Завантажте DNA data файл тесту

23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage

і отримайте розширений
персоналізований звіт
безкоштовно без реєстрації

Приймаються файли .txt, .csv, .zip, .csv.gz

Дані файлів не зберігаються на сервері

Інформація про SNP rs4820268

RS4820268

Норма аллель: AA

Поширений варіант гена TFR2, що бере участь у фізіологічній регуляції рівня заліза в сироватці крові та з підвищеним ризиком розвитку залізодефіцитної анемії.

Поліморфізм rs4820268 пов'язаний із такими розділами:

Генетичний гемохроматоз

Спадковий гемохроматоз — це генетичний стан, пов’язаний із важким захворюванням печінки та різними...


Дослідження та публікації:

  18454203   Диференціальна алельна експресія в геномі людини: надійний підхід до ідентифікації генетичних та епігенетичних цис-діючих механізмів, що регулюють експресію генів.

  19084217   Варіанти%20%20TF%20і%20HFE%20пояснюють%20приблизно%2040%%20%20генетичні%20варіації%20рівнів%20сироваткового трансферину%20.

  19673882   Новий зв’язок між SNP у CYBRD1 та рівнями сироваткового феритину в когортному дослідженні спадкового гемохроматозу HFE.

  19820698   Загальногеномне дослідження асоціацій визначає варіанти TMPRSS6, пов’язані з рівнем гемоглобіну.

  19853236   Варіанти послідовності в трьох локусах впливають на кількість моноцитів і об'єм еритроцитів.

  19880490   Геномний асоціативний аналіз концентрації заліза в сироватці крові.

  20927387   Загальногеномне асоційоване дослідження властивостей еритроцитів за допомогою електронних медичних записів.

  21208937   Ідентифікація загального варіанту гена TFR2, який бере участь у фізіологічній регуляції рівня заліза в сироватці крові.

  21483845   Загальногеномне дослідження асоціацій визначає генетичні локуси, пов’язані з дефіцитом заліза.

  21978626   Чотири варіанти генів трансферину та HFE як потенційні маркери ризику залізодефіцитної анемії: дослідження асоціації у жінок у період менструації.

  22301935   Асоціація поліморфізмів TMPRSS6 з феритином, гемоглобіном і ризиком діабету 2 типу в китайській популяції Хань.

  22323359   Варіанти TMPRSS6, але не TF, TFR2 або BMP2, пов’язані з підвищеним ризиком залізодефіцитної анемії.

  22509377   Секвенування генів-кандидатів SLC11A2 і TMPRSS6 у родині з важкою анемією: загальні SNP, рідкісні гаплотипи, відсутність причинної мутації.

  23092954   SHAVE: оцінка усадки, виміряна для кількох відвідувань, збільшує потужність у GWAS кількісних ознак.

  23468552   Генетичні варіанти, що впливають на біомаркери харчування, не пов’язані з когнітивними можливостями людей середнього та старшого віку.

  23996192   Залізо на нігтях ніг, генетичні детермінанти стану заліза та ризик гліоми.

  24966834   Роль TMPRSS6/матриптази-2 у регуляції заліза та анемії.

  25416640   Міжетнічні відмінності в генетичних варіантах в межах гена трансмембранної протеази, серину 6 (TMPRSS6), пов’язаного з показниками статусу заліза: систематичний огляд із мета-аналізами.

  25741868   Стандарти та рекомендації щодо інтерпретації варіантів послідовності: спільна консенсусна рекомендація Американського коледжу медичної генетики та геноміки та Асоціації молекулярної патології.

  26446360   Менделівські рандомізаційні дослідження біомаркерів і діабету 2 типу.

  26582562   Ознаки еволюційної адаптації в локусах кількісних ознак, що впливають на гомеостаз мікроелементів у печінці.

  27332551   Асоціації між загальними варіантами генів, пов’язаних із залізом, із гематологічними ознаками в популяціях африканського походження.

  27437086   Частоти алелів однонуклеотидних поліморфізмів, пов'язаних з навантаженням організму важкими металами в корейському населенні та їх етнічними відмінностями.

  28151393   Генетичні фактори, пов'язані зі зберіганням заліза в австралійських донорів крові.

  28917245   Однонуклеотидний поліморфізм трансферину пов'язаний з рецептором розчинного трансферину у китайських підлітків.

  29928945   Роль варіантів гена TMPRSS6 у гематологічних параметрах, пов’язаних із залізом, у турецьких пацієнтів із залізодефіцитною анемією.

  30593316   [Зв’язок між поліморфізмом TMPRSS6 і рівнями сироваткового фертину та розчинного рецептора трансферину у вагітних жінок у районі Lüliang провінції Шаньсі]

  31010126   Асоціація поліморфізму гена TMPRSS6 і споживання заліза зі статусом заліза серед дітей до двох років у Ломбок, Індонезія.

  31097152   Асоціації між однонуклеотидними поліморфізмами та параметрами еритроцитів у людей: систематичний огляд літератури.

  32363518   Асоціації поліморфізмів TMPRSS6 з гестаційним цукровим діабетом у китайських вагітних жінок Хань: попереднє когортне дослідження.

  32385772   Дослідження зв’язку між експресією гена TMPRSS6, генетичними варіантами та клінічними результатами раку молочної залози.

  33817543   Поширені варіанти гена TMPRSS6 змінюють гепсидин, але не плазмове залізо у відповідь на пероральний прийом заліза у здорових дорослих у Гамбії: дослідження за допомогою генотипу.

  33850216   Асоціація поширених варіантів генів TMPRSS6 і TF із статусом гепсидину та заліза у здорових сільських гамбійців.

Тест ДНК на аутизм

Ми рекомендуємо всім, у кого діагностовано аутизм, пройти генетичне обстеження. На жаль, менше...

Ген непереносимості лактози

Непереносимість лактози - це стан, що характеризується труднощами з перетравленням лактози, цукру,...

CCNB1 циклін B1

Циклін B1 служить регуляторним білком, ключовим у процесі мітозу. Він утворює комплекси з p34...

en
|
de
|
fr
|
es
|
it
|
ua
|
ru

Підтримка