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Información de SNP rs7385804

RS7385804

Alelo salvaje: AA

Variación genética asociada a la sobrecarga de hierro, la anemia crónica y la enfermedad de la neurona motora.

El polimorfismo rs7385804 está relacionado con temas como este:

Hemocromatosis genética

La hemocromatosis hereditaria es una condición genética asociada con una enfermedad hepática grave...


Investigaciones y publicaciones:

  19820697   Un metanálisis de todo el genoma identifica 22 loci asociados con ocho parámetros hematológicos en el consorcio HaemGen.

  19862010   Múltiples loci influyen en los fenotipos de eritrocitos en el Consorcio CHARGE.

  21153663   El análisis de asociación genética destaca nuevos loci que modulan la variación de rasgos hematológicos en caucásicos y afroamericanos.

  21208937   Identificación de una variante común en el gen TFR2 implicada en la regulación fisiológica de los niveles séricos de hierro.

  22323359   TMPRSS6, pero no las variantes TF, TFR2 o BMP2, se asocian con un mayor riesgo de anemia por deficiencia de hierro.

  23751596   Asociación entre variaciones genéticas en el gen TFR2 y la enfermedad coronaria en chino: un estudio de casos y controles.

  26159428   Hierro y hepcidina como factores de riesgo en la aterosclerosis: ¿qué dicen los genes?

  27332551   Asociaciones entre variantes comunes de genes relacionados con el hierro con rasgos hematológicos en poblaciones de ascendencia africana.

  31936202   La prevalencia del insomnio y el vínculo entre los polimorfismos de los genes del metabolismo del hierro, TF rs1049296 Cu003eT, TF rs3811647 Gu003eA, TFR rs7385804 Au003eC, HAMP rs10421768 Au003eG y los trastornos del sueño en personas polacas c

  32895881   El estudio proteómico de las variaciones genéticas compuestas de HFE/TF/TfR2/HJV en una familia tailandesa con sobrecarga de hierro, anemia crónica y trastorno de la neurona motora.

  35682458   El polimorfismo genético del receptor de transferrina 2 (rs7385804) podría estar asociado con el origen de la esclerosis múltiple.

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