Gène de la maladie de Wilson

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La maladie de Wilson est une maladie autosomique récessive, nécessitant que les deux parents soient porteurs d'au moins une mutation génétique responsable de la maladie de Wilson (une altération anormale du gène) qu'ils transmettent à la progéniture atteinte. Chaque enfant né de parents tous deux porteurs a une chance égale de 25 % d'hériter de deux mutations responsables de la maladie de Wilson. On estime que la prévalence de cette maladie affecte au moins une personne sur 30 000, de différentes races et nationalités. La maladie de Wilson est une maladie autosomique récessive caractérisée par l'accumulation de cuivre dans les hépatocytes en raison de variantes pathogènes du gène transporteur du cuivre, ATP7B. Une détection et un traitement rapides sont cruciaux pour prévenir les déficiences neuropsychiatriques, hépatiques et systémiques à vie. Compte tenu de la diversité significative de l’âge d’apparition et des manifestations cliniques, le diagnostic de la maladie de Wilson pose des défis aux médecins. Le séquençage direct du gène ATP7B constitue le test de confirmation le plus sensible et le plus couramment utilisé, tandis que les tests biochimiques simultanés améliorent la précision du diagnostic. Avec plus de 600 variantes pathogènes identifiées dans ATP7B, les mutations faux-sens et non-sens mononucléotidiques prédominent, suivies par les insertions/délétions et, rarement, les mutations du site d'épissage. La prévalence de la maladie de Wilson varie géographiquement, des groupes ethniques spécifiques présentant une fréquence plus élevée de certaines mutations. Bien que la maladie de Wilson démontre une faible corrélation génotype-phénotype, quelques modificateurs potentiels ont été suggérés. Les progrès continus dans la recherche en génétique moléculaire continuent d'améliorer notre compréhension de la pathogenèse, du diagnostic et des stratégies de dépistage de la maladie.

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