Información de SNP rs4820268

Investigaciones y publicaciones:

  18454203   Expresión alélica diferencial en el genoma humano: un enfoque sólido para identificar mecanismos genéticos y epigenéticos de acción cis que regulan la expresión génica.

  19084217   Las variantes%20en%20TF%20y%20HFE%20explican%20aproximadamente%2040%%20de%20variación%20genética%20en%20niveles de transferencia sérica.

  19673882   Una nueva asociación entre un SNP en CYBRD1 y los niveles de ferritina sérica en un estudio de cohorte de hemocromatosis hereditaria HFE.

  19820698   El estudio de asociación de todo el genoma identifica variantes en TMPRSS6 asociadas con los niveles de hemoglobina.

  19853236   Las variantes de secuencia en tres loci influyen en el recuento de monocitos y el volumen de eritrocitos.

  19880490   Un análisis de asociación de todo el genoma de las concentraciones séricas de hierro.

  20927387   Un estudio de asociación de todo el genoma de los rasgos de los glóbulos rojos utilizando el registro médico electrónico.

  21208937   Identificación de una variante común en el gen TFR2 implicada en la regulación fisiológica de los niveles séricos de hierro.

  21483845   El estudio de asociación de todo el genoma identifica loci genéticos asociados con la deficiencia de hierro.

  21978626   Cuatro variantes en los genes transferrina y HFE como marcadores potenciales de riesgo de anemia por deficiencia de hierro: un estudio de asociación en mujeres que menstrúan.

  22301935   Asociación de polimorfismos TMPRSS6 con ferritina, hemoglobina y riesgo de diabetes tipo 2 en una población china Han.

  22323359   TMPRSS6, pero no las variantes TF, TFR2 o BMP2, se asocian con un mayor riesgo de anemia por deficiencia de hierro.

  22509377   Secuenciación de genes candidatos de SLC11A2 y TMPRSS6 en una familia con anemia grave: SNP comunes, haplotipos raros, sin mutación causal.

  23092954   SHAVE: el estimador de contracción medido para múltiples visitas aumenta el poder en GWAS de rasgos cuantitativos.

  23468552   Las variantes genéticas que influyen en los biomarcadores de nutrición no están asociadas con la capacidad cognitiva en adultos de mediana edad y mayores.

  23996192   Hierro en las uñas de los pies, determinantes genéticos del estado del hierro y riesgo de glioma.

  24966834   El papel de TMPRSS6/matriptasa-2 en la regulación del hierro y la anemia.

  25416640   Diferencias interétnicas en variantes genéticas dentro del gen de la proteasa transmembrana serina 6 (TMPRSS6) asociados con indicadores del estado del hierro: una revisión sistemática con metanálisis.

  25741868   Estándares y pautas para la interpretación de variantes de secuencia: una recomendación de consenso conjunto del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica y la Asociación de Patología Molecular.

  26446360   Estudios de aleatorización mendeliana de biomarcadores y diabetes tipo 2.

  26582562   Firmas de adaptación evolutiva en loci de rasgos cuantitativos que influyen en la homeostasis de los oligoelementos en el hígado.

  27332551   Asociaciones entre variantes comunes de genes relacionados con el hierro con rasgos hematológicos en poblaciones de ascendencia africana.

  27437086   Frecuencias alélicas de los polimorfismos de un solo nucleótido relacionados con la carga corporal de metales pesados u200bu200ben la población coreana y sus diferencias étnicas.

  28151393   Factores genéticos asociados con el almacenamiento de hierro en donantes de sangre australianos.

  28917245   Un polimorfismo de un solo nucleótido en la transferrina está asociado con el receptor de transferrina soluble en adolescentes chinos.

  29928945   El papel de las variantes del gen TMPRSS6 en los parámetros hematológicos relacionados con el hierro en pacientes turcos con anemia por deficiencia de hierro.

  30593316   [Asociación entre los polimorfismos de TMPRSS6 y los niveles de ferritina sérica y receptor de transferrina soluble en mujeres embarazadas en el área de Lüliang de la provincia de Shanxi].

  31010126   La asociación del polimorfismo del gen TMPRSS6 y la ingesta de hierro con el estado del hierro entre niños menores de dos años en Lombok, Indonesia.

  31097152   Asociaciones entre polimorfismos de un solo nucleótido y parámetros de eritrocitos en humanos: una revisión sistemática de la literatura.

  32363518   Asociaciones de polimorfismos de TMPRSS6 con diabetes mellitus gestacional en mujeres embarazadas chinas Han: un estudio de cohorte preliminar.

  32385772   Una investigación de la relación entre la expresión del gen TMPRSS6, las variantes genéticas y los hallazgos clínicos en el cáncer de mama.

  33817543   Las variantes comunes en el gen TMPRSS6 alteran la hepcidina pero no el hierro plasmático en respuesta al hierro oral en adultos gambianos sanos: un estudio de recuperación por genotipo.

  33850216   Asociación de variantes comunes de los genes TMPRSS6 y TF con niveles de hepcidina y hierro en gambianos rurales sanos.