Информация по SNP rs60986317
Норма аллель: GG
Полиморфизм, связанный с болезнью Вильсона. Болезнь Вильсона - это наследственное заболевание, при котором в организме сохраняется избыток меди.
Полиморфизм rs60986317 связан с такими разделами:
Болезнь Вильсона является аутосомно-рецессивным заболеванием, при котором оба родителя являются...
Исследования и публикации:
14962673 Функциональная оценка карбокси-конца АТФазы, транспортирующей медь при болезни Вильсона, ATP7B.
18483695 Мутационный анализ гена ATP7B у египетских детей с болезнью Вильсона: 12 новых мутаций.
21682854 Фенотипическая и генетическая характеристика когорты педиатрических пациентов с болезнью Вильсона.
Хотя организму требуется лишь незначительное количество микроэлемента молибдена, он служит...
Наследственный гемохроматоз — это генетическое заболевание, связанное с тяжелым заболеванием печени...
Мы рекомендуем всем, у кого диагностирован аутизм, пройти генетическое тестирование. К сожалению,...