Allèle normal: CC
La variante génétique modifie l'hepcidine mais pas le fer plasmatique en réponse à l'administration orale de fer chez des adultes en bonne santé. L'hepcidine est une hormone peptidique, régulateur humoral universel de la concentration en fer plasmatique et de sa distribution dans les tissus.
Le polymorphisme rs2413450 est lié à des sujets comme celui-ci:
Recherche et publications:
19862010 Plusieurs locus influencent les phénotypes érythrocytaires dans le consortium CHARGE.