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Información de SNP rs2413450

RS2413450

Alelo salvaje: CC

Una variante genética altera la hepcidina pero no el hierro plasmático en respuesta a la administración oral de hierro en adultos sanos. La hepsidina es una hormona peptídica, un regulador humoral universal de la concentración plasmática de hierro y de su distribución en los tejidos.

El polimorfismo rs2413450 está relacionado con temas como este:

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Investigaciones y publicaciones:

  19820698   El estudio de asociación de todo el genoma identifica variantes en TMPRSS6 asociadas con los niveles de hemoglobina.

  19862010   Múltiples loci influyen en los fenotipos de eritrocitos en el Consorcio CHARGE.

  20927387   Un estudio de asociación de todo el genoma de los rasgos de los glóbulos rojos utilizando el registro médico electrónico.

  21975967   Determinantes genéticos de la variabilidad de la hemoglobina glucosilada (HbA (1c)) en humanos: revisión de los avances recientes y perspectivas de uso en el cuidado de la diabetes.

  27280446   Replicación y caracterización de la asociación entre los SNP ABO y los rasgos de los glóbulos rojos mediante metanálisis en europeos.

  27332551   Asociaciones entre variantes comunes de genes relacionados con el hierro con rasgos hematológicos en poblaciones de ascendencia africana.

  29928945   El papel de las variantes del gen TMPRSS6 en los parámetros hematológicos relacionados con el hierro en pacientes turcos con anemia por deficiencia de hierro.

  32385772   Una investigación de la relación entre la expresión del gen TMPRSS6, las variantes genéticas y los hallazgos clínicos en el cáncer de mama.

  33850216   Asociación de variantes comunes de los genes TMPRSS6 y TF con niveles de hepcidina y hierro en gambianos rurales sanos.

  34790739   Asociación entre el nivel de hierro sérico y el riesgo de cáncer primario de hígado: un análisis de aleatorización mendeliana.

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