Informazioni sugli SNP rs1800562

Ricerca e pubblicazioni:

  678784   Retinopatia proliferativa in un paziente con diabete mellito ed emocromatosi idiopatica.

  8696333   Un nuovo gene MHC di classe I è mutato in pazienti con emocromatosi ereditaria.

  8896549   Emocromatosi e HLA-H.

  8896550   Emocromatosi e HLA-H.

  8931958   Analisi delle mutazioni nell'emocromatosi ereditaria.

  8943161   Anomalie cliniche e biochimiche nelle persone eterozigoti per emocromatosi.

  9024376   Aumento della frequenza della mutazione Cys282Tyr dell'emocromatosi nella porfiria cutanea tarda sporadica.

  9138148   Prevalenza globale delle presunte mutazioni dell'emocromatosi.

  9162021   La mutazione fondatrice dell'emocromatosi nel gene HLA-H interrompe l'interazione della beta2-microglobulina e l'espressione della superficie cellulare.

  9211748   Assenza della mutazione del gene dell'emocromatosi Cys282Tyr in tre gruppi etnici provenienti da Algeria (Mzab), Etiopia e Senegal.

  9321765   Omozigosi per la mutazione predominante Cys282Tyr e assenza di espressione della malattia nell'emocromatosi ereditaria.

  9341868   Un gene candidato per l'emocromatosi: frequenza delle mutazioni C282Y e H63D.

  9356458   Emocromatosi ereditaria: effetti delle mutazioni C282Y e H63D sull'associazione con beta2-microglobulina, elaborazione intracellulare ed espressione della superficie cellulare della proteina HFE nelle cellule COS-7.

  9439654   Correlazione fenotipo-genotipo in soggetti emocromatotici.

  9462220   Un%20semplice%20test%20genetico%20identifica%2090%%20dei%20pazienti%20del%20Regno Unito%20con%20emocromatosi.%20Il%20Consorzio%20Emocromatosi%20del%20Regno Unito.

  9585606   Mutazioni dell'emocromatosi 845 G-->A e 187 C-->G: prevalenza nelle popolazioni non caucasiche.

  9851896   Emocromatosi in Irlanda e HFE.

  9851897   Origine celtica della mutazione C282Y dell'emocromatosi.

  10381492   La mutazione C282Y che causa l'emocromatosi ereditaria non produce un allele nullo.

  10401000   Spettro di mutazioni nel gene HFE implicato nell'emocromatosi e nella porfiria.

  10431233   Il polimorfismo nell'introne 4 dell'HFE può causare una sovrastima della prevalenza dell'omozigote C282Y nell'emocromatosi.

  10673304   Incidenza della malattia epatica nelle persone con mutazioni HFE.

  11040194   Espressione differenziale degli alleli HFE negli eterozigoti emocromatotici.

  11812557   Penetranza della mutazione ereditaria dell'emocromatosi HFE 845G--> A (C282Y) negli Stati Uniti.

  12241803   Emocromatosi clinica nei portatori della mutazione HFE.

  12429850   La proteina dell'emocromatosi HFE inibisce l'esportazione del ferro dai macrofagi.

  12436244   Emocromatosi%20ereditaria:%20solo%201%%20di%20adulti%20HFEC282Y%20omozigoti%20nel%20sud%20Galles%20hanno%20a%20diagnosi%20clinica%20di%20ferro%20sovraccarico.

  12915468   L'ereditarietà digenica delle mutazioni HAMP e HFE determina diversi tipi di emocromatosi.

  14618419   Una mutazione C282Y che causa l'emocromatosi è un fattore di rischio per la retinopatia diabetica proliferativa nei caucasici con diabete di tipo 2.

  14729817   La variante 16189 del DNA mitocondriale si verifica più frequentemente negli omozigoti C282Y con emocromatosi rispetto a quelli senza carico di ferro.

  15060098   Sinergia tra l'allele C2 della transferrina e l'allele C282Y del gene dell'emocromatosi (HFE) come fattori di rischio per lo sviluppo della malattia di Alzheimer.

  15070663   Mutazioni dell'emocromatosi nella popolazione generale: tasso di progressione del sovraccarico di ferro.

  15280838   Associazione tra porfiria cutanea tarda ed emocromatosi ereditaria.

  15347835   Il gene HFE è associato ad un'età di esordio precoce e alla presenza di nefropatia diabetica nel diabete mellito di tipo 2.

  15858186   Screening dell’emocromatosi e del sovraccarico di ferro in una popolazione razzialmente diversificata.

  16879202   Frequenza delle mutazioni del gene dell'emocromatosi nella popolazione di Serbia e Montenegro.

  18199861   Malattia correlata al sovraccarico di ferro nell’emocromatosi ereditaria HFE.

  18414213   Raccomandazioni ACMG per gli standard per l'interpretazione e la segnalazione delle variazioni di sequenza: revisioni 2007.

  18499578   Malattia correlata al sovraccarico di ferro nell’emocromatosi ereditaria HFE.

  18504828   Malattia correlata al sovraccarico di ferro nell’emocromatosi ereditaria HFE.

  18566337   Prevalenza, caratteristiche e significato prognostico delle mutazioni del gene HFE nel diabete di tipo 2: il Fremantle Diabetes Study.

  18603647   Polimorfismi genetici funzionali e disturbi riproduttivi femminili: Parte I: Sindrome dell'ovaio policistico e risposta ovarica

  18795173   Varianti nei geni del metabolismo del ferro predicono livelli più elevati di piombo nel sangue nei bambini piccoli.

  19084217   Le varianti%20 del%20TF%20e%20HFE%20spiegano%20approssimativamente%2040%%20della%20variazione%20genetica%20dei%20livelli%20di%20trasferimento sierico.

  19159930   Screening genetico per emocromatosi HFE in 6.020 uomini danesi: penetranza delle varianti C282Y, H63D e S65C

  19165391   Geni del metabolismo del ferro, esposizione a basso livello di piombo e intervallo QT.

  19401444   Depositi di ferro corporeo e intolleranza al glucosio nelle donne in premenopausa: il ruolo dell'iperandrogenismo, della resistenza all'insulina e delle varianti genomiche associate all'infiammazione, allo stress ossidativo e al metabolismo del

  19444013   Emocromatosi ereditaria associata ad HFE.

  19474294   Potenziali implicazioni eziologiche e funzionali dei loci di associazione dell'intero genoma per malattie e tratti umani.

  19554541   Gli eterozigoti composti HFE C282Y/H63D sono a basso rischio di morbilità correlata all'emocromatosi.

  19673882   Una nuova associazione tra un SNP in CYBRD1 e i livelli di ferritina sierica in uno studio di coorte sull’emocromatosi ereditaria HFE.

  19820697   Una meta-analisi dell'intero genoma identifica 22 loci associati a otto parametri ematologici nel consorzio HaemGen.

  19820698   Lo studio di associazione sull'intero genoma identifica varianti in TMPRSS6 associate ai livelli di emoglobina.

  19820699   Le varianti comuni di TMPRSS6 sono associate allo stato del ferro e al volume degli eritrociti.

  19862010   Loci multipli influenzano i fenotipi degli eritrociti nel consorzio CHARGE.

  19879291   Esposizione ambientale al manganese nei residenti che vivono vicino a una raffineria di ferromanganese nel sud-est dell'Ohio: uno studio pilota.

  19880490   Un’analisi di associazione su tutto il genoma delle concentrazioni di ferro nel siero.

  19884647   Inquinamento atmosferico, obesità, geni e molecole di adesione cellulare.

  20029940   Sinergia suggestiva tra varianti genetiche in TF e HFE come fattori di rischio per la malattia di Alzheimer.

  20110814   Inquinamento atmosferico e omocisteina: ulteriori prove che i geni legati allo stress ossidativo modificano gli effetti dell’inquinamento atmosferico da particolato.

  20301613   Emocromatosi HFE.

  20556870   Varianti genetiche testate da CLIA su array SNP commerciali: la probabilità di risultati accidentali negli studi di associazione sull'intero genoma.

  20659343   Le varianti del gene HFE modificano l'associazione tra carico di piombo materno e peso alla nascita del neonato: uno studio prospettico di coorte di nascita a Città del Messico, Messico.

  20846924   Ripolarizzazione cardiaca alterata in associazione con l'inquinamento atmosferico e la temperatura dell'aria tra i sopravvissuti all'infarto miocardico.

  20858683   Varianti comuni a 10 loci genomici influenzano i livelli di emoglobina A₂(C) attraverso percorsi glicemici e non glicemici.

  20876667   Associazioni%20%20significative%20a livello del genoma%20per%20varianti%20con%20minori%20allele%20frequenza%20di%205%%20o%20meno--una%20panoramica:%20A%20HuGE%20recensione.

  20927387   Uno studio di associazione sull’intero genoma dei tratti dei globuli rossi utilizzando la cartella clinica elettronica.

  21067572   Analisi di associazione di nove polimorfismi genici candidati in pazienti indiani con retinopatia diabetica di tipo 2.

  21149283   Nuova associazione con il locus del gene PCSK7 della proproteina convertasi rivelata analizzando i livelli del recettore solubile della transferrina (sTfR).

  21153663   L'analisi dell'associazione genetica evidenzia nuovi loci che modulano la variazione dei tratti ematologici nei caucasici e negli afroamericani.

  21208937   Identificazione di una variante comune nel gene TFR2 implicato nella regolazione fisiologica dei livelli di ferro nel siero.

  21240526   Valutazione degli studi di associazione tra polimorfismi a singolo nucleotide e carcinoma epatocellulare: una revisione sistematica.

  21400687   Dati su malattie e fenotipi presso Ensembl.

  21452290   Diagnosi e gestione dell'emocromatosi: linee guida pratiche 2011 dell'American Association for the Study of Liver Diseases.

  21483845   Lo studio di associazione sull’intero genoma identifica i loci genetici associati alla carenza di ferro.

  21665994   Lo studio di associazione sull'intero genoma identifica due loci che influenzano fortemente la glicosilazione della transferrina.

  21679129   Genotipizzazione delle mutazioni dell'emocromatosi HFE p.H63D e p.C282Y mediante fusione ad alta risoluzione con lo strumento Rotor-Gene 6000®.

  21785125   L'associazione delle varianti genetiche HFE e TMPRSS6 con i parametri del ferro e degli eritrociti dipende solo in parte dalle concentrazioni sieriche di epcidina.

  21860704   Implicazioni delle scoperte provenienti da studi di associazione sull'intero genoma nell'attuale pratica cardiovascolare.

  21862702   Meccanismi e determinanti genetici che regolano l’assorbimento degli steroli, i livelli circolanti di LDL e l’eliminazione degli steroli: implicazioni per la classificazione e il rischio di malattia.

  21975967   Determinanti genetici della variabilità dell'emoglobina glicata (HbA(1c)) nell'uomo: revisione dei recenti progressi e prospettive di utilizzo nella cura del diabete

  21978626   Quattro varianti nei geni transferrina e HFE come potenziali marcatori del rischio di anemia da carenza di ferro: uno studio di associazione nelle donne mestruate.

  22047634   Iniziativa di neuroimaging della malattia di Alzheimer: una revisione degli articoli pubblicati sin dal suo inizio.

  22074419   Associazioni dei geni del metabolismo del ferro con i livelli di manganese nel sangue: uno studio basato sulla popolazione con dati di validazione da modelli animali.

  22234866   Le prove provenienti da studi caso-controllo e longitudinali supportano l’associazione della variazione genetica in APOE, CETP e IL6 con la longevità umana.

  22408404   Diagnostica molecolare e patogenesi dell'emocromatosi ereditaria.

  22540250   Differenze etniche-razziali nell'associazione di loci genetici con livelli di HbA1c e mortalità negli adulti statunitensi: il terzo National Health and Nutrition Examination Survey (NHANES III).

  22611049   Minore epcidina sierica e maggiore ferro parenchimale nei pazienti con steatosi epatica non alcolica con mutazioni HFE C282Y.

  22735619   Kit Sample-to-SNP: uno strumento affidabile, facile e veloce per la rilevazione delle variazioni HFE p.H63D e p.C282Y associate all'emocromatosi ereditaria.

  22815867   Determinanti genetici per l'accumulo di ferro nell'organismo e rischio di diabete di tipo 2 negli uomini e nelle donne statunitensi.

  23386860   Esplorazione dell'intero genoma: le interazioni tra l'assunzione di ferro eme attraverso la dieta e il rischio di diabete di tipo 2.

  23389292   Mutazioni del gene dell'emocromatosi (HFE) e rischio di cancro gastrico nello studio EPIC (European Prospective Investigation into Cancer and Nutrition).

  23446634   Analisi di associazione su tutto il genoma dei tratti dei globuli rossi negli afroamericani: la rete COGENT.

  23468552   Le varianti genetiche che influenzano i biomarcatori della nutrizione non sono associate alla capacità cognitiva negli adulti di mezza età e negli anziani.

  23792061   Meta-analisi delle varianti HFE nella malattia coronarica.

  23794717   Le associazioni delle varianti comuni in HFE e TMPRSS6 con i parametri del ferro sono indipendenti dall'epcidina sierica in una popolazione generale: uno studio di replica.

  23820649   Dove il genotipo non è predittivo del fenotipo: verso la comprensione delle basi molecolari della ridotta penetranza nelle malattie ereditarie umane.

  23935582   L'effetto dell'emocromatosi e delle mutazioni del gene transferrina sulla disomeostasi periferica del ferro nel deterioramento cognitivo lieve e nelle malattie di Alzheimer e Parkinson.

  23996192   Ferro dell'unghia del piede, determinanti genetici dello stato del ferro e rischio di glioma.