Інформація про SNP rs1049296

Дослідження та публікації:

  9272172   Трансферин людини (Tf): одна мутація в кодоні 570 визначає варіант Tf C1 або Tf C2.

  14757931   Варіант трансферину С2 дійсно створює ризик розвитку хвороби Альцгеймера у європеоїдних.

  15060098   Синергія між алелем C2 трансферину та алелем C282Y гена гемохроматозу (HFE) як фактори ризику розвитку хвороби Альцгеймера.

  17357082   Ідентифікація нового локусу ризику прогресуючого супрануклеарного паралічу за допомогою об’єднаного загальногеномного сканування 500 288 однонуклеотидних поліморфізмів.

  17601350   Аналіз генетичних асоціацій когнітивних здібностей і когнітивного старіння з використанням 325 маркерів для 109 генів, пов’язаних з окислювальним стресом або когнітивними функціями.

  18779388   Оцінка потенційного надлишку статистично значущих результатів в опублікованих дослідженнях генетичних асоціацій: застосування до хвороби Альцгеймера.

  18795173   Варіанти генів метаболізму заліза передбачають вищі рівні свинцю в крові у маленьких дітей.

  18813964   Варіанти ризику хвороби Альцгеймера демонструють зв’язок із бета-амілоїдом спинномозкової рідини

  18830724   Оцінка асоціацій «випадок-контроль» хвороби Альцгеймера за допомогою сімейних методів.

  19084216   Асоціація генетичних варіантів на 3q22 з нефропатією у пацієнтів з цукровим діабетом 1 типу.

  19165391   Гени метаболізму заліза, низький рівень впливу свинцю та інтервал QT.

  19673882   Новий зв’язок між SNP у CYBRD1 та рівнями сироваткового феритину в когортному дослідженні спадкового гемохроматозу HFE.

  19879291   Вплив марганцю в навколишнє середовище у мешканців, які проживають поблизу феромарганцевого нафтопереробного заводу в південно-східному Огайо: пілотне дослідження.

  20029940   Можлива синергія між генетичними варіантами ТФ і ГФЕ як факторів ризику хвороби Альцгеймера.

  20534741   Асоціація CR1, CLU і PICALM з хворобою Альцгеймера в когорті клінічно охарактеризованих і невропатологічно підтверджених осіб.

  20574532   Проміжні фенотипи визначають різні шляхи розвитку хвороби Альцгеймера.

  20659343   Варіанти гена HFE змінюють зв’язок між вмістом свинцю у матері та вагою немовляти при народженні: проспективне когортне дослідження при народженні в Мехіко, Мексика.

  21537449   Повногеномний асоціативний аналіз показує, що АПФ є фактором ризику хвороби Альцгеймера і не вдається відтворити більшість кандидатів з мета-аналізу.

  21665994   Загальногеномне дослідження асоціації визначає два локуси, які сильно впливають на глікозилювання трансферину.

  22074419   Асоціації генів метаболізму заліза з рівнями марганцю в крові: популяційне дослідження з перевіреними даними на тваринних моделях.

  23386860   Дослідження в масштабах геному – взаємодія споживання гемового заліза з їжею та ризик діабету 2 типу.

  23573206   Генетичні локуси, пов’язані з хворобою Альцгеймера та біомаркерами спинномозкової рідини у фінській когорті випадок-контроль.

  23732512   Модифікація впливу поліморфізму трансферину C2 на вплив свинцю, рівень гемоглобіну та IQ.

  23820649   Там, де генотип не передбачає фенотипу: до розуміння молекулярної основи зниженої пенетрантності при спадкових захворюваннях людини.

  23935582   Вплив гемохроматозу та мутацій гена трансферину на дисгомеостаз периферичного заліза при легких когнітивних порушеннях і хворобах Альцгеймера та Паркінсона.

  23968943   Мета-аналіз асоціації між геном TF rs1049296 і AD.

  23996192   Залізо на нігтях ніг, генетичні детермінанти стану заліза та ризик гліоми.

  24121126   Об’єднаний аналіз пов’язаних із залізом генів при хворобі Паркінсона: асоціація з трансферином.

  24391736   Внесок дієти та генотипу в статус заліза у жінок: класичне дослідження близнюків.

  25071582   Варіанти гена HFE, залізо та ліпіди: новий зв’язок у хворобі Альцгеймера

  25144566   Генетичні варіації метаболізму заліза пов’язані з нейропатичним болем і тяжкістю болю у ВІЛ-інфікованих пацієнтів, які отримують антиретровірусну терапію.

  25287020   Варіанти генів материнського метаболізму заліза змінюють рівні свинцю в пуповинній крові шляхом взаємодії генів із середовищем: когортне дослідження при народженні.

  25649863   Виявлення генетичних взаємодій, пов’язаних із пізнім початком хвороби Альцгеймера.

  25887915   Секвенування повного генома етнічного патана (Пахтуна) з північного заходу Пакистану.

  27255824   Детермінанти накопичення заліза в мозку при нормальному старінні.

  27437086   Частоти алелів однонуклеотидних поліморфізмів, пов'язаних з навантаженням організму важкими металами в корейському населенні та їх етнічними відмінностями.

  29201641   Варіанти генів, пов’язаних із залізом, і залізо мозку у розсіяного склерозу та здорових людей.

  31936202   Поширеність безсоння та зв’язок між поліморфізмом генів метаболізму заліза, TF rs1049296 Cu003eT, TF rs3811647 Gu003eA, TFR rs7385804 Au003eC, HAMP rs10421768 Au003eG і розладами сну у польських осіб з РАС.

  32143980   Нездатність виявити синергію між варіантами трансферину та гемохроматозом і хворобою Альцгеймера у великій когорті.

  35682458   Поліморфізм генів гепсидину (rs10421768), трансферину (rs3811647, rs1049296) і рецептора трансферину 2 (rs7385804) може бути пов’язаний з походженням розсіяного склерозу.