SNP-Informationen rs1800562

Forschung und Veröffentlichungen:

  678784   Proliferative Retinopathie bei einem Patienten mit Diabetes mellitus und idiopathischer Hämochromatose.

  8696333   Bei Patienten mit hereditärer Hämochromatose ist ein neues MHC-Klasse-I-ähnliches Gen mutiert.

  8896549   Hämochromatose und HLA-H.

  8896550   Hämochromatose und HLA-H.

  8931958   Mutationsanalyse bei hereditärer Hämochromatose.

  8943161   Klinische und biochemische Anomalien bei Menschen, die heterozygot für Hämochromatose sind.

  9024376   Erhöhte Häufigkeit der Hämochromatose-Cys282Tyr-Mutation bei sporadischer Porphyria cutanea tarda.

  9138148   Globale Prävalenz mutmaßlicher Hämochromatose-Mutationen.

  9162021   Die Hämochromatose-Gründermutation in HLA-H stört die Beta2-Mikroglobulin-Interaktion und die Zelloberflächenexpression.

  9211748   Fehlen der Mutation des Hämochromatose-Gens Cys282Tyr in drei ethnischen Gruppen aus Algerien (Mzab), Äthiopien und Senegal.

  9321765   Homozygotie für die vorherrschende Cys282Tyr-Mutation und Fehlen einer Krankheitsexpression bei hereditärer Hämochromatose.

  9341868   Ein Kandidatengen für Hämochromatose: Häufigkeit der Mutationen C282Y und H63D.

  9356458   Hereditäre Hämochromatose: Auswirkungen von C282Y- und H63D-Mutationen auf die Assoziation mit Beta2-Mikroglobulin, die intrazelluläre Verarbeitung und die Zelloberflächenexpression des HFE-Proteins in COS-7-Zellen.

  9439654   Phänotyp-Genotyp-Korrelation bei Hämochromatose-Patienten.

  9462220   Ein einfacher genetischer Test identifiziert Patienten mit Hämochromatose. Das Konsortium.

  9585606   Die Hämochromatose 845 G--u003eA und 187 C--u003eG-Mutationen: Prävalenz in nichtkaukasischen Populationen.

  9851896   Hämochromatose in Irland und HFE.

  9851897   Keltischer Ursprung der C282Y-Mutation der Hämochromatose.

  10381492   Die C282Y-Mutation, die eine hereditäre Hämochromatose verursacht, erzeugt kein Null-Allel.

  10401000   Spektrum der Mutationen im HFE-Gen, die an Hämochromatose und Porphyrie beteiligt sind.

  10431233   Polymorphismus im Intron 4 von HFE kann zu einer Überschätzung der C282Y-Homozygotenprävalenz bei Hämochromatose führen.

  10673304   Inzidenz von Lebererkrankungen bei Menschen mit HFE-Mutationen.

  11040194   Differenzielle HFE-Allel-Expression bei Hämochromatose-Heterozygoten.

  11812557   Penetranz der hereditären Hämochromatose-Mutation 845G--u003e A (C282Y) HFE in den USA.

  12241803   Klinische Hämochromatose bei HFE-Mutationsträgern.

  12429850   Das Hämochromatoseprotein HFE hemmt den Eisenexport aus Makrophagen.

  12436244   Hereditäre Hämochromatose: nur %201%20von%20Erwachsenen%20HFEC282Y%20Homozygoten%20in%20Süd%20Wales%20haben%20eine%20klinische%20Diagnose%20von%20Eisenüberlastung.

  12915468   Die digenische Vererbung von Mutationen in HAMP und HFE führt zu verschiedenen Arten von Hämochromatose.

  14618419   Eine Hämochromatose verursachende Mutation C282Y ist ein Risikofaktor für proliferative diabetische Retinopathie bei Kaukasiern mit Typ-2-Diabetes.

  14729817   Die 16189-Variante der mitochondrialen DNA kommt bei C282Y-Homozygoten mit Hämochromatose häufiger vor als bei solchen ohne Eisenbeladung.

  15060098   Synergie zwischen dem C2-Allel von Transferrin und dem C282Y-Allel des Hämochromatose-Gens (HFE) als Risikofaktoren für die Entwicklung der Alzheimer-Krankheit.

  15070663   Hämochromatose-Mutationen in der Allgemeinbevölkerung: Progressionsrate der Eisenüberladung.

  15280838   Zusammenhang zwischen Porphyria cutanea tarda und hereditärer Hämochromatose.

  15347835   Das HFE-Gen ist mit einem früheren Erkrankungsalter und dem Vorliegen einer diabetischen Nephropathie bei Diabetes mellitus Typ 2 verbunden.

  15858186   Hämochromatose- und Eisenüberladungs-Screening in einer rassisch vielfältigen Bevölkerung.

  16879202   Häufigkeit der Hämochromatose-Genmutationen in der Bevölkerung Serbiens und Montenegros.

  18199861   Eisenüberladungsbedingte Erkrankung bei hereditärer HFE-Hämochromatose.

  18414213   ACMG-Empfehlungen für Standards zur Interpretation und Meldung von Sequenzvariationen: Revisionen 2007.

  18499578   Eisenüberladungsbedingte Erkrankung bei hereditärer HFE-Hämochromatose.

  18504828   Eisenüberladungsbedingte Erkrankung bei hereditärer HFE-Hämochromatose.

  18566337   Prävalenz, Merkmale und prognostische Bedeutung von HFE-Genmutationen bei Typ-2-Diabetes: die Fremantle-Diabetes-Studie.

  18603647   Funktionelle genetische Polymorphismen und weibliche Fortpflanzungsstörungen: Teil I: Syndrom der polyzystischen Eierstöcke und Reaktion der Eierstöcke.

  18795173   Varianten in den Genen des Eisenstoffwechsels sagen höhere Blutbleispiegel bei kleinen Kindern voraus.

  19084217   Varianten%20in%20TF%20und%20HFE%20erklären%20ungefähr%2040%%20der%20genetischen%20Variationen%20in%20Serumtransferrin%20Spiegel.

  19159930   Genetisches Screening auf HFE-Hämochromatose bei 6.020 dänischen Männern: Penetranz der Varianten C282Y, H63D und S65C.

  19165391   Gene des Eisenstoffwechsels, geringe Bleiexposition und QT-Intervall.

  19401444   Körperliche Eisenspeicher und Glukoseintoleranz bei Frauen vor der Menopause: Rolle von Hyperandrogenismus, Insulinresistenz und genomischen Varianten im Zusammenhang mit Entzündungen, oxidativem Stress und Eisenstoffwechsel.

  19444013   HFE-assoziierte hereditäre Hämochromatose.

  19474294   Mögliche ätiologische und funktionelle Auswirkungen genomweiter Assoziationsorte auf menschliche Krankheiten und Merkmale.

  19554541   Bei HFE-C282Y/H63D-Verbindungsheterozygoten besteht ein geringes Risiko einer Hämochromatose-bedingten Morbidität.

  19673882   Ein neuartiger Zusammenhang zwischen einem SNP in CYBRD1 und Serumferritinspiegeln in einer Kohortenstudie zur hereditären HFE-Hämochromatose.

  19820697   Eine genomweite Metaanalyse identifiziert 22 Loci, die mit acht hämatologischen Parametern im HaemGen-Konsortium assoziiert sind.

  19820698   Genomweite Assoziationsstudie identifiziert Varianten in TMPRSS6, die mit Hämoglobinspiegeln assoziiert sind.

  19820699   Häufige Varianten von TMPRSS6 hängen mit dem Eisenstatus und dem Erythrozytenvolumen zusammen.

  19862010   Mehrere Loci beeinflussen Erythrozyten-Phänotypen im CHARGE-Konsortium.

  19879291   Umweltbedingte Manganbelastung bei Anwohnern, die in der Nähe einer Ferromanganraffinerie im Südosten von Ohio leben: eine Pilotstudie.

  19880490   Eine genomweite Assoziationsanalyse der Serumeisenkonzentrationen.

  19884647   Luftverschmutzung, Fettleibigkeit, Gene und zelluläre Adhäsionsmoleküle

  20029940   Hinweis auf eine Synergie zwischen genetischen Varianten von TF und HFE als Risikofaktoren für die Alzheimer-Krankheit.

  20110814   Luftverschmutzung und Homocystein: Weitere Beweise dafür, dass Gene, die mit oxidativem Stress in Zusammenhang stehen, die Auswirkungen der Partikelluftverschmutzung beeinflussen.

  20301613   HFE-Hämochromatose.

  20556870   CLIA-getestete genetische Varianten auf kommerziellen SNP-Arrays: Potenzial für Zufallsbefunde in genomweiten Assoziationsstudien.

  20659343   HFE-Genvarianten verändern den Zusammenhang zwischen mütterlicher Bleibelastung und Geburtsgewicht des Säuglings: eine prospektive Geburtskohortenstudie in Mexiko-Stadt, Mexiko.

  20846924   Veränderte Repolarisation des Herzens im Zusammenhang mit Luftverschmutzung und Lufttemperatur bei Überlebenden eines Myokardinfarkts.

  20858683   Häufige Varianten an 10 genomischen Loci beeinflussen den Hämoglobin-A(C)-Spiegel über glykämische und nichtglykämische Wege.

  20876667   Genomweite%20signifikante%20Assoziationen%20für%20Varianten%20mit%20minor%20Allel%20Häufigkeit%20von%205%%20oder%20weniger – eine%20Übersicht:%20A%20HuGE%20Review.

  20927387   Eine genomweite Assoziationsstudie zu Merkmalen roter Blutkörperchen unter Verwendung der elektronischen Krankenakte.

  21067572   Assoziationsanalyse von neun Kandidatengenpolymorphismen bei indischen Patienten mit diabetischer Retinopathie Typ 2.

  21149283   Neuartige Assoziation zum Proproteinkonvertase-PCSK7-Genlocus, entdeckt durch Analyse der Spiegel des löslichen Transferrinrezeptors (sTfR).

  21153663   Die genetische Assoziationsanalyse zeigt neue Loci auf, die die Variation hämatologischer Merkmale bei Kaukasiern und Afroamerikanern modulieren.

  21208937   Identifizierung einer häufigen Variante des TFR2-Gens, die an der physiologischen Regulierung des Serumeisenspiegels beteiligt ist.

  21240526   Auswertung der Assoziationsstudien von Einzelnukleotidpolymorphismen und hepatozellulärem Karzinom: eine systematische Übersicht.

  21400687   Krankheits- und Phänotypdaten bei Ensembl.

  21452290   Diagnose und Behandlung von Hämochromatose: Praxisrichtlinie 2011 der American Association for the Study of Liver Diseases.

  21483845   Genomweite Assoziationsstudie identifiziert genetische Loci, die mit Eisenmangel assoziiert sind.

  21665994   Genomweite Assoziationsstudie identifiziert zwei Loci, die die Transferrin-Glykosylierung stark beeinflussen.

  21679129   Genotypisierung der Hämochromatose-HFE-Mutationen p.H63D und p.C282Y durch hochauflösendes Schmelzen mit dem Rotor-Gene 6000®-Instrument.

  21785125   Die Assoziation der genetischen Varianten von HFE und TMPRSS6 mit Eisen- und Erythrozytenparametern hängt nur teilweise von den Serum-Hepcidin-Konzentrationen ab.

  21860704   Auswirkungen von Entdeckungen aus genomweiten Assoziationsstudien auf die aktuelle kardiovaskuläre Praxis.

  21862702   Mechanismen und genetische Determinanten, die die Sterolabsorption, den zirkulierenden LDL-Spiegel und die Sterolelimination regulieren: Auswirkungen auf die Klassifizierung und das Krankheitsrisiko.

  21975967   Genetische Determinanten der Variabilität des glykierten Hämoglobins (HbA(1c)) beim Menschen: Überblick über die jüngsten Fortschritte und Aussichten für den Einsatz in der Diabetesbehandlung.

  21978626   Vier Varianten in Transferrin- und HFE-Genen als potenzielle Marker für das Risiko einer Eisenmangelanämie: eine Assoziationsstudie bei menstruierenden Frauen.

  22047634   Alzheimer's Disease Neuroimaging Initiative: Eine Übersicht über die seit ihrer Gründung veröffentlichten Artikel.

  22074419   Assoziationen von Eisenstoffwechselgenen mit Blutmanganspiegeln: eine bevölkerungsbasierte Studie mit Validierungsdaten aus Tiermodellen.

  22234866   Erkenntnisse aus Fall-Kontroll- und Längsschnittstudien belegen Zusammenhänge zwischen genetischer Variation bei APOE, CETP und IL6 und der menschlichen Langlebigkeit.

  22408404   Molekulare Diagnostik und Pathogenese der hereditären Hämochromatose.

  22540250   Rassen-ethnische Unterschiede im Zusammenhang genetischer Loci mit HbA1c-Werten und Mortalität bei Erwachsenen in den USA: die dritte National Health and Nutrition Examination Survey (NHANES III).

  22611049   Niedrigeres Hepcidin im Serum und mehr parenchymales Eisen bei Patienten mit nichtalkoholischer Fettlebererkrankung und C282Y-HFE-Mutationen.

  22735619   Sample-to-SNP-Kit: ein zuverlässiges, einfaches und schnelles Tool zum Nachweis von HFE p.H63D- und p.C282Y-Variationen im Zusammenhang mit hereditärer Hämochromatose.

  22815867   Genetische Determinanten für die Eisenspeicherung im Körper und das Typ-2-Diabetes-Risiko bei Männern und Frauen in den USA.

  23386860   Erforschung genomweiter Wechselwirkungen zwischen der Häm-Eisen-Aufnahme und dem Risiko für Typ-2-Diabetes.

  23389292   Hämochromatose (HFE)-Genmutationen und Magenkrebsrisiko in der European Prospective Investigation into Cancer and Nutrition (EPIC)-Studie.

  23446634   Genomweite Assoziationsanalyse von Merkmalen roter Blutkörperchen bei Afroamerikanern: das COGENT-Netzwerk.

  23468552   Genetische Varianten, die Biomarker der Ernährung beeinflussen, sind nicht mit der kognitiven Leistungsfähigkeit bei Erwachsenen mittleren und höheren Alters verbunden.

  23792061   Metaanalysen von HFE-Varianten bei koronarer Herzkrankheit.

  23794717   Assoziationen häufiger Varianten von HFE und TMPRSS6 mit Eisenparametern sind unabhängig von Serum-Hepcidin in einer Allgemeinbevölkerung: eine Replikationsstudie.

  23820649   Wo der Genotyp keinen Rückschluss auf den Phänotyp gibt: Hin zu einem Verständnis der molekularen Grundlagen einer verminderten Penetranz bei menschlichen Erbkrankheiten.

  23935582   Auswirkungen von Hämochromatose und Transferrin-Genmutationen auf die periphere Eisendyshomöostase bei leichter kognitiver Beeinträchtigung sowie Alzheimer- und Parkinson-Erkrankungen.

  23996192   Zehennageleisen, genetische Determinanten des Eisenstatus und das Gliomrisiko.