Informazioni sugli SNP rs4820268

Ricerca e pubblicazioni:

  18454203   Espressione allelica differenziale nel genoma umano: un approccio robusto per identificare i meccanismi genetici ed epigenetici ad azione cis che regolano l'espressione genica.

  19084217   Le varianti%20 del%20TF%20e%20HFE%20spiegano%20approssimativamente%2040%%20della%20variazione%20genetica%20dei%20livelli%20di%20trasferimento sierico.

  19673882   Una nuova associazione tra un SNP in CYBRD1 e i livelli di ferritina sierica in uno studio di coorte sull’emocromatosi ereditaria HFE.

  19820698   Lo studio di associazione sull'intero genoma identifica varianti in TMPRSS6 associate ai livelli di emoglobina.

  19853236   Le varianti di sequenza in tre loci influenzano la conta dei monociti e il volume degli eritrociti.

  19880490   Un’analisi di associazione su tutto il genoma delle concentrazioni di ferro nel siero.

  20927387   Uno studio di associazione sull’intero genoma dei tratti dei globuli rossi utilizzando la cartella clinica elettronica.

  21208937   Identificazione di una variante comune nel gene TFR2 implicato nella regolazione fisiologica dei livelli di ferro nel siero.

  21483845   Lo studio di associazione sull’intero genoma identifica i loci genetici associati alla carenza di ferro.

  21978626   Quattro varianti nei geni transferrina e HFE come potenziali marcatori del rischio di anemia da carenza di ferro: uno studio di associazione nelle donne mestruate.

  22301935   Associazione dei polimorfismi TMPRSS6 con ferritina, emoglobina e rischio di diabete di tipo 2 in una popolazione cinese Han.

  22323359   TMPRSS6, ma non le varianti TF, TFR2 o BMP2, sono associati ad un aumento del rischio di anemia da carenza di ferro.

  22509377   Sequenziamento del gene candidato di SLC11A2 e TMPRSS6 in una famiglia con anemia grave: SNP comuni, aplotipi rari, nessuna mutazione causale.

  23092954   SHAVE: lo stimatore del ritiro misurato per visite multiple aumenta il potere nel GWAS dei tratti quantitativi.

  23468552   Le varianti genetiche che influenzano i biomarcatori della nutrizione non sono associate alla capacità cognitiva negli adulti di mezza età e negli anziani.

  23996192   Ferro dell'unghia del piede, determinanti genetici dello stato del ferro e rischio di glioma.

  24966834   Ruolo di TMPRSS6/matriptasi-2 nella regolazione del ferro e dell'anemia.

  25416640   Differenze interetniche nelle varianti genetiche all'interno del gene della proteasi transmembrana, serina 6 (TMPRSS6) associato agli indicatori dello stato del ferro: una revisione sistematica con meta-analisi.

  25741868   Standard e linee guida per l'interpretazione delle varianti di sequenza: una raccomandazione di consenso congiunto dell'American College of Medical Genetics and Genomics e dell'Association for Molecular Pathology.

  26446360   Studi di randomizzazione mendeliana di biomarcatori e diabete di tipo 2.

  26582562   Segni di adattamento evolutivo nei loci dei tratti quantitativi che influenzano l’omeostasi degli oligoelementi nel fegato

  27332551   Associazioni tra varianti comuni nei geni correlati al ferro con tratti ematologici in popolazioni di origine africana.

  27437086   Frequenze alleliche dei polimorfismi a singolo nucleotide correlati al carico corporeo di metalli pesanti nella popolazione coreana e alle loro differenze etniche.

  28151393   Fattori genetici associati all'accumulo di ferro nei donatori di sangue australiani.

  28917245   Un polimorfismo a singolo nucleotide nella transferrina è associato al recettore solubile della transferrina negli adolescenti cinesi.

  29928945   Il ruolo delle varianti del gene TMPRSS6 nei parametri ematologici correlati al ferro in pazienti turchi con anemia da carenza di ferro.

  30593316   [Associazione tra i polimorfismi di TMPRSS6 e i livelli di ferrtina sierica e recettore solubile della transferrina in donne in gravidanza nell'area di Lüliang della provincia di Shanxi].

  31010126   Associazione del polimorfismo del gene TMPRSS6 e dell'assunzione di ferro con lo stato del ferro tra i bambini di età inferiore ai due anni a Lombok, Indonesia.

  31097152   Associazioni tra polimorfismi a singolo nucleotide e parametri eritrocitari nell'uomo: una revisione sistematica della letteratura.

  32363518   Associazioni di polimorfismi TMPRSS6 con diabete mellito gestazionale nelle donne incinte cinesi Han: uno studio preliminare di coorte.

  32385772   Uno studio sulla relazione tra espressione del gene TMPRSS6, varianti genetiche e risultati clinici nel cancro al seno.

  33817543   Varianti comuni nel gene TMPRSS6 alterano l'epcidina ma non il ferro plasmatico in risposta al ferro orale negli adulti gambiani sani: uno studio di richiamo per genotipo.

  33850216   Associazione delle varianti comuni dei geni TMPRSS6 e TF con l'epcidina e lo stato del ferro nei gambiani rurali sani.