Informazioni sugli SNP rs1049296

Ricerca e pubblicazioni:

  9272172   Transferrina umana (Tf): una singola mutazione al codone 570 determina la variante Tf C1 o Tf C2.

  14757931   La variante della transferrina C2 conferisce un rischio di malattia di Alzheimer nei caucasici.

  15060098   Sinergia tra l'allele C2 della transferrina e l'allele C282Y del gene dell'emocromatosi (HFE) come fattori di rischio per lo sviluppo della malattia di Alzheimer.

  17357082   Identificazione di un nuovo locus di rischio per la paralisi sopranucleare progressiva mediante una scansione genomica aggregata di 500.288 polimorfismi a singolo nucleotide.

  17601350   Un'analisi di associazione genetica tra capacità cognitiva e invecchiamento cognitivo utilizzando 325 marcatori per 109 geni associati allo stress ossidativo o alla cognizione.

  18779388   Valutazione del potenziale eccesso di risultati statisticamente significativi negli studi di associazione genetica pubblicati: applicazione alla malattia di Alzheimer.

  18795173   Varianti nei geni del metabolismo del ferro predicono livelli più elevati di piombo nel sangue nei bambini piccoli.

  18813964   Le varianti di rischio della malattia di Alzheimer mostrano un'associazione con l'amiloide-beta del liquido cerebrospinale.

  18830724   Valutazione delle associazioni caso-controllo della malattia di Alzheimer utilizzando metodi basati sulla famiglia.

  19084216   Associazione delle varianti genetiche a 3q22 con nefropatia in pazienti con diabete mellito di tipo 1.

  19165391   Geni del metabolismo del ferro, esposizione a basso livello di piombo e intervallo QT.

  19673882   Una nuova associazione tra un SNP in CYBRD1 e i livelli di ferritina sierica in uno studio di coorte sull’emocromatosi ereditaria HFE.

  19879291   Esposizione ambientale al manganese nei residenti che vivono vicino a una raffineria di ferromanganese nel sud-est dell'Ohio: uno studio pilota.

  20029940   Sinergia suggestiva tra varianti genetiche in TF e HFE come fattori di rischio per la malattia di Alzheimer.

  20534741   Associazione di CR1, CLU e PICALM con la malattia di Alzheimer in una coorte di individui clinicamente caratterizzati e neuropatologicamente verificati.

  20574532   I fenotipi intermedi identificano percorsi divergenti verso la malattia di Alzheimer.

  20659343   Le varianti del gene HFE modificano l'associazione tra carico di piombo materno e peso alla nascita del neonato: uno studio prospettico di coorte di nascita a Città del Messico, Messico.

  21537449   L'analisi di associazione sull'intero genoma suggerisce che l'ACE è un fattore di rischio per la malattia di Alzheimer e non replica la maggior parte dei candidati della meta-analisi.

  21665994   Lo studio di associazione sull'intero genoma identifica due loci che influenzano fortemente la glicosilazione della transferrina.

  22074419   Associazioni dei geni del metabolismo del ferro con i livelli di manganese nel sangue: uno studio basato sulla popolazione con dati di validazione da modelli animali.

  23386860   Esplorazione dell'intero genoma: le interazioni tra l'assunzione di ferro eme attraverso la dieta e il rischio di diabete di tipo 2.

  23573206   Loci genetici associati alla malattia di Alzheimer e biomarcatori del liquido cerebrospinale in una coorte caso-controllo finlandese.

  23732512   Modifica dell'effetto mediante polimorfismo della transferrina C2 sull'esposizione al piombo, sui livelli di emoglobina e sul QI.

  23820649   Dove il genotipo non è predittivo del fenotipo: verso la comprensione delle basi molecolari della ridotta penetranza nelle malattie ereditarie umane.

  23935582   L'effetto dell'emocromatosi e delle mutazioni del gene transferrina sulla disomeostasi periferica del ferro nel deterioramento cognitivo lieve e nelle malattie di Alzheimer e Parkinson.

  23968943   Meta-analisi sull'associazione tra il gene TF rs1049296 e AD.

  23996192   Ferro dell'unghia del piede, determinanti genetici dello stato del ferro e rischio di glioma.

  24121126   Analisi combinata dei geni correlati al ferro nella malattia di Parkinson: associazione con la transferrina.

  24391736   Il contributo della dieta e del genotipo allo stato del ferro nelle donne: uno studio classico sui gemelli.

  25071582   Varianti del gene HFE, ferro e lipidi: una nuova connessione nella malattia di Alzheimer.

  25144566   La variazione genetica nel metabolismo del ferro è associata al dolore neuropatico e alla gravità del dolore nei pazienti con infezione da HIV in terapia antiretrovirale.

  25287020   Le varianti genetiche del metabolismo del ferro materno modificano i livelli di piombo nel sangue del cordone ombelicale mediante l'interazione gene-ambiente: uno studio di coorte di nascita.

  25649863   Identificazione delle interazioni genetiche associate alla malattia di Alzheimer a esordio tardivo.

  25887915   Sequenziamento dell'intero genoma dell'etnia Pathan (Pakhtun) del Pakistan nordoccidentale.

  27255824   Determinanti dell'accumulo di ferro nel normale invecchiamento cerebrale.

  27437086   Frequenze alleliche dei polimorfismi a singolo nucleotide correlati al carico corporeo di metalli pesanti nella popolazione coreana e alle loro differenze etniche.

  29201641   Varianti genetiche correlate al ferro e ferro cerebrale nella sclerosi multipla e negli individui sani.

  31936202   La prevalenza dell'insonnia e il collegamento tra polimorfismi dei geni del metabolismo del ferro, TF rs1049296 C>T, TF rs3811647 G>A, TFR rs7385804 A>C, HAMP rs10421768 A>G e disturbi del sonno in individui polacchi con ASD.

  32143980   Mancata rilevazione della sinergia tra varianti della transferrina e dell'emocromatosi e la malattia di Alzheimer in un'ampia coorte.

  35682458   Il polimorfismo genetico dell'epcidina (rs10421768), della transferrina (rs3811647, rs1049296) e del recettore della transferrina 2 (rs7385804) potrebbe essere associato all'origine della sclerosi multipla.