Информация по SNP rs4820268

Исследования и публикации:

  18454203   Дифференциальная аллельная экспрессия в геноме человека: надежный подход к выявлению генетических и эпигенетических механизмов цис-действия, регулирующих экспрессию генов.

  19084217   Варианты%20в%20TF%20и%20HFE%20объясняют%20приблизительно%2040%%20%20генетической%20вариации%20в%20сывороточного трансферрина%20уровнях.

  19673882   Новая связь между SNP в CYBRD1 и уровнями сывороточного ферритина в когортном исследовании наследственного гемохроматоза HFE.

  19820698   Полногеномное исследование ассоциации идентифицирует варианты TMPRSS6, связанные с уровнями гемоглобина.

  19853236   Варианты последовательности в трех локусах влияют на количество моноцитов и объем эритроцитов.

  19880490   Полногеномный ассоциативный анализ концентраций железа в сыворотке.

  20927387   Полногеномное исследование ассоциации свойств эритроцитов с использованием электронной медицинской карты.

  21208937   Идентификация общего варианта гена TFR2, участвующего в физиологической регуляции уровня железа в сыворотке.

  21483845   Полногеномное исследование ассоциаций идентифицирует генетические локусы, связанные с дефицитом железа.

  21978626   Четыре варианта генов трансферрина и HFE как потенциальные маркеры риска железодефицитной анемии: исследование ассоциации у менструирующих женщин.

  22301935   Ассоциация полиморфизмов TMPRSS6 с ферритином, гемоглобином и риском диабета 2 типа в китайской популяции хань.

  22323359   Варианты TMPRSS6, но не TF, TFR2 или BMP2, связаны с повышенным риском железодефицитной анемии.

  22509377   Секвенирование генов-кандидатов SLC11A2 и TMPRSS6 в семье с тяжелой анемией: общие SNP, редкие гаплотипы, отсутствие причинной мутации.

  23092954   БРИТЬЕ: оценка усадки, измеренная для нескольких посещений, увеличивает мощность GWAS количественных признаков.

  23468552   Генетические варианты, влияющие на биомаркеры питания, не связаны с когнитивными способностями у людей среднего и старшего возраста.

  23996192   Железо ногтей на ногах, генетические детерминанты статуса железа и риск глиомы.

  24966834   Роль TMPRSS6/матриптазы-2 в регуляции железа и анемии.

  25416640   Межэтнические различия в генетических вариантах гена трансмембранной протеазы серина 6 (TMPRSS6), связанных с показателями статуса железа: систематический обзор с метаанализом.

  25741868   Стандарты и рекомендации по интерпретации вариантов последовательностей: совместная консенсусная рекомендация Американского колледжа медицинской генетики и геномики и Ассоциации молекулярной патологии.

  26446360   Менделевские рандомизированные исследования биомаркеров и диабета 2 типа.

  26582562   Признаки эволюционной адаптации в локусах количественных признаков, влияющих на гомеостаз микроэлементов в печени.

  27332551   Ассоциации между распространенными вариантами генов, связанных с железом, с гематологическими особенностями в популяциях африканского происхождения.

  27437086   Частоты аллелей однонуклеотидных полиморфизмов, связанных с нагрузкой тяжелых металлов в организме корейского населения, и их этнические различия.

  28151393   Генетические факторы, связанные с накоплением железа у австралийских доноров крови.

  28917245   Однонуклеотидный полиморфизм трансферрина связан с растворимым рецептором трансферрина у китайских подростков.

  29928945   Роль вариантов гена TMPRSS6 в гематологических параметрах, связанных с железом, у турецких пациентов с железодефицитной анемией.

  30593316   Связь между полиморфизмом TMPRSS6 и уровнями сывороточного феррита и растворимого рецептора трансферрина у беременных женщин в районе Люлян провинции Шаньси.

  31010126   Ассоциация полиморфизма гена TMPRSS6 и потребления железа со статусом железа среди детей до двух лет в Ломбоке, Индонезия.

  31097152   Ассоциации между полиморфизмом одиночных нуклеотидов и параметрами эритроцитов у человека: систематический обзор литературы.

  32363518   Ассоциация полиморфизмов TMPRSS6 с гестационным сахарным диабетом у беременных женщин китайской хань: предварительное когортное исследование.

  32385772   Исследование связи между экспрессией гена TMPRSS6, генетическими вариантами и клиническими данными при раке молочной железы.

  33817543   Распространенные варианты гена TMPRSS6 изменяют гепсидин, но не железо плазмы, в ответ на пероральное введение железа у здоровых взрослых гамбийцев: исследование по генотипу.

  33850216   Ассоциация общих вариантов генов TMPRSS6 и TF со статусом гепсидина и железа у здоровых сельских жителей Гамбии.