Allele normale: GG
Determinanti genetici delle riserve di ferro nel corpo e rischio di diabete di tipo 2.
Il polimorfismo rs3811647 è correlato ad argomenti come questo:
Ricerca e pubblicazioni:
19084217 Le varianti%20 del%20TF%20e%20HFE%20spiegano%20approssimativamente%2040%%20della%20variazione%20genetica%20dei%20livelli%20di%20trasferimento sierico.
19673882 Una nuova associazione tra un SNP in CYBRD1 e i livelli di ferritina sierica in uno studio di coorte sull’emocromatosi ereditaria HFE.
19820699 Le varianti comuni di TMPRSS6 sono associate allo stato del ferro e al volume degli eritrociti.
21208937 Identificazione di una variante comune nel gene TFR2 implicato nella regolazione fisiologica dei livelli di ferro nel siero.
21483845 Lo studio di associazione sull’intero genoma identifica i loci genetici associati alla carenza di ferro.
21978626 Quattro varianti nei geni transferrina e HFE come potenziali marcatori del rischio di anemia da carenza di ferro: uno studio di associazione nelle donne mestruate.
22232660 La struttura del cervello negli adulti sani è correlata alla transferrina sierica e al polimorfismo H63D nel gene HFE.
22323359 TMPRSS6, ma non le varianti TF, TFR2 o BMP2, sono associati ad un aumento del rischio di anemia da carenza di ferro.
22761678 Associazioni tra polimorfismi a singolo nucleotide nei geni correlati al ferro e stato del ferro nelle popolazioni multietniche.
23092954 SHAVE: lo stimatore del ritiro misurato per visite multiple aumenta il potere nel GWAS dei tratti quantitativi.
24121126 Analisi combinata dei geni correlati al ferro nella malattia di Parkinson: associazione con la transferrina.
24391736 Il contributo della dieta e del genotipo allo stato del ferro nelle donne: uno studio classico sui gemelli.
25457201 Lo studio di associazione sull’intero genoma identifica il TF come un gene modificatore significativo del metabolismo del ferro nell’emocromatosi HFE.
25809685 Varianti comuni e aplotipi nei geni TF, TNF-α e TMPRSS6 sono associati allo stato del ferro in una popolazione sudafricana nera femminile.
27332551 Associazioni tra varianti comuni nei geni correlati al ferro con tratti ematologici in popolazioni di origine africana.
27437086 Frequenze alleliche dei polimorfismi a singolo nucleotide correlati al carico corporeo di metalli pesanti nella popolazione coreana e alle loro differenze etniche.
27730450 Studi sui geni candidati della retinopatia diabetica nell’uomo.
29942042 Un decennio nella ricerca psichiatrica GWAS.
33758941 Genetica del metabolismo del ferro e sintomi premestruali: uno studio di randomizzazione mendeliana.
34666587 Cadmio placentare, variazioni genetiche placentari e dimensioni alla nascita.