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Información de SNP rs60986317

RS60986317

Alelo salvaje: GG

Polimorfismos asociados a la enfermedad de Wilson. La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario en el que se almacena un exceso de cobre en el organismo.

El polimorfismo rs60986317 está relacionado con temas como este:

gen de la enfermedad de Wilson

La enfermedad de Wilson es una afección autosómica recesiva que requiere que ambos padres sean...

Investigaciones y publicaciones:

  10544227   Análisis de mutaciones en pacientes de ascendencia mediterránea con enfermedad de Wilson: identificación de 19 mutaciones nuevas.

  14962673   Evaluación funcional del extremo carboxi de la ATPasa transportadora de cobre de la enfermedad de Wilson, ATP7B.

  18483695   Análisis mutacional del gen ATP7B en niños egipcios con enfermedad de Wilson: 12 mutaciones nuevas.

  21454443   Funciones críticas del extremo COOH de la Cu-ATPasa ATP7B en la estabilidad de las proteínas, la retención de la red trans-Golgi, la detección de cobre y el tráfico retrógrado.

  21682854   Caracterización fenotípica y genética de una cohorte de pacientes pediátricos con enfermedad de Wilson.

  25741868   Estándares y pautas para la interpretación de variantes de secuencia: una recomendación de consenso conjunto del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica y la Asociación de Patología Molecular.

Beneficios del suplemento de molibdeno

Si bien el cuerpo sólo requiere cantidades minúsculas del oligoelemento molibdeno, éste sirve como...

Hemocromatosis genética

La hemocromatosis hereditaria es una condición genética asociada con una enfermedad hepática grave...

Prueba de ADN para el autismo

Recomendamos que cualquier persona a la que se le haya diagnosticado autismo se someta a pruebas...

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