Информация по SNP rs1800562

Исследования и публикации:

  678784   Пролиферативная ретинопатия у больного сахарным диабетом и идиопатическим гемохроматозом.

  8696333   Новый ген MHC класса I мутирует у пациентов с наследственным гемохроматозом.

  8896549   Гемохроматоз и HLA-H.

  8896550   Гемохроматоз и HLA-H.

  8931958   Мутационный анализ при наследственном гемохроматозе.

  8943161   Клинические и биохимические отклонения у людей, гетерозиготных по гемохроматозу.

  9024376   Повышенная частота гемохроматозной мутации Cys282Tyr при спорадической поздней кожной порфирии.

  9138148   Глобальная распространенность предполагаемых мутаций гемохроматоза.

  9162021   Мутация основателя гемохроматоза в HLA-H нарушает взаимодействие бета2-микроглобулина и экспрессию клеточной поверхности.

  9211748   Отсутствие мутации Cys282Tyr в гене гемохроматоза у трех этнических групп из Алжира (Мзаб), Эфиопии и Сенегала.

  9321765   Гомозиготность по преобладающей мутации Cys282Tyr и отсутствие выраженности заболевания при наследственном гемохроматозе.

  9341868   Ген-кандидат гемохроматоза: частота мутаций C282Y и H63D.

  9356458   Наследственный гемохроматоз: влияние мутаций C282Y и H63D на ассоциацию с бета2-микроглобулином, внутриклеточный процессинг и экспрессию белка HFE на клеточной поверхности в клетках COS-7.

  9439654   Корреляция фенотип-генотип у больных гемохроматозом.

  9462220   A%20простой%20генетический%20тест%20идентифицирует%2090%%20%20UK%20пациентов%20 с%20гемохроматозом.%20Консорциум%20UK%20Гемохроматоз%20.

  9585606   Мутации гемохроматоза 845 G--u003eA и 187 C--u003eG: распространенность в некавказских популяциях.

  9851896   Гемохроматоз в Ирландии и HFE.

  9851897   Кельтское происхождение мутации C282Y гемохроматоза.

  10381492   Мутация C282Y, вызывающая наследственный гемохроматоз, не дает нулевого аллеля.

  10401000   Спектр мутаций гена HFE, вовлеченных в гемохроматоз и порфирию.

  10431233   Полиморфизм интрона 4 HFE может привести к завышению оценки распространенности гомозигот C282Y при гемохроматозе.

  10673304   Частота заболеваний печени у людей с мутациями HFE.

  11040194   Дифференциальная экспрессия аллеля HFE у гетерозигот при гемохроматозе.

  11812557   Пенетрантность мутации наследственного гемохроматоза 845G --u003e A (C282Y) HFE в США.

  12241803   Клинический гемохроматоз у носителей мутации HFE.

  12429850   Белок гемохроматоза HFE ингибирует экспорт железа из макрофагов.

  12436244   Наследственный%20гемохроматоз:%20только%201%%20%20взрослый%20HFEC282Y%20гомозиготы%20в%20Юге%20Уэльсе%20имеют%20а%20клинический%20диагноз%20%20железо%20перегрузка.

  12915468   Дигенное наследование мутаций HAMP и HFE приводит к различным типам гемохроматоза.

  14618419   Мутация C282Y, вызывающая гемохроматоз, является фактором риска пролиферативной диабетической ретинопатии у представителей европеоидной расы с диабетом 2 типа.

  14729817   Вариант митохондриальной ДНК 16189 чаще встречается у гомозигот C282Y с гемохроматозом, чем у гомозигот без нагрузки железом.

  15060098   Синергия между аллелем трансферрина C2 и аллелем C282Y гена гемохроматоза (HFE) как факторы риска развития болезни Альцгеймера.

  15070663   Мутации гемохроматоза в общей популяции: скорость прогрессирования перегрузки железом.

  15280838   Ассоциация поздней кожной порфирии с наследственным гемохроматозом.

  15347835   Ген HFE связан с более ранним возрастом начала заболевания и наличием диабетической нефропатии при сахарном диабете 2 типа.

  15858186   Гемохроматоз и скрининг на перегрузку железом в расово разнообразной популяции.

  16879202   Частота мутаций гена гемохроматоза в популяции Сербии и Черногории.

  18199861   Заболевание, связанное с перегрузкой железа, при наследственном гемохроматозе HFE.

  18414213   Рекомендации ACMG по стандартам интерпретации и сообщения о вариациях последовательностей: редакции 2007 г.

  18499578   Заболевание, связанное с перегрузкой железа, при наследственном гемохроматозе HFE.

  18504828   Заболевание, связанное с перегрузкой железа, при наследственном гемохроматозе HFE.

  18566337   Распространенность, характеристики и прогностическое значение мутаций гена HFE при диабете 2 типа: исследование диабета Фримантла.

  18603647   Функциональные генетические полиморфизмы и нарушения женской репродуктивной функции: Часть I: Синдром поликистозных яичников и реакция яичников

  18795173   Варианты генов метаболизма железа предсказывают более высокий уровень свинца в крови у маленьких детей.

  19084217   Варианты%20в%20TF%20и%20HFE%20объясняют%20приблизительно%2040%%20%20генетической%20вариации%20в%20сывороточного трансферрина%20уровнях.

  19159930   Генетический скрининг гемохроматоза HFE у 6020 датских мужчин: пенетрантность вариантов C282Y, H63D и S65C.

  19165391   Гены метаболизма железа, низкий уровень воздействия свинца и интервал QT.

  19401444   Запасы железа в организме и непереносимость глюкозы у женщин в пременопаузе: роль гиперандрогении, инсулинорезистентности и геномных вариантов, связанных с воспалением, окислительным стрессом и метаболизмом железа

  19444013   HFE-ассоциированный наследственный гемохроматоз.

  19474294   Потенциальные этиологические и функциональные последствия полногеномных ассоциативных локусов для заболеваний и черт человека.

  19554541   Гетерозиготы соединения HFE C282Y/H63D имеют низкий риск заболеваемости, связанной с гемохроматозом.

  19673882   Новая связь между SNP в CYBRD1 и уровнями сывороточного ферритина в когортном исследовании наследственного гемохроматоза HFE.

  19820697   Полногеномный метаанализ идентифицирует 22 локуса, связанных с восемью гематологическими параметрами в консорциуме HaemGen.

  19820698   Полногеномное исследование ассоциации идентифицирует варианты TMPRSS6, связанные с уровнями гемоглобина.

  19820699   Общие варианты TMPRSS6 связаны со статусом железа и объемом эритроцитов.

  19862010   Множественные локусы влияют на фенотипы эритроцитов в Консорциуме CHARGE.

  19879291   Воздействие марганца на окружающую среду у жителей, живущих вблизи ферромарганцевого завода на юго-востоке Огайо: пилотное исследование.

  19880490   Полногеномный ассоциативный анализ концентраций железа в сыворотке.

  19884647   Загрязнение воздуха, ожирение, гены и молекулы клеточной адгезии.

  20029940   Предполагаемая синергия между генетическими вариантами TF и u200bu200bHFE как факторами риска болезни Альцгеймера.

  20110814   Загрязнение воздуха и гомоцистеин: новые доказательства того, что гены, связанные с окислительным стрессом, изменяют эффекты загрязнения воздуха твердыми частицами.

  20301613   HFE Гемохроматоз.

  20556870   Генетические варианты, протестированные CLIA на коммерческих массивах SNP: вероятность случайных находок в полногеномных исследованиях ассоциаций.

  20659343   Варианты гена HFE изменяют связь между содержанием свинца у матери и весом ребенка при рождении: проспективное когортное исследование в Мехико, Мексика.

  20846924   Изменение реполяризации сердца в связи с загрязнением воздуха и температурой воздуха у людей, перенесших инфаркт миокарда.

  20858683   Общие варианты в 10 геномных локусах влияют на уровни гемоглобина Aâ(C) через гликемические и негликемические пути.

  20876667   Полногеномные%20значительные%20ассоциации%20для%20вариантов%20с%20минорными%20аллелями%20частоты%20%205%%20или%20меньше —%20обзор:%20A%20HuGE%20обзор.

  20927387   Полногеномное исследование ассоциации свойств эритроцитов с использованием электронной медицинской карты.

  21067572   Ассоциативный анализ девяти полиморфизмов генов-кандидатов у индийских пациентов с диабетической ретинопатией 2 типа.

  21149283   Новая ассоциация с локусом гена пропротеинконвертазы PCSK7, выявленная при анализе уровней растворимого рецептора трансферрина (sTfR).

  21153663   Анализ генетических ассоциаций выявляет новые локусы, которые модулируют вариации гематологических признаков у европеоидов и афроамериканцев.

  21208937   Идентификация общего варианта гена TFR2, участвующего в физиологической регуляции уровня железа в сыворотке.

  21240526   Оценка исследований ассоциации однонуклеотидных полиморфизмов и гепатоцеллюлярной карциномы: систематический обзор.

  21400687   Данные о заболеваниях и фенотипах в Ensembl.

  21452290   Диагностика и лечение гемохроматоза: практическое руководство Американской ассоциации по изучению заболеваний печени, 2011 г.

  21483845   Полногеномное исследование ассоциаций идентифицирует генетические локусы, связанные с дефицитом железа.

  21665994   Полногеномное исследование ассоциации выявило два локуса, сильно влияющих на гликозилирование трансферрина.

  21679129   Генотипирование мутаций HFE p.H63D и p.C282Y при гемохроматозе методом плавления с высоким разрешением на приборе Rotor-Gene 6000®.

  21785125   Ассоциация генетических вариантов HFE и TMPRSS6 с параметрами железа и эритроцитов лишь частично зависит от концентрации гепсидина в сыворотке.

  21860704   Последствия открытий полногеномных исследований ассоциаций в современной сердечно-сосудистой практике.

  21862702   Механизмы и генетические детерминанты, регулирующие абсорбцию стеринов, уровни циркулирующих ЛПНП и выведение стеринов: значение для классификации и риска заболеваний.

  21975967   Генетические детерминанты изменчивости гликированного гемоглобина (HbA(1c)) у человека: обзор последних достижений и перспектив использования в лечении диабета.

  21978626   Четыре варианта генов трансферрина и HFE как потенциальные маркеры риска железодефицитной анемии: исследование ассоциации у менструирующих женщин.

  22047634   Инициатива по нейровизуализации болезни Альцгеймера: обзор статей, опубликованных с момента ее создания.

  22074419   Связь генов метаболизма железа с уровнем марганца в крови: популяционное исследование с проверочными данными на животных моделях.

  22234866   Данные исследований «случай-контроль» и продольных исследований подтверждают связь генетических вариаций APOE, CETP и IL6 с долголетием человека.

  22408404   Молекулярная диагностика и патогенез наследственного гемохроматоза.

  22540250   Расово-этнические различия в связи генетических локусов с уровнями HbA1c и смертностью у взрослых в США: третье Национальное исследование здоровья и питания (NHANES III).

  22611049   Более низкий уровень гепсидина в сыворотке и повышенный уровень паренхиматозного железа у пациентов с неалкогольной жировой болезнью печени с мутациями C282Y HFE.

  22735619   Набор Sample-to-SNP: надежный, простой и быстрый инструмент для обнаружения вариаций HFE p.H63D и p.C282Y, связанных с наследственным гемохроматозом.

  22815867   Генетические детерминанты запасов железа в организме и риска диабета 2 типа у мужчин и женщин в США.

  23386860   Изучение общегеномного взаимодействия поступления гемового железа с пищей и риска развития диабета 2 типа.

  23389292   Мутации гена гемохроматоза (HFE) и риск рака желудка в исследовании Европейского проспективного исследования рака и питания (EPIC).

  23446634   Полногеномный ассоциативный анализ особенностей эритроцитов у афроамериканцев: сеть COGENT.

  23468552   Генетические варианты, влияющие на биомаркеры питания, не связаны с когнитивными способностями у людей среднего и старшего возраста.

  23792061   Метаанализ вариантов HFE при ишемической болезни сердца.

  23794717   Ассоциации общих вариантов HFE и TMPRSS6 с параметрами железа не зависят от сывороточного гепсидина в общей популяции: исследование репликации.

  23820649   Где генотип не предсказывает фенотип: к пониманию молекулярной основы пониженной пенетрантности при наследственных заболеваниях человека.

  23935582   Влияние гемохроматоза и мутаций гена трансферрина на дисгомеостаз периферического железа при легких когнитивных нарушениях и болезнях Альцгеймера и Паркинсона.

  23996192   Железо ногтей на ногах, генетические детерминанты статуса железа и риск глиомы.