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Informations sur les SNP rs60986317

RS60986317

Allèle normal: GG

Polymorphismes associés à la maladie de Wilson. La maladie de Wilson est une maladie héréditaire dans laquelle un excès de cuivre est stocké dans l'organisme.

Le polymorphisme rs60986317 est lié à des sujets comme celui-ci:

Gène de la maladie de Wilson

La maladie de Wilson est une maladie autosomique récessive, nécessitant que les deux parents soient...

Recherche et publications:

  10544227   Analyse des mutations chez les patients d'origine méditerranéenne atteints de la maladie de Wilson : identification de 19 nouvelles mutations.

  14962673   Évaluation fonctionnelle de l'extrémité carboxy de l'ATPase transportant le cuivre de la maladie de Wilson, ATP7B.

  18483695   Analyse mutationnelle du gène ATP7B chez les enfants égyptiens atteints de la maladie de Wilson : 12 nouvelles mutations.

  21454443   Rôles critiques de l'extrémité COOH de la Cu-ATPase ATP7B dans la stabilité des protéines, la rétention du réseau trans-Golgi, la détection du cuivre et le trafic rétrograde.

  21682854   Caractérisation phénotypique et génétique d'une cohorte de patients pédiatriques atteints de la maladie de Wilson.

  25741868   Normes et lignes directrices pour l'interprétation des variantes de séquence : une recommandation consensuelle conjointe de l'American College of Medical Genetics and Genomics et de l'Association for Molecular Pathology.

Avantages du supplément de molybdène

Bien que le corps n’ait besoin que de quantités infimes de molybdène, un oligo-élément, il...

Hémochromatose génétique

L'hémochromatose héréditaire est une maladie génétique associée à une maladie hépatique grave et à...

Test ADN pour l'autisme

Nous recommandons à toute personne ayant reçu un diagnostic d’autisme de subir un test génétique....

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