Informations sur les SNP rs1049296

Recherche et publications:

  9272172   Transferrine humaine (Tf) : une seule mutation au niveau du codon 570 détermine le variant Tf C1 ou Tf C2.

  14757931   La variante de la transferrine C2 augmente le risque de maladie d'Alzheimer chez les Caucasiens.

  15060098   Synergie entre l'allèle C2 de la transferrine et l'allèle C282Y du gène de l'hémochromatose (HFE) comme facteurs de risque de développement de la maladie d'Alzheimer.

  17357082   Identification d'un nouveau locus de risque de paralysie supranucléaire progressive par une analyse pangénomique regroupée de 500 288 polymorphismes mononucléotidiques.

  17601350   Une analyse d'association génétique de la capacité cognitive et du vieillissement cognitif utilisant 325 marqueurs pour 109 gènes associés au stress oxydatif ou à la cognition.

  18779388   Évaluation du potentiel d'excès de résultats statistiquement significatifs dans les études d'association génétique publiées : application à la maladie d'Alzheimer.

  18795173   Des variantes des gènes du métabolisme du fer prédisent des taux de plombémie plus élevés chez les jeunes enfants.

  18813964   Les variantes de risque de la maladie d'Alzheimer montrent une association avec la bêta-amyloïde du liquide céphalo-rachidien.

  18830724   Évaluation des associations cas-témoins de la maladie d'Alzheimer à l'aide de méthodes familiales.

  19084216   Association de variantes génétiques en 3q22 avec une néphropathie chez des patients atteints de diabète sucré de type 1.

  19165391   Gènes du métabolisme du fer, faible exposition au plomb et intervalle QT.

  19673882   Une nouvelle association entre un SNP dans CYBRD1 et les taux de ferritine sérique dans une étude de cohorte sur l'hémochromatose héréditaire HFE.

  19879291   Exposition environnementale au manganèse chez les résidents vivant à proximité d’une raffinerie de ferromanganèse dans le sud-est de l’Ohio : une étude pilote.

  20029940   Synergie putative entre les variantes génétiques TF et u200bu200bHFE comme facteurs de risque de la maladie d'Alzheimer.

  20534741   Association de CR1, CLU et PICALM avec la maladie d'Alzheimer dans une cohorte d'individus cliniquement caractérisés et neuropathologiquement vérifiés.

  20574532   Les phénotypes intermédiaires définissent différentes voies de développement de la maladie d'Alzheimer.

  20659343   Les variantes du gène HFE modifient l'association entre la charge de plomb maternelle et le poids de naissance du nourrisson : une étude prospective de cohorte de naissance à Mexico, Mexique.

  21537449   L'analyse d'association à l'échelle du génome suggère que l'ACE est un facteur de risque de la maladie d'Alzheimer et ne reproduit pas la plupart des candidats de la méta-analyse.

  21665994   Une étude d'association à l'échelle du génome identifie deux loci affectant fortement la glycosylation de la transferrine.

  22074419   Associations des gènes du métabolisme du fer avec les taux sanguins de manganèse : une étude basée sur la population avec des données de validation provenant de modèles animaux.

  23386860   Explorer l’ensemble du génome – les interactions entre l’apport alimentaire en fer héminique et le risque de diabète de type 2.

  23573206   Locus génétiques associés à la maladie d'Alzheimer et aux biomarqueurs du liquide céphalo-rachidien dans une cohorte cas-témoins finlandaise.

  23732512   Modification de l'effet du polymorphisme de la transferrine C2 sur l'exposition au plomb, les taux d'hémoglobine et le QI.

  23820649   Lorsque le génotype n'est pas prédictif du phénotype : vers une compréhension des bases moléculaires de la pénétrance réduite dans les maladies héréditaires humaines

  23935582   L'effet de l'hémochromatose et des mutations du gène de la transferrine sur la dyshoméostasie périphérique du fer dans les troubles cognitifs légers et les maladies d'Alzheimer et de Parkinson.

  23968943   Méta-analyse sur l'association entre le gène TF rs1049296 et AD.

  23996192   Fer des ongles des pieds, déterminants génétiques du statut en fer et risque de gliome.

  24121126   Analyse poolée des gènes liés au fer dans la maladie de Parkinson : association avec la transferrine.

  24391736   La contribution du régime alimentaire et du génotype au statut en fer chez les femmes : une étude classique sur les jumeaux.

  25071582   Variantes du gène HFE, fer et lipides : un nouveau lien dans la maladie d'Alzheimer.

  25144566   La variation génétique du métabolisme du fer est associée à la douleur neuropathique et à l'intensité de la douleur chez les patients infectés par le VIH sous traitement antirétroviral.

  25287020   Les variantes génétiques du métabolisme du fer maternel modifient les niveaux de plomb dans le sang du cordon ombilical par interaction gène-environnement : une étude de cohorte de naissance.

  25649863   Identifier les interactions génétiques associées à la maladie d'Alzheimer à apparition tardive.

  25887915   Séquençage complet du génome de l'ethnie Pathan (Pakhtun) du nord-ouest du Pakistan.

  27255824   Déterminants de l’accumulation de fer dans le cerveau vieillissant normalement.

  27437086   Fréquences alléliques des polymorphismes nucléotidiques uniques liés à la charge corporelle de métaux lourds dans la population coréenne et à leurs différences ethniques.

  29201641   Variantes génétiques liées au fer et fer cérébral chez les personnes atteintes de sclérose en plaques et en bonne santé.

  31936202   La prévalence de l'insomnie et le lien entre les polymorphismes des gènes du métabolisme du fer, TF rs1049296 C>T, TF rs3811647 G>A, TFR rs7385804 A>C, HAMP rs10421768 A>G et les troubles du sommeil chez les personnes polonaises atte

  32143980   Échec de détection d'une synergie entre les variantes de la transferrine et de l'hémochromatose et la maladie d'Alzheimer dans une grande cohorte.

  35682458   Le polymorphisme génétique de l'hepcidine (rs10421768), de la transferrine (rs3811647, rs1049296) et du récepteur 2 de la transferrine (rs7385804) pourrait être associé à l'origine de la sclérose en plaques.