Informazioni sugli SNP rs855791

Ricerca e pubblicazioni:

  19820698   Lo studio di associazione sull'intero genoma identifica varianti in TMPRSS6 associate ai livelli di emoglobina.

  19820699   Le varianti comuni di TMPRSS6 sono associate allo stato del ferro e al volume degli eritrociti.

  19862010   Loci multipli influenzano i fenotipi degli eritrociti nel consorzio CHARGE.

  19880490   Un’analisi di associazione su tutto il genoma delle concentrazioni di ferro nel siero.

  20858683   Varianti comuni a 10 loci genomici influenzano i livelli di emoglobina A₂(C) attraverso percorsi glicemici e non glicemici.

  20927387   Uno studio di associazione sull’intero genoma dei tratti dei globuli rossi utilizzando la cartella clinica elettronica.

  21115529   Genetica e genomica dell'invecchiamento umano.

  21149283   Nuova associazione con il locus del gene PCSK7 della proproteina convertasi rivelata analizzando i livelli del recettore solubile della transferrina (sTfR).

  21208937   Identificazione di una variante comune nel gene TFR2 implicato nella regolazione fisiologica dei livelli di ferro nel siero.

  21483845   Lo studio di associazione sull’intero genoma identifica i loci genetici associati alla carenza di ferro.

  21785125   L'associazione delle varianti genetiche HFE e TMPRSS6 con i parametri del ferro e degli eritrociti dipende solo in parte dalle concentrazioni sieriche di epcidina.

  21873547   TMPRSS6 rs855791 modula la trascrizione dell'epcidina in vitro e i livelli sierici di epcidina negli esseri umani normali.

  21975967   Determinanti genetici della variabilità dell'emoglobina glicata (HbA(1c)) nell'uomo: revisione dei recenti progressi e prospettive di utilizzo nella cura del diabete

  21978626   Quattro varianti nei geni transferrina e HFE come potenziali marcatori del rischio di anemia da carenza di ferro: uno studio di associazione nelle donne mestruate.

  22301935   Associazione dei polimorfismi TMPRSS6 con ferritina, emoglobina e rischio di diabete di tipo 2 in una popolazione cinese Han.

  22323359   TMPRSS6, ma non le varianti TF, TFR2 o BMP2, sono associati ad un aumento del rischio di anemia da carenza di ferro.

  22509377   Sequenziamento del gene candidato di SLC11A2 e TMPRSS6 in una famiglia con anemia grave: SNP comuni, aplotipi rari, nessuna mutazione causale.

  22540250   Differenze etniche-razziali nell'associazione di loci genetici con livelli di HbA1c e mortalità negli adulti statunitensi: il terzo National Health and Nutrition Examination Survey (NHANES III).

  22815867   Determinanti genetici per l'accumulo di ferro nell'organismo e rischio di diabete di tipo 2 negli uomini e nelle donne statunitensi.

  22885719   Effetto del polimorfismo A736V TMPRSS6 sulla penetranza e sulla manifestazione clinica dell'emocromatosi ereditaria.

  23092954   SHAVE: lo stimatore del ritiro misurato per visite multiple aumenta il potere nel GWAS dei tratti quantitativi.

  23794717   Le associazioni delle varianti comuni in HFE e TMPRSS6 con i parametri del ferro sono indipendenti dall'epcidina sierica in una popolazione generale: uno studio di replica.

  24801367   Un approccio genetico candidato per identificare le risposte differenziali del ferro nelle giovani donne in sovrappeso a una dieta ricca di ferro eme a basso consumo energetico.

  24966834   Ruolo di TMPRSS6/matriptasi-2 nella regolazione del ferro e dell'anemia.

  25416640   Differenze interetniche nelle varianti genetiche all'interno del gene della proteasi transmembrana, serina 6 (TMPRSS6) associato agli indicatori dello stato del ferro: una revisione sistematica con meta-analisi.

  25741868   Standard e linee guida per l'interpretazione delle varianti di sequenza: una raccomandazione di consenso congiunto dell'American College of Medical Genetics and Genomics e dell'Association for Molecular Pathology.

  26159428   Ferro ed epcidina come fattori di rischio per l'aterosclerosi: cosa dicono i geni?

  26263361   Informazioni sul polimorfismo TMPRSS6 rs855791, metabolismo del ferro e malattia celiaca.

  26446360   Studi di randomizzazione mendeliana di biomarcatori e diabete di tipo 2.

  26582562   Segni di adattamento evolutivo nei loci dei tratti quantitativi che influenzano l’omeostasi degli oligoelementi nel fegato

  26597663   Fattori genetici che influenzano i livelli di ferritina in 14.126 donatori di sangue: risultati dello studio danese sui donatori di sangue.

  26648684   Aggiornamento su genetica e retinopatia diabetica.

  26695521   Randomizzazione mendeliana: la chiave per comprendere gli aspetti delle cause della malattia di Parkinson?

  26746433   Diagnosi simil-sclerosi multipla come complicanza della malaria precedentemente trattata in un paziente nigeriano carente di ferro e vitamina D.

  27280446   Replica e caratterizzazione dell'associazione tra ABO SNP e tratti dei globuli rossi mediante meta-analisi negli europei.

  27437086   Frequenze alleliche dei polimorfismi a singolo nucleotide correlati al carico corporeo di metalli pesanti nella popolazione coreana e alle loro differenze etniche.

  27846281   La meta-GWAS e la meta-analisi degli studi sull'exome array non identificano i determinanti genetici dell'epcidina sierica.

  28684612   L'effetto dello stato del ferro sul rischio di malattia coronarica: un rapporto riassuntivo di uno studio di randomizzazione mendeliana.

  28820869   Enterocolite necrotizzante e elevato assorbimento di ferro intestinale dovuto a varianti genetiche.

  29167213   Interazione di fattori dietetici e genetici che influenzano lo stato del ferro corporeo e il rischio di diabete di tipo 2 nell'ambito dello studio EPIC-InterAct.

  29928945   Il ruolo delle varianti del gene TMPRSS6 nei parametri ematologici correlati al ferro in pazienti turchi con anemia da carenza di ferro.

  30111473   [Associazione dei polimorfismi FokI rs2228570 e TMPRSS6 rs855791 con allergia alle proteine u200bu200bdel latte vaccino nei bambini].

  30536387   Fattori genetici che influenzano i livelli di emoglobina in 15.567 donatori di sangue: risultati dello studio danese sui donatori di sangue.

  30593316   [Associazione tra i polimorfismi di TMPRSS6 e i livelli di ferrtina sierica e recettore solubile della transferrina in donne in gravidanza nell'area di Lüliang della provincia di Shanxi].

  30911357   Polimorfismo TMPRSS6 rs855791 e suscettibilità all'anemia da carenza di ferro in pazienti non dializzati con malattia renale cronica in Sud Africa.

  31010126   Associazione del polimorfismo del gene TMPRSS6 e dell'assunzione di ferro con lo stato del ferro tra i bambini di età inferiore ai due anni a Lombok, Indonesia.

  31097152   Associazioni tra polimorfismi a singolo nucleotide e parametri eritrocitari nell'uomo: una revisione sistematica della letteratura.

  31194788   GWAS e PheWAS dei componenti dei globuli rossi in una coorte del Nevada settentrionale.

  31220083   Associazioni dello stato del ferro geneticamente determinato attraverso il fenomeno: uno studio di randomizzazione mendeliana.

  31226389   Studi genetici sui dati della risonanza magnetica addominale identificano i geni regolati dall'epcidina come i principali determinanti della concentrazione di ferro epatico.

  32363518   Associazioni di polimorfismi TMPRSS6 con diabete mellito gestazionale nelle donne incinte cinesi Han: uno studio preliminare di coorte.

  32385772   Uno studio sulla relazione tra espressione del gene TMPRSS6, varianti genetiche e risultati clinici nel cancro al seno.

  32422234   Studiare l'associazione dei polimorfismi del gene della serina proteasi 6 transmembrana con lo stato di carenza di ferro in Arabia Saudita.

  33054130   La variante u003cemu003eTMPRSS6u003c/emu003e (SNP rs855791) influenza il metabolismo del ferro e l'assorbimento orale: uno studio sugli isotopi stabili del ferro condotto in donne taiwanesi.

  33193643   Una famiglia affetta da un difetto eritrocitario potenzialmente letale causato da carenza di piruvato chinasi con stato normale del ferro: un caso clinico.

  33272965   Ziltivekimab per il trattamento dell'anemia infiammatoria nei pazienti in emodialisi: risultati di uno studio di fase 1/2 multicentrico, randomizzato, in doppio cieco, controllato con placebo.

  33367529   Analisi molecolare del regolatore omeostatico del ferro, della proteasi transmembrana serina-6 e delle varianti della proteina-9 contenenti dominio BTB e dei parametri del ferro nei donatori di sangue.

  33424363   Ruolo del polimorfismo TMPRSS6 rs855791 (Tu003eu003eC) nelle donne in età riproduttiva con anemia da carenza di ferro di Lahore, Pakistan.

  33817543   Varianti comuni nel gene TMPRSS6 alterano l'epcidina ma non il ferro plasmatico in risposta al ferro orale negli adulti gambiani sani: uno studio di richiamo per genotipo.

  33850216   Associazione delle varianti comuni dei geni TMPRSS6 e TF con l'epcidina e lo stato del ferro nei gambiani rurali sani.

  34085096   Rapporto tra ferro alimentare e apporto energetico totale e incidenza del diabete di tipo 2 in un’analisi longitudinale di 12 anni del Korea Genome and Epidemiology Cohort Study

  34104963   Valutare l'effetto del consumo di alcol sul contributo genetico al volume medio dei globuli rossi.

  34444942   TMPRSS6 rs855791 Stato di polimorfismo nei bambini con malattia celiaca e anemia.

  34488438   Associazioni epidemiologiche e genetiche dell'eritropoietina con pressione sanguigna, ipertensione e malattia coronarica.

  34790739   Associazione tra stato del ferro sierico e rischio di cancro primario al fegato: un'analisi di randomizzazione mendeliana.

  35052344   Il punteggio genotipico per lo stato del ferro è associato alla composizione delle fibre muscolari nelle donne.

  35124268   L’analisi della randomizzazione mendeliana non rivela alcuna relazione causale tra la malattia del fegato grasso non alcolica e la grave COVID-19.

  35811987   Relazione causale tra i livelli di micronutrienti sierici geneticamente previsti e la sarcopenia: uno studio di randomizzazione mendeliana.

  36014764   Valutazione della relazione causale tra stato sistemico del ferro e rischio di insufficienza cardiaca: uno studio randomizzato mendeliano.