052344 Оцінка генотипу статусу заліза пов’язана зі складом м’язових волокон у жінок.