Información de SNP rs855791

Investigaciones y publicaciones:

  19820698   El estudio de asociación de todo el genoma identifica variantes en TMPRSS6 asociadas con los niveles de hemoglobina.

  19820699   Las variantes comunes en TMPRSS6 están asociadas con el estado del hierro y el volumen de eritrocitos.

  19862010   Múltiples loci influyen en los fenotipos de eritrocitos en el Consorcio CHARGE.

  19880490   Un análisis de asociación de todo el genoma de las concentraciones séricas de hierro.

  20858683   Las variantes comunes en 10 loci genómicos influyen en los niveles de hemoglobina A-C (C) a través de vías glucémicas y no glucémicas.

  20927387   Un estudio de asociación de todo el genoma de los rasgos de los glóbulos rojos utilizando el registro médico electrónico.

  21115529   Genética y genómica del envejecimiento humano.

  21149283   Nueva asociación con el locus del gen PCSK7 de la proproteína convertasa revelada al analizar los niveles del receptor de transferrina soluble (sTfR).

  21208937   Identificación de una variante común en el gen TFR2 implicada en la regulación fisiológica de los niveles séricos de hierro.

  21483845   El estudio de asociación de todo el genoma identifica loci genéticos asociados con la deficiencia de hierro.

  21785125   La asociación de las variantes genéticas HFE y TMPRSS6 con los parámetros de hierro y eritrocitos depende sólo en parte de las concentraciones séricas de hepcidina.

  21873547   TMPRSS6 rs855791 modula la transcripción de hepcidina in vitro y los niveles séricos de hepcidina en individuos normales.

  21975967   Determinantes genéticos de la variabilidad de la hemoglobina glucosilada (HbA (1c)) en humanos: revisión de los avances recientes y perspectivas de uso en el cuidado de la diabetes.

  21978626   Cuatro variantes en los genes transferrina y HFE como marcadores potenciales de riesgo de anemia por deficiencia de hierro: un estudio de asociación en mujeres que menstrúan.

  22301935   Asociación de polimorfismos TMPRSS6 con ferritina, hemoglobina y riesgo de diabetes tipo 2 en una población china Han.

  22323359   TMPRSS6, pero no las variantes TF, TFR2 o BMP2, se asocian con un mayor riesgo de anemia por deficiencia de hierro.

  22509377   Secuenciación de genes candidatos de SLC11A2 y TMPRSS6 en una familia con anemia grave: SNP comunes, haplotipos raros, sin mutación causal.

  22540250   Diferencias raciales y étnicas en la asociación de loci genéticos con los niveles de HbA1c y la mortalidad en adultos estadounidenses: la tercera Encuesta Nacional de Examen de Salud y Nutrición (NHANES III).

  22815867   Determinantes genéticos para la reserva de hierro corporal y el riesgo de diabetes tipo 2 en hombres y mujeres estadounidenses.

  22885719   Efecto del polimorfismo A736V TMPRSS6 sobre la penetrancia y expresión clínica de la hemocromatosis hereditaria.

  23092954   SHAVE: el estimador de contracción medido para múltiples visitas aumenta el poder en GWAS de rasgos cuantitativos.

  23794717   Las asociaciones de variantes comunes en HFE y TMPRSS6 con parámetros de hierro son independientes de la hepcidina sérica en una población general: un estudio de replicación.

  24801367   Un enfoque de gen candidato para identificar respuestas diferenciales de hierro en mujeres jóvenes con sobrepeso a una dieta rica en hierro hemo con restricción energética.

  24966834   El papel de TMPRSS6/matriptasa-2 en la regulación del hierro y la anemia.

  25416640   Diferencias interétnicas en variantes genéticas dentro del gen de la proteasa transmembrana serina 6 (TMPRSS6) asociados con indicadores del estado del hierro: una revisión sistemática con metanálisis.

  25741868   Estándares y pautas para la interpretación de variantes de secuencia: una recomendación de consenso conjunto del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica y la Asociación de Patología Molecular.

  26159428   Hierro y hepcidina como factores de riesgo en la aterosclerosis: ¿qué dicen los genes?

  26263361   Acerca del polimorfismo TMPRSS6 rs855791, metabolismo del hierro y enfermedad celíaca.

  26446360   Estudios de aleatorización mendeliana de biomarcadores y diabetes tipo 2.

  26582562   Firmas de adaptación evolutiva en loci de rasgos cuantitativos que influyen en la homeostasis de los oligoelementos en el hígado.

  26597663   Factores genéticos que influyen en los niveles de ferritina en 14.126 donantes de sangre: resultados del estudio danés de donantes de sangre.

  26648684   Actualización sobre genética y retinopatía diabética.

  26695521   Aleatorización mendeliana: ¿la clave para comprender aspectos de la causalidad de la enfermedad de Parkinson?

  26746433   Diagnóstico similar a la esclerosis múltiple como complicación de la malaria previamente tratada en un paciente nigeriano con deficiencia de hierro y vitamina D.

  27280446   Replicación y caracterización de la asociación entre los SNP ABO y los rasgos de los glóbulos rojos mediante metanálisis en europeos.

  27437086   Frecuencias alélicas de los polimorfismos de un solo nucleótido relacionados con la carga corporal de metales pesados u200bu200ben la población coreana y sus diferencias étnicas.

  27846281   El meta-GWAS y el metanálisis de estudios de matriz de exoma no revelan determinantes genéticos de la hepcidina sérica.

  28684612   El efecto del nivel de hierro sobre el riesgo de enfermedad de las arterias coronarias: informe breve de un estudio de aleatorización mendeliana.

  28820869   Enterocolitis necrotizante y alta captación intestinal de hierro por variantes genéticas.

  29167213   Interacción de factores genéticos y dietéticos que influyen en el estado del hierro corporal y el riesgo de diabetes tipo 2 dentro del estudio EPIC-InterAct.

  29928945   El papel de las variantes del gen TMPRSS6 en los parámetros hematológicos relacionados con el hierro en pacientes turcos con anemia por deficiencia de hierro.

  30111473   [Asociación de los polimorfismos FokI rs2228570 y TMPRSS6 rs855791 con la alergia a la proteína de la leche de vaca en niños].

  30536387   Factores genéticos que influyen en los niveles de hemoglobina en 15.567 donantes de sangre: resultados del estudio danés de donantes de sangre.

  30593316   [Asociación entre los polimorfismos de TMPRSS6 y los niveles de ferritina sérica y receptor de transferrina soluble en mujeres embarazadas en el área de Lüliang de la provincia de Shanxi].

  30911357   Polimorfismo TMPRSS6 rs855791 y susceptibilidad a la anemia por deficiencia de hierro en pacientes con enfermedad renal crónica sin diálisis en Sudáfrica.

  31010126   La asociación del polimorfismo del gen TMPRSS6 y la ingesta de hierro con el estado del hierro entre niños menores de dos años en Lombok, Indonesia.

  31097152   Asociaciones entre polimorfismos de un solo nucleótido y parámetros de eritrocitos en humanos: una revisión sistemática de la literatura.

  31194788   GWAS y PheWAS de componentes de glóbulos rojos en una cohorte del norte de Nevada.

  31220083   Asociaciones de estado de hierro determinado genéticamente en todo el fenómeno: un estudio de aleatorización mendeliana.

  31226389   Los estudios genéticos de los datos de la resonancia magnética abdominal identifican genes que regulan la hepcidina como determinantes importantes de la concentración de hierro en el hígado.

  32363518   Asociaciones de polimorfismos de TMPRSS6 con diabetes mellitus gestacional en mujeres embarazadas chinas Han: un estudio de cohorte preliminar.

  32385772   Una investigación de la relación entre la expresión del gen TMPRSS6, las variantes genéticas y los hallazgos clínicos en el cáncer de mama.

  32422234   Estudiar la asociación de los polimorfismos del gen de la serina proteasa transmembrana 6 con el estado de deficiencia de hierro en Arabia Saudita.

  33054130   La variante u003cemu003eTMPRSS6u003c/emu003e (SNP rs855791) afecta el metabolismo del hierro y la absorción oral del hierro: un estudio de isótopos estables de hierro en mujeres taiwanesas.

  33193643   Una familia afectada por un defecto eritrocitario potencialmente mortal causado por una deficiencia de piruvato quinasa con un estado normal de hierro: informe de un caso.

  33272965   Ziltivekimab para el tratamiento de la anemia inflamatoria en pacientes en hemodiálisis: resultados de un ensayo multicéntrico de fase 1/2, aleatorizado, doble ciego y controlado con placebo.

  33367529   Análisis molecular del regulador homeostático del hierro, proteasa transmembrana serina-6 y variantes de proteína 9 que contienen el dominio BTB y parámetros de hierro en donantes de sangre.

  33424363   Papel del polimorfismo TMPRSS6 rs855791 (T u003e C) en mujeres en edad reproductiva con anemia por deficiencia de hierro de Lahore, Pakistán.

  33817543   Las variantes comunes en el gen TMPRSS6 alteran la hepcidina pero no el hierro plasmático en respuesta al hierro oral en adultos gambianos sanos: un estudio de recuperación por genotipo.

  33850216   Asociación de variantes comunes de los genes TMPRSS6 y TF con niveles de hepcidina y hierro en gambianos rurales sanos.

  34085096   Relación entre ingesta de hierro y energía total e incidencia de diabetes tipo 2 en un análisis longitudinal de 12 años del Estudio de Cohorte de Epidemiología y Genoma de Corea.

  34104963   Evaluación del impacto del consumo de alcohol sobre la contribución genética al volumen corpuscular medio.

  34444942   TMPRSS6 rs855791 Estado del polimorfismo en niños con enfermedad celíaca y anemia.

  34488438   Asociaciones epidemiológicas y genéticas de la eritropoyetina con la presión arterial, la hipertensión y la enfermedad de las arterias coronarias.

  34790739   Asociación entre el nivel de hierro sérico y el riesgo de cáncer primario de hígado: un análisis de aleatorización mendeliana.

  35052344   La puntuación del genotipo para el estado del hierro se asocia con la composición de las fibras musculares en las mujeres.

  35124268   El análisis de aleatorización mendeliana no revela ninguna relación causal entre la enfermedad del hígado graso no alcohólico y la COVID-19 grave.

  35811987   Relación causal de los niveles de micronutrientes séricos genéticamente predichos con la sarcopenia: un estudio de aleatorización mendeliana.

  36014764   Evaluación de la asociación causal entre el estado del hierro sistémico y el riesgo de insuficiencia cardíaca: un estudio de aleatorización mendeliana.