Інформація про SNP rs1800562

Дослідження та публікації:

  678784   Проліферативна ретинопатія у хворого на цукровий діабет та ідіопатичний гемохроматоз.

  8696333   Новий ген MHC класу I мутує у пацієнтів зі спадковим гемохроматозом.

  8896549   Гемохроматоз і HLA-H.

  8896550   Гемохроматоз і HLA-H.

  8931958   Аналіз мутацій при спадковому гемохроматозі.

  8943161   Клінічні та біохімічні аномалії у людей, гетерозиготних за гемохроматозом.

  9024376   Підвищена частота мутації Cys282Tyr гемохроматозу при спорадичній пізній шкірній порфірії.

  9138148   Глобальна поширеність передбачуваних мутацій гемохроматозу.

  9162021   Мутація засновника гемохроматозу в HLA-H порушує взаємодію бета2-мікроглобуліну та експресію клітинної поверхні.

  9211748   Відсутність мутації гена гемохроматозу Cys282Tyr у трьох етнічних групах з Алжиру (Mzab), Ефіопії та Сенегалу.

  9321765   Гомозиготність за переважною мутацією Cys282Tyr і відсутність експресії захворювання при спадковому гемохроматозі.

  9341868   Ген-кандидат на гемохроматоз: частота мутацій C282Y і H63D.

  9356458   Спадковий гемохроматоз: вплив мутацій C282Y і H63D на асоціацію з бета2-мікроглобуліном, внутрішньоклітинний процес і поверхневу експресію білка HFE в клітинах COS-7.

  9439654   Кореляція фенотип-генотип у хворих на гемохроматоз.

  9462220   %20Простий%20генетичний%20тест%20визначає%2090%%20пацієнтів%20UK%20з%20гемохроматозом.%20The%20UK%20Haemochromatosis%20Consortium.

  9585606   Мутації гемохроматозу 845 G--u003eA та 187 C--u003eG: поширеність у популяціях не європеоїдної раси.

  9851896   Гемохроматоз в Ірландії та HFE.

  9851897   Кельтське походження мутації C282Y гемохроматозу.

  10381492   Мутація C282Y, що викликає спадковий гемохроматоз, не створює нульового алеля.

  10401000   Спектр мутацій у гені HFE, причетних до гемохроматозу та порфірії.

  10431233   Поліморфізм інтрона 4 HFE може спричинити переоцінку поширеності гомозигот C282Y при гемохроматозі.

  10673304   Частота захворювань печінки у людей з мутаціями HFE.

  11040194   Диференціальна експресія алеля HFE у гетерозигот із гемохроматозом.

  11812557   Проникнення 845G--u003e A (C282Y) HFE спадкової мутації гемохроматозу в США.

  12241803   Клінічний гемохроматоз у носіїв мутації HFE.

  12429850   Білок гемохроматозу HFE пригнічує експорт заліза з макрофагів.

  12436244   Спадковий%20гемохроматоз:%20лише%201%%20%20дорослих%20HFEC282Y%20гомозигот%20у%20Південному%20Уельсі%20мають%20%20клінічний%20діагноз%20перевантаження%20залізом.

  12915468   Дигенне успадкування мутацій у HAMP і HFE призводить до різних типів гемохроматозу.

  14618419   Мутація C282Y, що викликає гемохроматоз, є фактором ризику проліферативної діабетичної ретинопатії у європеоїдів з діабетом 2 типу.

  14729817   Варіант 16189 мітохондріальної ДНК зустрічається частіше у гомозигот C282Y з гемохроматозом, ніж у тих, які не містять заліза.

  15060098   Синергія між алелем C2 трансферину та алелем C282Y гена гемохроматозу (HFE) як фактори ризику розвитку хвороби Альцгеймера.

  15070663   Мутації гемохроматозу в загальній популяції: швидкість прогресування перевантаження залізом.

  15280838   Асоціація пізньої шкірної порфірії зі спадковим гемохроматозом.

  15347835   Ген HFE асоціюється з більш раннім віком початку захворювання та наявністю діабетичної нефропатії при цукровому діабеті 2 типу.

  15858186   Гемохроматоз і скринінг перевантаження залізом у расово різноманітного населення.

  16879202   Частота мутацій гена гемохроматозу в популяції Сербії та Чорногорії.

  18199861   Захворювання, пов’язане з перевантаженням залізом, при спадковому гемохроматозі HFE.

  18414213   Рекомендації ACMG щодо стандартів інтерпретації та звітності про варіації послідовностей: Редакції 2007 р.

  18499578   Захворювання, пов’язане з перевантаженням залізом, при спадковому гемохроматозі HFE.

  18504828   Захворювання, пов’язане з перевантаженням залізом, при спадковому гемохроматозі HFE.

  18566337   Поширеність, характеристики та прогностичне значення мутацій гена HFE при діабеті 2 типу: дослідження діабету Fremantle.

  18603647   Функціональний генетичний поліморфізм і жіночі репродуктивні розлади: Частина I: Синдром полікістозних яєчників і реакція яєчників

  18795173   Варіанти генів метаболізму заліза передбачають вищі рівні свинцю в крові у маленьких дітей.

  19084217   Варіанти%20%20TF%20і%20HFE%20пояснюють%20приблизно%2040%%20%20генетичні%20варіації%20рівнів%20сироваткового трансферину%20.

  19159930   Генетичний скринінг HFE гемохроматозу у 6020 данських чоловіків: пенетрантність варіантів C282Y, H63D і S65C.

  19165391   Гени метаболізму заліза, низький рівень впливу свинцю та інтервал QT.

  19401444   Запаси заліза в організмі та непереносимість глюкози у жінок у пременопаузі: роль гіперандрогенії, резистентності до інсуліну та геномних варіантів, пов’язаних із запаленням, окислювальним стресом та метаболізмом заліза.

  19444013   HFE-асоційований спадковий гемохроматоз.

  19474294   Потенційні етіологічні та функціональні наслідки загальногеномних асоціаційних локусів для захворювань і ознак людини.

  19554541   Гетерозиготи сполуки HFE C282Y/H63D мають низький ризик захворюваності, пов’язаної з гемохроматозом.

  19673882   Новий зв’язок між SNP у CYBRD1 та рівнями сироваткового феритину в когортному дослідженні спадкового гемохроматозу HFE.

  19820697   Загальногеномний мета-аналіз визначає 22 локуси, пов’язані з вісьмома гематологічними параметрами в консорціумі HaemGen.

  19820698   Загальногеномне дослідження асоціацій визначає варіанти TMPRSS6, пов’язані з рівнем гемоглобіну.

  19820699   Загальні варіанти TMPRSS6 пов’язані зі статусом заліза та об’ємом еритроцитів.

  19862010   Кілька локусів впливають на фенотипи еритроцитів у Консорціумі CHARGE.

  19879291   Вплив марганцю в навколишнє середовище у мешканців, які проживають поблизу феромарганцевого нафтопереробного заводу в південно-східному Огайо: пілотне дослідження.

  19880490   Геномний асоціативний аналіз концентрації заліза в сироватці крові.

  19884647   Забруднення повітря, ожиріння, гени та молекули клітинної адгезії

  20029940   Можлива синергія між генетичними варіантами ТФ і ГФЕ як факторів ризику хвороби Альцгеймера.

  20110814   Забруднення повітря та гомоцистеїн: більше доказів того, що пов’язані з окисним стресом гени змінюють вплив забруднення повітря твердими частинками.

  20301613   HFE Гемохроматоз.

  20556870   Перевірені CLIA генетичні варіанти на комерційних масивах SNP: можливість випадкових знахідок у дослідженнях асоціацій у всьому геному.

  20659343   Варіанти гена HFE змінюють зв’язок між вмістом свинцю у матері та вагою немовляти при народженні: проспективне когортне дослідження при народженні в Мехіко, Мексика.

  20846924   Змінена реполяризація серця у зв'язку із забрудненням повітря та температурою повітря серед тих, хто переніс інфаркт міокарда.

  20858683   Загальні варіанти в 10 геномних локусах впливають на рівні гемоглобіну Aâ(C) через глікемічні та неглікемічні шляхи.

  20876667   Загальногеномні%20значущі%20асоціації%20для%20варіантів%20з%20мінорною%20алелем%20частотою%20%205%%20або%20менше -%20огляд:%20A%20ВЕЛИЧЕЗНИЙ%20огляд.

  20927387   Загальногеномне асоційоване дослідження властивостей еритроцитів за допомогою електронних медичних записів.

  21067572   Асоціаційний аналіз дев'яти поліморфізмів генів-кандидатів у індійських пацієнтів з діабетичною ретинопатією 2 типу.

  21149283   Нова асоціація з локусом гена пропротеїнової конвертази PCSK7 виявлена u200bu200bшляхом аналізу рівня розчинного рецептора трансферину (sTfR).

  21153663   Аналіз генетичних асоціацій висвітлює нові локуси, які модулюють варіації гематологічних ознак у кавказців та афроамериканців.

  21208937   Ідентифікація загального варіанту гена TFR2, який бере участь у фізіологічній регуляції рівня заліза в сироватці крові.

  21240526   Оцінка досліджень асоціації однонуклеотидних поліморфізмів і гепатоцелюлярної карциноми: систематичний огляд.

  21400687   Дані про захворювання та фенотип в Ensembl.

  21452290   Діагностика та лікування гемохроматозу: практичні рекомендації 2011 року Американської асоціації з вивчення захворювань печінки.

  21483845   Загальногеномне дослідження асоціацій визначає генетичні локуси, пов’язані з дефіцитом заліза.

  21665994   Загальногеномне дослідження асоціації визначає два локуси, які сильно впливають на глікозилювання трансферину.

  21679129   Генотипування мутацій HFE p.H63D і p.C282Y гемохроматозу шляхом плавлення з високою роздільною здатністю на приладі Rotor-Gene 6000®.

  21785125   Зв’язок генетичних варіантів HFE та TMPRSS6 із параметрами заліза та еритроцитів лише частково залежить від концентрації гепсидину в сироватці крові.

  21860704   Наслідки відкриттів із загальногеномних досліджень асоціацій у сучасній серцево-судинній практиці.

  21862702   Механізми та генетичні детермінанти, що регулюють поглинання стеролів, рівень циркулюючих ЛПНЩ та виведення стеролів: наслідки для класифікації та ризику захворювання.

  21975967   Генетичні детермінанти варіабельності глікованого гемоглобіну (HbA(1c)) у людей: огляд останніх досягнень і перспектив використання в лікуванні діабету.

  21978626   Чотири варіанти генів трансферину та HFE як потенційні маркери ризику залізодефіцитної анемії: дослідження асоціації у жінок у період менструації.

  22047634   Ініціатива нейровізуалізації хвороби Альцгеймера: огляд документів, опублікованих з моменту її створення.

  22074419   Асоціації генів метаболізму заліза з рівнями марганцю в крові: популяційне дослідження з перевіреними даними на тваринних моделях.

  22234866   Докази випадків-контроль і лонгітюдних досліджень підтверджують зв’язок генетичної варіації APOE, CETP та IL6 із довголіттям людини.

  22408404   Молекулярна діагностика та патогенез спадкового гемохроматозу.

  22540250   Расово-етнічні відмінності в асоціації генетичних локусів з рівнями HbA1c і смертністю у дорослих США: третє національне дослідження здоров’я та харчування (NHANES III).

  22611049   Нижчий рівень гепсидину в сироватці крові та підвищення паренхіматозного заліза у пацієнтів з неалкогольною жировою хворобою печінки з мутаціями C282Y HFE.

  22735619   Набір Sample-to-SNP: надійний, простий і швидкий інструмент для виявлення варіацій HFE p.H63D і p.C282Y, пов’язаних зі спадковим гемохроматозом.

  22815867   Генетичні детермінанти запасів заліза в організмі та ризик діабету 2 типу у чоловіків і жінок США.

  23386860   Дослідження в масштабах геному – взаємодія споживання гемового заліза з їжею та ризик діабету 2 типу.

  23389292   Мутації гена гемохроматозу (HFE) і ризик раку шлунка в дослідженні Європейського проспективного дослідження раку та харчування (EPIC).

  23446634   Загальногеномний асоціативний аналіз ознак еритроцитів у афроамериканців: мережа COGENT.

  23468552   Генетичні варіанти, що впливають на біомаркери харчування, не пов’язані з когнітивними можливостями людей середнього та старшого віку.

  23792061   Мета-аналіз варіантів HFE при ішемічній хворобі серця.

  23794717   Асоціації поширених варіантів HFE і TMPRSS6 з параметрами заліза не залежать від гепсидину сироватки в загальній популяції: реплікаційне дослідження.

  23820649   Там, де генотип не передбачає фенотипу: до розуміння молекулярної основи зниженої пенетрантності при спадкових захворюваннях людини.

  23935582   Вплив гемохроматозу та мутацій гена трансферину на дисгомеостаз периферичного заліза при легких когнітивних порушеннях і хворобах Альцгеймера та Паркінсона.

  23996192   Залізо на нігтях ніг, генетичні детермінанти стану заліза та ризик гліоми.