Informations sur les SNP rs4820268

Recherche et publications:

  18454203   Expression allélique différentielle dans le génome humain : une approche robuste pour identifier les mécanismes génétiques et épigénétiques agissant en cis régulant l'expression des gènes.

  19084217   Les variantes%20in%20TF%20et%20HFE%20expliquent%20environ%2040%%20de%20génétique%20variation%20in%20serum-transferrin%20niveaux.

  19673882   Une nouvelle association entre un SNP dans CYBRD1 et les taux de ferritine sérique dans une étude de cohorte sur l'hémochromatose héréditaire HFE.

  19820698   Une étude d'association à l'échelle du génome identifie des variantes de TMPRSS6 associées aux taux d'hémoglobine.

  19853236   Les variantes de séquence dans trois loci influencent le nombre de monocytes et le volume des érythrocytes.

  19880490   Une analyse d'association à l'échelle du génome des concentrations sériques de fer.

  20927387   Une étude d'association à l'échelle du génome des traits des globules rouges à l'aide du dossier médical électronique.

  21208937   Identification d'un variant commun du gène TFR2 impliqué dans la régulation physiologique des taux de fer sérique.

  21483845   Une étude d'association à l'échelle du génome identifie les loci génétiques associés à une carence en fer.

  21978626   Quatre variantes des gènes de la transferrine et du HFE comme marqueurs potentiels du risque d'anémie ferriprive : une étude d'association chez les femmes menstruées.

  22301935   Association des polymorphismes TMPRSS6 avec la ferritine, l'hémoglobine et le risque de diabète de type 2 dans une population Han chinoise.

  22323359   Les variantes de TMPRSS6, mais pas TF, TFR2 ou BMP2, sont associées à un risque accru d'anémie ferriprive.

  22509377   Séquençage des gènes candidats SLC11A2 et TMPRSS6 dans une famille présentant une anémie sévère : SNP courants, haplotypes rares, absence de mutation causale.

  23092954   SHAVE : l'estimateur de retrait mesuré pour plusieurs visites augmente la puissance dans le GWAS des caractères quantitatifs

  23468552   Les variantes génétiques influençant les biomarqueurs de la nutrition ne sont pas associées aux capacités cognitives des adultes d'âge moyen et plus âgés.

  23996192   Fer des ongles des pieds, déterminants génétiques du statut en fer et risque de gliome.

  24966834   Rôle de TMPRSS6/matriptase-2 dans la régulation du fer et de l'anémie.

  25416640   Différences interethniques dans les variantes génétiques au sein du gène de la protéase transmembranaire, sérine 6 (TMPRSS6) associées aux indicateurs du statut en fer : une revue systématique avec méta-analyses.

  25741868   Normes et lignes directrices pour l'interprétation des variantes de séquence : une recommandation consensuelle conjointe de l'American College of Medical Genetics and Genomics et de l'Association for Molecular Pathology.

  26446360   Études de randomisation mendélienne sur les biomarqueurs et le diabète de type 2.

  26582562   Signatures de l'adaptation évolutive dans les loci de traits quantitatifs influençant l'homéostasie des éléments traces dans le foie.

  27332551   Associations entre les variantes communes des gènes liés au fer avec des traits hématologiques dans les populations d'ascendance africaine.

  27437086   Fréquences alléliques des polymorphismes nucléotidiques uniques liés à la charge corporelle de métaux lourds dans la population coréenne et à leurs différences ethniques.

  28151393   Facteurs génétiques associés au stockage du fer chez les donneurs de sang australiens.

  28917245   Un polymorphisme mononucléotidique de la transferrine est associé au récepteur soluble de la transferrine chez les adolescents chinois.

  29928945   Le rôle des variantes du gène TMPRSS6 dans les paramètres hématologiques liés au fer chez les patients turcs atteints d'anémie ferriprive.

  30593316   [Association entre les polymorphismes de TMPRSS6 et les niveaux de ferrtine sérique et de récepteur de transferrine soluble chez les femmes enceintes de la région de Lüliang de la province du Shanxi].

  31010126   Association du polymorphisme du gène TMPRSS6 et de l'apport en fer avec le statut en fer chez les enfants de moins de deux ans à Lombok, Indonésie.

  31097152   Associations entre les polymorphismes mononucléotidiques et les paramètres érythrocytaires chez l'homme : une revue systématique de la littérature.

  32363518   Associations de polymorphismes TMPRSS6 avec le diabète sucré gestationnel chez les femmes enceintes chinoises Han : une étude de cohorte préliminaire.

  32385772   Une enquête sur la relation entre l'expression du gène TMPRSS6, les variantes génétiques et les résultats cliniques dans le cancer du sein.

  33817543   Les variantes courantes du gène TMPRSS6 modifient l'hepcidine mais pas le fer plasmatique en réponse au fer oral chez les adultes gambiens en bonne santé : une étude de rappel par génotype.

  33850216   Association de variantes communes des gènes TMPRSS6 et TF avec le statut en hepcidine et en fer chez des Gambiens ruraux en bonne santé.